Neste vídeo, Dr Diego de Castro explica sobre o que Causa a Doença de Huntington. A Doença de Huntington é causada por uma mutação no gene da huntingtina e afeta especialmente a região cerebral do lobo frontal e os gânglios da base - grupo de células nervosas associadas ao controle de movimento e comportamento. Por este motivo, a doença causa distúrbios de movimento, cognitivos e psiquiátricos.

De acordo com a U.S. National Library of Medicine, a mutação que causa a doença de Huntington envolve um segmento de DNA conhecido como repetição de trinucleotídeo CAG. Indivíduos saudáveis possuem a sequência CAG que se repete de 10 a 35 vezes dentro do gene da huntingtina. Em pessoas com doença de Huntington, o segmento CAG é repetido 36 a mais de 120 vezes.

Esse tipo de mutação em que o número de repetições extrapola o normal é chamado mutação em expansão e produz uma proteína anormal, hiperativa, do tipo poliglutamina. Essa proteína danifica os neurônios - principalmente nos gânglios da base (núcleo caudado) e lobo frontal.

À medida que o gene alterado é passado de uma geração para a seguinte, a repetição de trinucleotídeo CAG apresenta um número maior de repetições, o que causa aparecimento mais precoce de sinais e sintomas. Esse fenômeno é chamado de antecipação.

Dr Diego de Castro Neurologista Especialista em Distúrbios do Movimento

Dr Diego de Castro é Neurologista e Neurofisiologista pela USP especialista em Doença de Parkinson e Distúrbios do Movimento. Também é membro da Academia Brasileira de Neurologia (ABN) e da Sociedade Brasileira de Neurofisiologia Clínica (SBNC).

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