Neste vídeo, Dr Diego de Castro explica sobre a Importância do Teste Genético para SCA 3, para o Tratamento Adequado.

A SCA3 (também conhecida como Doença de Machado-Joseph) é um dos tipos mais comuns de Ataxias Espinocerebelares. Embora a SCA3 já tenha sido considerada muito rara e encontrada apenas em certos grupos étnicos isolados, estudos têm mostrado que a SCA3 pode ser a Ataxia hereditária dominante mais comum em muitas regiões do mundo.

Teste Genético para SCA 3

SCA3 é uma doença genética, o que significa que é uma doença hereditária. O gene anormal responsável por esta doença é transmitido de geração em geração pelos membros da família que a carregam. Os genes são estruturas microscópicas hereditárias que compõem nossa composição genética e contêm instruções para as características que uma pessoa herda de seus pais. Doenças genéticas como a SCA3 ocorrem quando há uma alteração ou mutação anormal no DNA que compõe um dos 20 mil genes do corpo.

A idade de início e a gama de sintomas podem variar amplamente, mesmo entre pessoas afetadas na mesma família. Essa variabilidade reflete o tipo de defeito genético causador da doença; uma expansão de uma repetição de DNA. A expansão repetida varia em tamanho entre as pessoas afetadas. Em geral, quanto mais longa a repetição, mais poderoso é o efeito da mutação, resultando em início mais precoce da doença. Quanto maior a expansão, mais grave a doença tende a ser.

Quer continuar aprendendo? Leia nossos outros artigos relacionados:

• O que é uma pessoa Atáxica?
• Ataxia cerebelar
• Deficiência de Vitamina E
• Exame de Eletroneuromiografia: Exames dos Nervos e Músculos
• Ansiedade: O que é?
• Estimulação Magnética Transcraniana

Dr Diego de Castro Neurologista e Neurofisiologista

Dr Diego de Castro é Neurologista pela USP especialista em Distúrbios do Movimento e Neurogenética.

Informações de contato: Rua Itapeva, 518 - sala 901 - Bela Vista, São Paulo - SP, 01332-904

Telefone: (11) 3504-4304

Especialidades Neurológicas – Eletroneuromiografia

Avenida Americo Buaiz, 501 – Victória Office Tower – Torre Leste – Enseada do Suá, Vitória – ES, 29050-911, próximo ao Shopping Vitória.

Telefone: (27) 99707-3433