Segundo a US National Library of Medicine, a Doença de Pompe é uma doença genética rara caracterizada pelo acúmulo anormal de uma molécula de açúcar chamada glicogênio no interior das células. A Doença de Pompe é causada pela deficiência da enzima alfa-glucosidase ácida que acarreta o depósito de glicogênio especialmente das células musculares.
A doença acomete 1 em cada 40.000 indivíduos e também é chamada de Doença da Maltase Ácida ou Doença do Depósito do Glicogênio tipo II.
Neste artigo, Dr Diego de Castro Neurologista e Neurofisiologista pela USP explica sobre a doença de Pompe, causas, sintomas, diagnóstico e tratamento.
Navegação pelo Artigo
O glicogênio é uma forma de açúcar armazenada nas células do fígado e dos músculos esqueléticos em pequenas estruturas denominadas lisossomos. O glicogênio corresponde a várias moléculas de glicose unidas e funciona como uma reserva de energia a longo prazo.
Quando o corpo precisa de energia, o glicogênio é quebrado em partículas de glicose. Certas proteínas - conhecidas como enzimas - são necessárias para esse processo. Uma dessas enzimas é a alfa-glucosidase ácida (AAG) ou maltase ácida.
Uma mutação genética pode determinar a ausência ou mau funcionamento da alfa-glucosidase ácida. Nesses casos, o glicogênio não pode ser decomposto e forma depósitos nos lisossomos. O depósito atinge níveis tóxicos no interior das células, lesionando-as, o que ocorre especialmente nos músculos.
Por esse motivo, a doença de Pompe é uma das causas de miopatias da infância e da idade adulta.
Segundo a National Organization of Rare Disease, a Doença de Pompe é causada por uma mutação genética no gene da alfa-glucosidase ácida. Atualmente, mais de 500 mutações já foram identificadas.
Como essa é uma condição genética, as pessoas que desenvolvem a doença herdam-na dos pais. Mesmo que nenhum dos pais mostre sintomas, a doença é herdada em um padrão autossômico recessivo, ou seja, o indivíduo recebe uma cópia do gene não funcionante do pai e outra da mãe.
Pessoas com apenas um gene defeituoso não mostram sinais ou sintomas e são chamados de portadores assintomáticos. Para desenvolvimento da doença, as pessoas que herdam duas cópias defeituosas do gene, uma de cada progenitor.
Quando ambos os pais são portadores, há 25% de chance de uma criança herdar as duas cópias mutadas do gene e desenvolver a doença.
Segundo estudos da Emory University, existem três tipos de doença de Pompe:
De acordo com Cleveland Clinic, a maioria dos sintomas da Doença de Pompe decorrem de fraqueza muscular. No entanto, há diferenças entre os sintomas, a depender da idade e do tipo da doença.
Nos bebês (Tipo Clássico), os sintomas incluem o seguinte:
No Tipo não Clássico, os sintomas mais frequentes são:
Na Doença de Pompe de Início Tardio, os sintomas mais comuns incluem:
Segundo pesquisa publicada na Genetics in Medicine, o diagnóstico da doença de Pompe baseia-se em:
Em linhas gerais, o diagnóstico da doença de Pompe é determinado pelo quadro clínico e a identificação da ausência da alfa glucosidase na maioria dos casos de Doença de Pompe. A análise do gene AAG é empregada para casos duvidosos e para fins de pesquisa.
Além disso, estudos do sono, testes respiratórios para medir a capacidade pulmonar, videodeglutograma e avaliação cardiológica são utilizados de modo complementar.
O diagnóstico diferencial é importante, pois há outras causas de miopatia além da doença de Pompe em todas as faixa etárias.
De acordo com National Institute of Health, o tratamento da Doença de Pompe é a reposição da enzima alfa-glucosidase ácida. Embora a doença seja incurável, os níveis da enzima alfa-glucosidase ácida são parcialmente reabastecidos com a terapia de reposição enzimática: uma enzima geneticamente modificada que atua igualmente à enzima alfa glucosidase ácida.
Além da reposição enzimática, os pacientes devem ser acompanhados por uma equipe multidisciplinar de especialistas, incluindo:
Tais profissionais atuam em tratamento dos sintomas e oferecem cuidados de suporte.
A doença de Pompe é um distúrbio hereditário causado pelo acúmulo de um açúcar complexo chamado glicogênio nas células do corpo, especialmente nos músculos, prejudicando sua capacidade de funcionar normalmente. Os pesquisadores descrevem dois tipos principais de doença de Pompe, com base na sua idade de início e na gravidade dos seus sintomas.
O tratamento da doença de Pompe inclui terapia de reposição enzimática, medicamentos por via intravenosa que agem como enzimas naturais, ajudando a melhorar a função muscular, tônus e força, ou pelo menos retardar a progressão do distúrbio. Além disso, uma equipe de especialistas trata os sintomas individuais e fornece cuidados de suporte.
Dr Diego de Castro é Neurologista pela USP, especialista em Eletroneuromiografia e condições neurogenéticas raras como Doença de Pompe e outras doenças neuromusculares.
Gostou deste artigo? Compartilhe com um amigo! Siga-nos nas redes sociais!
Aprenda mais sobre outras condições
Estamos disponíveis para cuidar de você nos endereços:
Avenida Américo Buaiz, 501 – Ed. Victória Office Tower Leste, Sala 109 - Enseada do Suá, Vitória - ES, 29050-911
Tel: (27) 99707-3433
R. Itapeva, 518 - sala 901 Bela Vista - São Paulo - SP, CEP: 01332-904
Telefones: (11) 3504-4304
Posts Relacionados:
Conheço uma paciente diagnosticada, com Pompe, sofre horríveis dores, já toma a enzima, será que poderia ser administrada, com o Canabidiol?? Sei que é uma pergunta,e não um comentário, mas gostaria de ajudar. Obrigada