A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença genética que causa a perda de células nervosas na medula espinhal e no tronco cerebral. Neste artigo, Dr Diego de Castro Neurologista pela USP aborda mais informações sobre esta doença, seu diagnóstico e tratamento.
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Segundo pesquisa da Revista Nature, a atrofia muscular espinhal afeta as células nervosas (neurônios) da região do sistema nervoso responsável por controlar o movimento muscular voluntário. Esses neurônios motores, também chamados de motoneurônios, localizam-se na medula espinhal.
A causa da doença é uma mutação genética que leva à falta de uma proteína conhecida como SMN-1, importante para o desenvolvimento e manutenção dos neurônios motores.
Dados do Orphanet Journal of Rare Disease apontam que a atrofia muscular espinhal afeta aproximadamente 1 em cada 10.000 nascidos vivos. A doença é classificada de acordo com as manifestações clínicas de cada forma particular, em:
Segundo o Boston Children's Hospital, os sintomas da Atrofia Muscular Espinhal variam a depender da forma da doença. No entanto todas as formas apresentam graus variáveis de enfraquecimento e atrofia dos músculos. Os músculos mais afetados situam-se nas seguintes regiões:
A fraqueza muscular prejudica movimentos simples como sentar, andar e segurar a cabeça acima do pescoço.
Infelizmente, os casos mais graves ocorrem nas idades das crianças mais jovens (crianças menores de 18 meses). Os músculos responsáveis pela parte de respirar e engolir também podem ser comprometidos, resultando em anormalidades nessas funções.
Quando os músculos das costas também tornam-se mais fracos, as curvaturas da coluna podem ser afetadas, o que dificulta a respiração e favorece a ocorrência de pneumonias.
Abaixo descrevemos sintomas gerais de cada subtipo:
Segundo Cleveland Clinic, o diagnóstico da atrofia muscular espinhal inclui:
Nos recém nascidos, a grave hipotonia deve indicar a realização direta do teste genético enquanto nos adolescentes e adultos a investigação com eletroneuromiografia ou biópsia é a abordagem inicial preferida.
Segundo o NHS, ainda não há cura para a atrofia muscular espinhal (AME). Um outro desafio é que os diversos tipos de AME afetam faixas etárias muito diferentes.
Por este motivo, utilizamos o termo "gerenciamento médico", em que são realizadas diversas estratégias para minimizar as dificuldades do paciente e melhorar sua qualidade de vida.
Recentemente, o tratamento da forma infantil da AME apresentou um grande avanço com a terapia gênica. Esse novo tratamento modifica a evolução natural da doença nessa população.
Pesquisa publicada no The New England Journal of Medicine demonstra os resultados positivos da medicação Spinraza® em pacientes com atrofia muscular espinhal.
Pacientes com AME tipo 1 tratados com Spinraza® (nusinersena) apresentaram os seguintes benefícios:
Como dissemos anteriormente, na AME, a perda ou mutação no gene SMN1 acarreta perda dos neurônios motores. No entanto, a maioria dos indivíduos tem um gene semelhante chamado SMN-2, que é pouco ativo. O Nusinersena ativa o gene SMN2 aumentando a produção da proteína SMN como um todo.
No Brasil, o Ministério da Saúde já liberou o uso da medicação e garante seu acesso. O Spinraza é aplicada dentro do sistema nervoso e promove o aumento da quantidade da proteína SMN total.
Há diversos estudos em andamento para outras formas de AME. Algumas pesquisas estão sendo realizadas utilizando terapia gênica na tentativa de substituir ou modular a função do gene SMN1 defeituoso.
Outros programas que devem ser realizados conjuntamente:
Tais medidas podem ajudar crianças e adultos a melhorar sua função muscular, para realizar suas atividades da vida diária.
Dr Diego de Castro é médico Neurologista pela USP, especialista em Eletroneuromiografia e Doenças Neuromusculares.
Temos a missão de contribuir para a melhora da vida de pessoas. Oferecemos uma avaliação neurológica com uma eletroneuromiografia de qualidade, capaz de auxiliar na definição diagnóstica de seus sintomas.
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Publicado em: 12 de setembro de 2018 / Atualizado em 31 de maio de 2020
