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Atrofia Muscular Espinhal - Conheça esta Doença Neuromuscular

Dr. Diego de Castro dos Santos31/05/2020,
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A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença genética que causa a perda de células nervosas na medula espinhal e no tronco cerebral. Neste artigo, Dr Diego de Castro Neurologista pela USP aborda mais informações sobre esta doença, seu diagnóstico e tratamento.

Atrofia Muscular Espinhal - O que é

Segundo pesquisa da Revista Nature, a atrofia muscular espinhal afeta as células nervosas (neurônios) da região do sistema nervoso responsável por controlar o movimento muscular voluntário. Esses neurônios motores, também chamados de motoneurônios, localizam-se na medula espinhal.

A causa da doença é uma mutação genética que leva à falta de uma proteína conhecida como SMN-1, importante para o desenvolvimento e manutenção dos neurônios motores.

Dados do Orphanet Journal of Rare Disease apontam que a atrofia muscular espinhal afeta aproximadamente 1 em cada 10.000 nascidos vivos. A doença é classificada de acordo com as manifestações clínicas de cada forma particular, em:

Sintomas

Segundo o Boston Children's Hospital, os sintomas da Atrofia Muscular Espinhal variam a depender da forma da doença. No entanto todas as formas apresentam graus variáveis de enfraquecimento e atrofia dos músculos. Os músculos mais afetados situam-se nas seguintes regiões:

  • Ombros
  • Quadris
  • Coxas
  • Parte superior das costas

A fraqueza muscular prejudica movimentos simples como sentar, andar e segurar a cabeça acima do pescoço.

Infelizmente, os casos mais graves ocorrem nas idades das crianças mais jovens (crianças menores de 18 meses). Os músculos responsáveis pela parte de respirar e engolir também podem ser comprometidos, resultando em anormalidades nessas funções.

Quando os músculos das costas também tornam-se mais fracos, as curvaturas da coluna podem ser afetadas, o que dificulta a respiração e favorece a ocorrência de pneumonias.

Abaixo descrevemos sintomas gerais de cada subtipo:

Atrofia Muscular Espinhal Tipo I (Doença de Werdnig-Hoffmann)

  • Atinge a faixa etária de crianças de 0-6 meses de vida.
  • Essas crianças apresentam quadro de fraqueza muscular e não conseguem alcançar habilidades de desenvolvimento motor, como sentar sozinha.
  • Frequentemente os pais percebem que a criança se movimenta muito pouco e apresenta uma tendência a ser “molinha demais” (hipotonia muscular).

Atrofia Muscular Espinhal Tipo II

  • Ocorre em crianças de 6 a 18 meses.
  • Essas crianças alcançam a habilidade de sentar sem apoio, mas não adquirem força suficiente para se manter em pé e andar de maneira independente.

Atrofia Muscular Espinhal Tipo III (Doença de Kugelberg-Welander)

  • Corresponde a 10% dos casos.
  • Acomete crianças e adolescentes.
  • Esses pacientes têm a capacidade inicial de andar normalmente, mas desenvolvem fraqueza progressiva.

Atrofia Muscular Espinhal Tipo IV

  • A Forma tipo IV é mais rara.
  • Pode atingir adultos jovens na faixa etária de até 30 anos.
  • É marcada por fraqueza dos músculos dos ombros e coxas e é progressiva.
  • Essa forma é de progressão lenta e a principal dificuldade é andar.

Diagnóstico

Segundo Cleveland Clinic, o diagnóstico da atrofia muscular espinhal inclui:

  • História clínica de fraqueza ou dificuldade de desenvolvimento motor
  • Exame neurológico com hipotonia, flacidez, fraqueza, atrofia e perda de reflexos
  • Exame de eletroneuromiografia ou biópsia muscular para avaliar perda de neurônios motores
  • Teste genético para identificar a perda ou mutação do gene SMN-1

Nos recém nascidos, a grave hipotonia deve indicar a realização direta do teste genético enquanto nos adolescentes e adultos a investigação com eletroneuromiografia ou biópsia é a abordagem inicial preferida.

