Atrofia Muscular Espinhal – Conheça esta Doença Neuromuscular

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Atrofia Muscular Espinhal – Conheça esta Doença Neuromuscular

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A atrofia muscular espinhal é uma doença genética que causa a perda de células nervosas na medula espinhal e no tronco cerebral. Neste artigo, vamos abordar mais informações sobre esta doença, seu diagnóstico e tratamento.

Atrofia Muscular Espinhal – Saiba Mais

A atrofia muscular espinhal afeta as células nervosas (neurônios) da região do sistema nervoso responsável por controlar o movimento muscular voluntário. Esses neurônios motores, também chamados de motoneurônios, localizam-se na medula espinhal.

A causa da doença é uma mutação genética que leva à falta de uma proteína conhecida como SMN-1, importante para o movimento muscular adequado.

A atrofia muscular espinhal afeta aproximadamente 1 em cada 10.000 nascidos vivos. A doença é classificada de acordo com as manifestações clínicas de cada forma particular, em:

  • Tipo I – Doença aguda infantil, ou doença de Werdnig-Hoffmann;
  • Tipo II – Intermediária, ou forma infantil crônica;
  • Tipo III – Doença de Kugelberg-Welander, ou forma juvenil crônica;
  • Tipo IV – Adulta.

Atrofia Muscular Espinhal – Sintomas

Seu principal sintoma é o enfraquecimento e atrofia dos músculos. Os músculos mais afetados são ombros, quadris, coxas e parte superior das costas, prejudicando movimentos simples como sentar, andar e segurar a cabeça acima do pescoço.

A Atrofia Muscular Espinhal Tipo I (também chamada de Doença de Werdnig-Hoffmann) atinge a faixa etária de crianças de 0-6 meses de vida. Essas crianças apresentam um importante quadro de fraqueza muscular e não conseguem alcançar habilidades de desenvolvimento motor, como sentar sozinha. Frequentemente os pais percebem que a criança se movimenta muito pouco e apresenta uma tendência a ser “molinha demais”, que no termo médico significa hipotonia muscular.

A Forma Tipo II ocorre em crianças de 6 a 18 meses. Essas crianças alcançam a habilidade de sentar sem apoio, mas não adquirem força suficiente para se manter em pé e andar de maneira independente.

A Forma Tipo III (Doença de Kugelberg-Welander) corresponde a 10% dos casos. Esses pacientes têm a capacidade inicial de andar normalmente, mas desenvolvem fraqueza  progressiva. Acomete crianças e adolescentes.

A Forma tipo IV é mais rara e pode atingir adultos jovens na faixa etária de até 30 anos. É marcada por fraqueza dos músculos dos ombros e coxas e é progressiva.

Infelizmente, os casos mais graves ocorrem nas idades das crianças mais jovens (crianças menores de 18 meses). Os músculos responsáveis pela parte de respirar e engolir também podem ser comprometidos, resultando em anormalidades nessas funções. Quando os músculos das costas também tornam-se mais fracos, as curvaturas da coluna podem ser afetadas, o que dificulta a respiração e favorece a ocorrência de pneumonias.

Atrofia Muscular Espinhal – Diagnóstico

O diagnóstico da atrofia muscular espinhal deve começar logo que os pais ​​perceberem os sinais da doença na criança.

As crianças devem ser avaliadas pelo médico neuropediatra e os adolescentes e adultos jovens avaliados pelo médico neurologista. A consulta consistirá de uma avaliação detalhada do histórico médico, familiar e também um exame físico, para verificar se os músculos são flácidos ou se há reflexos profundos do tendão.

Os exames utilizados para diagnosticar a atrofia muscular espinhal incluem exames de sangue, biópsia muscular, testes genéticos e, em especial, a eletroneuromiografia (EMG), para avaliar a saúde dos neurônios motores, ou seja, como as células nervosas controlam a atividade muscular. O que pode servir tanto na investigação inicial para o diagnóstico quanto para avaliação da progressão da doença nesses pacientes.

Atrofia Muscular Espinhal – Tratamento

Ainda não há cura para a atrofia muscular espinhal e também não há como evitá-la, pois esta é uma condição genética e hereditária. No entanto, o acompanhamento médico adequado pode ajudar o paciente a seguir com sua vida de forma plena.

