A distonia genética não está presente desde o nascimento. Pelo contrário, quando a criança começa a apresentar sintomas de distonia durante o desenvolvimento, passamos a suspeitar de uma causa genética para o quadro. Ou mesmo quando os adultos começam a desenvolver posturas anormais característicos de distonia.
Também suspeitamos de uma distonia genética, devido às características da evolução do quadro. Por exemplo, quando a distonia começa nas pernas e vai evoluindo para o tronco, os braços, ou começou nos braços e evoluiu para a cabeça.
Segundo a Dystonia UK, o reconhecimento da distonia às vezes é uma tarefa difícil. O diagnóstico é essencialmente clínico e deve ser precedido por informações meticulosas e observação do movimento, incluindo:
- Início
- Disseminação
- Duração
- Ritmo
- Localização
- Previsibilidade.
É necessário um abrangente raciocínio clínico durante o diagnóstico da distonia, avaliando o Tipo de Distonia e a Evolução do Quadro (quando começou e como evoluiu) e realizando exames neurológicos para identificar se não há nenhum outro sinal a mais que possa determinar a causa da distonia.
Testes Genéticos
Os testes genéticos para distonia começaram a ser desenvolvidos a partir da década de 90. Eles foram sendo aperfeiçoados com o tempo, sendo que os mais sensíveis passaram a ser disponibilizados a partir do ano 2000.
Na realidade, ainda temos um longo caminho a percorrer em relação ao desenvolvimento de testes genéticos para a distonia. Muitos genes ainda não foram identificados. Alguns já foram identificados, mas ainda não há testes para determiná-los.
Por esse motivo, ainda só é possível identificar o "gene culpado" pela distonia em cerca de 10 a 25% dos casos. Mesmo que a gente reconheça no consultório que as características da distonia são do tipo genético.
Dr Diego de Castro e Dra Sara Casagrande explicam sobre a distonia genética e quais fatores podem indicar que esta é a causa da distonia.
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Dr Diego de Castro Neurologista
Dr Diego de Castro é Neurologista pela USP, especialista em distonia e distúrbios do movimento, e cuida de pacientes com diferentes formas de quadro distônico.
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