Segundo a US National Library of Medicine, a Doença de Pompe é uma doença genética rara caracterizada pelo acúmulo anormal de uma molécula de açúcar chamada glicogênio no interior das células. A Doença de Pompe é causada pela deficiência da enzima alfa-glucosidase ácida que acarreta o depósito de glicogênio especialmente das células musculares. A doença acomete […]

A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença genética que causa a perda de células nervosas na medula espinhal e no tronco cerebral. Neste artigo, Dr Diego de Castro Neurologista pela USP aborda mais informações sobre esta doença, seu diagnóstico e tratamento. Atrofia Muscular Espinhal - O que é Segundo pesquisa da Revista Nature, a atrofia […]