Atrofia Muscular Espinhal - Tratamento

Segundo o NHS, ainda não há cura para a atrofia muscular espinhal (AME). Um outro desafio é que os diversos tipos de AME afetam faixas etárias muito diferentes.

Por este motivo, utilizamos o termo "gerenciamento médico", em que são realizadas diversas estratégias para minimizar as dificuldades do paciente e melhorar sua qualidade de vida.

Recentemente, o tratamento da forma infantil da AME apresentou um grande avanço com a terapia gênica. Esse novo tratamento modifica a evolução natural da doença nessa população.

Tratamento da AME com Terapia Gênica e Modificadores de Doença

Pesquisa publicada no The New England Journal of Medicine demonstra os resultados positivos da medicação Spinraza® em pacientes com atrofia muscular espinhal.

Pacientes com AME tipo 1 tratados com Spinraza® (nusinersena) apresentaram os seguintes benefícios:

  • Melhora da função motora geral
  • Movimentos como engatinhar e ficar em pé com apoio
  • Estabilização ou desaceleração da progressão da doença
  • Melhora na função dos membros superiores, demonstrada pela capacidade para levantamento de alguns objetos.

Como dissemos anteriormente, na AME, a perda ou mutação no gene SMN1 acarreta perda dos neurônios motores. No entanto, a maioria dos indivíduos tem um gene semelhante chamado SMN-2, que é pouco ativo. O Nusinersena ativa o gene SMN2 aumentando a produção da proteína SMN como um todo.

No Brasil, o Ministério da Saúde já liberou o uso da medicação e garante seu acesso. O Spinraza é aplicada dentro do sistema nervoso e promove o aumento da quantidade da proteína SMN total.

Há diversos estudos em andamento para outras formas de AME. Algumas pesquisas estão sendo realizadas utilizando terapia gênica na tentativa de substituir ou modular a função do gene SMN1 defeituoso.

Gerenciamento Médico da Atrofia Muscular Espinhal

  • Para a fraqueza nos músculos das costas que suportam a coluna, uma cinta que sustenta a criança em uma determinada posição pode ser prescrita, para tentar direcionar a coluna durante a fase de crescimento.
  • Problemas de deglutição e fraqueza dos músculos da mastigação podem ser contornados por meio de tubos de alimentação ou mesmo uma sonda. A equipe clínica que acompanha o paciente pode orientar sobre as maneiras que podem ser utilizadas nestes casos.
  • Para contornar a fraqueza muscular respiratória, por exemplo, a ventilação não invasiva pode ser administrada, sob pressão, através de uma máscara.

Outras Abordagens Terapêuticas

Outros programas que devem ser realizados conjuntamente:

  • Fisioterapia
  • Terapia ocupacional
  • Nutrição funcional
  • Fonoterapia

Tais medidas podem ajudar crianças e adultos a melhorar sua função muscular, para realizar suas atividades da vida diária.

Dr Diego de Castro Neurologista e Neurofisiologista

Dr Diego de Castro é médico Neurologista pela USP, especialista em Eletroneuromiografia e Doenças Neuromusculares.

Temos a missão de contribuir para a melhora da vida de pessoas. Oferecemos uma avaliação neurológica com uma eletroneuromiografia de qualidade, capaz de auxiliar na definição diagnóstica de seus sintomas.

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Publicado em: 12 de setembro de 2018 às 10:22 Atualizado em 31 de maio de 2020

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Dr Diego de Castro Neurologista
Dr Diego de Castro dos Santos é Neurologista pela USP e responsável pelo Serviço de Especialidades Neurológicas – Eletroneuromiografia. Atua como neurologista em Vitória Espírito Santo ES e em São Paulo no tratamento de Dor de Cabeça, Depressão, Doença de Parkinson, Miastenia gravis e outras doenças. Também se dedica a reabilitação de pacientes com AVC, distonias e crianças com paralisia cerebral, por meio de aplicação de toxina botulínica (Botox) e neuromodulação.
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