Por este motivo, utilizamos o termo “gerenciamento médico”, em que são realizadas diversas estratégias para minimizar as dificuldades do paciente e melhorar sua qualidade de vida.

Gerenciamento Médico da Atrofia Muscular Espinhal

Para contornar a fraqueza muscular respiratória, por exemplo, em que o ar não entra e sai dos pulmões adequadamente, a ventilação não invasiva pode ser administrada, sob pressão, através de uma máscara.

Problemas de deglutição e fraqueza dos músculos da mastigação podem ser contornados por meio de tubos de alimentação ou mesmo uma sonda. A equipe clínica que acompanha o paciente pode orientar sobre as maneiras que podem ser utilizadas nestes casos.

Para a fraqueza nos músculos das costas que suportam a coluna, uma cinta que sustenta a criança em uma determinada posição pode ser prescrita, para tentar direcionar a coluna durante a fase de crescimento.

Outras Abordagens Terapêuticas

Existem também programas de fisioterapia, terapia ocupacional e nutrição funcional que podem ajudar crianças e adultos a melhorar sua função muscular, para realizar suas atividades da vida diária.

Algumas pesquisas estão sendo realizadas utilizando terapia gênica na tentativa de substituir ou modular a função do gene SMN1 defeituoso.

Novas Expectativas de Tratamento

Foram publicados recentemente no The New England Journal of Medicine os resultados do estudo da terceira fase do Spinraza® em pacientes com atrofia muscular espinhal.

A maioria dos participantes do estudo que foram tratados com Spinraza® (nusinersena) apresentou melhora em função motora geral, incluindo movimentos como engatinhar e ficar em pé com apoio, em comparação com o grupo controle.

Segundo os pesquisadores, durante o estudo, alguns pacientes tratados com o medicamento também apresentaram estabilização ou desaceleração da progressão da doença. Foi observada, ainda, uma melhora na função dos membros superiores, demonstrada pela capacidade para levantamento de alguns objetos.

Nos Estados Unidos a medicação já começou a ser utilizada. Ela é aplicada dentro do sistema nervoso e promove o aumento da quantidade da proteína SMN total.

Resultados promissores como estes demonstram que é possível impactar positivamente o tratamento dos indivíduos afetados pela atrofia muscular espinhal precoce e possivelmente de início tardio, e abrem caminho para que várias opções adicionais de tratamento, como terapia gênica, possam estar disponíveis em um futuro próximo.

Dr Diego de Castro é médico Neurologista SP pela USP, especialista em Eletroneuromiografia e Doenças Neuromusculares.

Com o propósito de oferecer um exame de excelência e confiança, o Serviço de Eletroneuromiografia SP – Dr Diego de Castro realiza a eletroneuromiografia em São Paulo com qualidade reconhecida pela Sociedade Brasileira de Neurofisiologia Clínica. Temos a missão de contribuir para a melhora da vida de pessoas. Oferecemos uma avaliação neurológica com uma eletroneuromiografia de qualidade, capaz de auxiliar na definição diagnóstica de seus sintomas.

Dr Diego de Castro Neurologista e Neurofisiologista

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No Espírito Santo, também está disponível a eletroneuromiografia em Vitória. Além da eletroneuromiografia de fibra única, todos os tipos de eletroneuromiografia podem ser realizadas no Serviço de Especialidades Neurológicas – Eletroneuromiografia, situado na Enseada do Suá, próximo ao Shopping Vitória.

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Dr. Diego de Castro dos Santos

Dr Diego de Castro dos Santos é Neurologista pela USP e responsável pelo Serviço de Especialidades Neurológicas – Eletroneuromiografia. Atua como neurologista em Vitória Espírito Santo ES e em São Paulo no tratamento de Dor de Cabeça, Depressão, Doença de Parkinson, Miastenia gravis e outras doenças. Também se dedica a reabilitação de pacientes com AVC, distonias e crianças com paralisia cerebral, por meio de aplicação de toxina botulínica (Botox) e neuromodulação.

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