A Polineuropatia Amiloidótica Familiar (PAF) é uma forma de polineuropatia periférica de causa genética. Embora rara, a polineuropatia amiloidótica familiar é uma das principais formas de neuropatia hereditária da vida adulta.
A PAF é causada por mutações no gene transtiretina (TTR). É uma doença progressiva causada por depósitos de proteínas anormais (depósitos amiloides) nos nervos periféricos, coração, rins, olhos e fígado.
Neste artigo, Dr Diego de Castro Neurologista e Neurofisiologista pela USP, explica sobre a Polineuropatia Amiloidótica Familiar, suas características genéticas, sintomas e tratamento.
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"Uma pessoa precisa herdar apenas uma cópia alterada do par de genes para ser afetada por um distúrbio autossômico dominante. A cópia alterada "domina" o par de genes e determina a manifestação da doença"
O gene TTR já foi chamado de pré-albumina. Ele atua como uma proteína de transporte para a tiroxina (um pré-hormônio da tireoide) e para vitamina A. Seu principal local de produção é o fígado. Pequenas quantidades também são produzidas na retina e no plexo coroide (área do cérebro que produz o líquido cerebroespinhal).
Segundo estudos da Universidade de Heidelberg na Alemanha existem mais de 100 mutações no gene TTR. Pesquisas brasileiras apontam que a maioria dos casos é causado por uma mutação específica denominada Val30Met.
Os sintomas da polineuropatia amiloidótica familiar são diversos e impactam muito a qualidade de vida dos pacientes. Os sintomas da PAF são resultado do comprometimento dos nervos periféricos e incluem:
Além do sistema nervoso periférico, órgãos adicionais envolvidos na PAF incluem:
Em alguns pacientes, o envolvimento cardíaco é o mais importante. Os pacientes desenvolvem cardiomiopatia ou distúrbios de condução cardíaca, condição chamada de Cardiomiopatia Amiloidótica Familiar ou CAF.
O diagnóstico de Polineuropatia Amiloidotica Familiar é suspeitado diante de:
O exame de eletroneuromiografia é um exame primordial na avaliação dessas queixas e auxilia ainda na diferenciação de outras doenças.
Segundo a Mayo Clinic, a polineuropatia amiloidotica é suspeitada de acordo com as queixas clínicas, mas é melhor avaliada pelo exame de eletroneuromiografia. Após eletroneuromiografia os pacientes devem realizar a pesquisa da mutação do gene da transtiretina que define o diagnóstico de PAF.
Atualmente o diagnóstico é confirmado pelo teste genético da mutação do gene da transtiretina (Sequenciamento do gene TTR). Antigamente, procedíamos a uma biópsia da pele ou nervo onde, por meio de estudo microscópico, era possível identificar o deposito amiloide.
A eletroneuromiografia é um exame neurofisiológico que estuda nervos e músculos. O exame é obrigatório para avaliação das queixas de formigamento, perda de sensibilidade ou perda de força. No caso da Polineuropatia Amiloidótica a eletroneuromiografia costuma apresentar:
O transplante hepático tem efeito favorável no curso da neuropatia, mas não afeta as lesões cardíacas ou oculares. Por este motivo, em pacientes com doença cardíaca grave, pode ser necessário um transplante cardíaco.
Várias outras estratégias estão sendo pesquisadas para tratamento:
No entanto, nenhuma delas está pronta para uso clínico até o momento. Assim, o aconselhamento genético continua sendo a forma recomendada para a prevenção de todos os tipos de PAF.
A evolução da polineuropatia depende da idade de início dos sintomas e do tempo de doença no início do tratamento.
A idade em que os primeiros sintomas da PAF se desenvolvem varia entre 20 a 80 anos (média 50 anos). Alguns portadores do gene defeituoso podem nunca experimentar sintomas. Ainda assim podem transmitir a alteração genética aos filhos.
A doença geralmente piora entre 5 a 15 anos e muitas vezes termina com a morte por insuficiência cardíaca devido a depósitos de proteínas TTR. Outros sintomas dependem de onde o acúmulo de proteínas ocorre no corpo.
A progressão dos sintomas de déficit motor é rápida. Dentro de alguns anos, o paciente precisa de assistência para caminhar ou usam cadeiras de rodas.
Nos estágios avançados da PAF, fraqueza e atrofia muscular, perda de peso e hipotensão ortostática são características clínicas incapacitantes.
Dr Diego de Castro cuida de pacientes com diversas doenças neurológicas e realiza o exame de eletroneuromiografia SP e eletroneuromiografia em Vitória ES em casos complexos e condições genéticas raras. Sua trajetória conta com a experiência adquirida como neurologista da Universidade de São Paulo e como médico colaborador no ambulatório de Neurogenética e no ambulatório de Neurocirurgia Funcional do Hospital das Clínicas da USP.
Esta oportunidade foi de fundamental importância para aprofundar seu conhecimento no diagnóstico e tratamento de doenças de origem neurogenética.
Com o propósito de oferecer um atendimento de excelência e confiança, o Dr Diego de Castro realiza uma avaliação neurológica minuciosa, capaz de auxiliar na definição diagnóstica de seus sintomas e atua juntamente à equipe multidisciplinar para fornecer um tratamento eficaz a seus pacientes.
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Boa noite doutor.
Meu nome é Sandro da Silva Farias, encontro-me hoje com 50 anos e fui transplantado devido a PAF em março de 2002.
Naquela ocasião me encontrava doente a 3 anos, mas estava fisicamente bem. Sentia dores e formigamentos nos pés, vômitos, diarreia, um pouco de fraqueza muscular, mas no geral estava bem.
Após transplante passei a ter mais desconforto gastrointestinal, dificuldades de ereção e ao poucos a produção de esperma foi sumindo.
Pois bem, apesar da persistência dos sintomas descritos. Venho lhe solicitar alguma informação sobre a parte sexual, sendo que venho enfrentando dificuldades até com o uso de medicamentos e fiz exames hormonais por estes dias e minha testosterona total está em 1320,livre em 16,5 e estradiol em 80,57