Segundo a US National Library of Medicine, a Doença de Pompe é uma doença genética rara caracterizada pelo acúmulo anormal de uma molécula de açúcar chamada glicogênio no interior das células. A Doença de Pompe é causada pela deficiência da enzima alfa-glucosidase ácida que acarreta o depósito de glicogênio especialmente das células musculares.
A doença acomete 1 em cada 40.000 indivíduos e também é chamada de Doença da Maltase Ácida ou Doença do Depósito do Glicogênio tipo II.
Neste artigo, Dr Diego de Castro Neurologista e Neurofisiologista pela USP explica sobre a doença de Pompe, causas, sintomas, diagnóstico e tratamento.
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O glicogênio é uma forma de açúcar armazenada nas células do fígado e dos músculos esqueléticos em pequenas estruturas denominadas lisossomos. O glicogênio corresponde a várias moléculas de glicose unidas e funciona como uma reserva de energia a longo prazo.
Quando o corpo precisa de energia, o glicogênio é quebrado em partículas de glicose. Certas proteínas - conhecidas como enzimas - são necessárias para esse processo. Uma dessas enzimas é a alfa-glucosidase ácida (AAG) ou maltase ácida.
Uma mutação genética pode determinar a ausência ou mau funcionamento da alfa-glucosidase ácida. Nesses casos, o glicogênio não pode ser decomposto e forma depósitos nos lisossomos. O depósito atinge níveis tóxicos no interior das células, lesionando-as, o que ocorre especialmente nos músculos.
Por esse motivo, a doença de Pompe é uma das causas de miopatias da infância e da idade adulta.
Segundo a National Organization of Rare Disease, a Doença de Pompe é causada por uma mutação genética no gene da alfa-glucosidase ácida. Atualmente, mais de 500 mutações já foram identificadas.
Como essa é uma condição genética, as pessoas que desenvolvem a doença herdam-na dos pais. Mesmo que nenhum dos pais mostre sintomas, a doença é herdada em um padrão autossômico recessivo, ou seja, o indivíduo recebe uma cópia do gene não funcionante do pai e outra da mãe.
Pessoas com apenas um gene defeituoso não mostram sinais ou sintomas e são chamados de portadores assintomáticos. Para desenvolvimento da doença, as pessoas que herdam duas cópias defeituosas do gene, uma de cada progenitor.
Quando ambos os pais são portadores, há 25% de chance de uma criança herdar as duas cópias mutadas do gene e desenvolver a doença.
Segundo estudos da Emory University, existem três tipos de doença de Pompe:
De acordo com Cleveland Clinic, a maioria dos sintomas da Doença de Pompe decorrem de fraqueza muscular. No entanto, há diferenças entre os sintomas, a depender da idade e do tipo da doença.
Nos bebês (Tipo Clássico), os sintomas incluem o seguinte:
No Tipo não Clássico, os sintomas mais frequentes são:
Na Doença de Pompe de Início Tardio, os sintomas mais comuns incluem:
Segundo pesquisa publicada na Genetics in Medicine, o diagnóstico da doença de Pompe baseia-se em:
Em linhas gerais, o diagnóstico da doença de Pompe é determinado pelo quadro clínico e a identificação da ausência da alfa glucosidase na maioria dos casos de Doença de Pompe. A análise do gene AAG é empregada para casos duvidosos e para fins de pesquisa.
Além disso, estudos do sono, testes respiratórios para medir a capacidade pulmonar, videodeglutograma e avaliação cardiológica são utilizados de modo complementar.
O diagnóstico diferencial é importante, pois há outras causas de miopatia além da doença de Pompe em todas as faixa etárias.
De acordo com National Institute of Health, o tratamento da Doença de Pompe é a reposição da enzima alfa-glucosidase ácida. Embora a doença seja incurável, os níveis da enzima alfa-glucosidase ácida são parcialmente reabastecidos com a terapia de reposição enzimática: uma enzima geneticamente modificada que atua igualmente à enzima alfa glucosidase ácida.
Além da reposição enzimática, os pacientes devem ser acompanhados por uma equipe multidisciplinar de especialistas, incluindo:
Tais profissionais atuam em tratamento dos sintomas e oferecem cuidados de suporte.
Dr Diego de Castro é Neurologista pela USP, especialista em Eletroneuromiografia e condições neurogenéticas raras como Doença de Pompe e outras doenças neuromusculares.
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Conheço uma paciente diagnosticada, com Pompe, sofre horríveis dores, já toma a enzima, será que poderia ser administrada, com o Canabidiol?? Sei que é uma pergunta,e não um comentário, mas gostaria de ajudar. Obrigada