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Doença de Pompe

Dr. Diego de Castro dos Santos01/06/2020
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Segundo a US National Library of Medicine, a Doença de Pompe é uma doença genética rara caracterizada pelo acúmulo anormal de uma molécula de açúcar chamada glicogênio no interior das células. A Doença de Pompe é causada pela deficiência da enzima alfa-glucosidase ácida que acarreta o depósito de glicogênio especialmente das células musculares.

A doença acomete 1 em cada 40.000 indivíduos e também é chamada de Doença da Maltase Ácida ou Doença do Depósito do Glicogênio tipo II.

Neste artigo, Dr Diego de Castro Neurologista e Neurofisiologista pela USP explica sobre a doença de Pompe, causas, sintomas, diagnóstico e tratamento.

O Glicogênio e a Doença de Pompe

O glicogênio é uma forma de açúcar armazenada nas células do fígado e dos músculos esqueléticos em pequenas estruturas denominadas lisossomos. O glicogênio corresponde a várias moléculas de glicose unidas e funciona como uma reserva de energia a longo prazo.

Quando o corpo precisa de energia, o glicogênio é quebrado em partículas de glicose. Certas proteínas - conhecidas como enzimas - são necessárias para esse processo. Uma dessas enzimas é a alfa-glucosidase ácida (AAG) ou maltase ácida.

Uma mutação genética pode determinar a ausência ou mau funcionamento da alfa-glucosidase ácida. Nesses casos, o glicogênio não pode ser decomposto e forma depósitos nos lisossomos. O depósito atinge níveis tóxicos no interior das células, lesionando-as, o que ocorre especialmente nos músculos.

Por esse motivo, a doença de Pompe é uma das causas de miopatias da infância e da idade adulta.

Causas

Segundo a National Organization of Rare Disease, a Doença de Pompe é causada por uma mutação genética no gene da alfa-glucosidase ácida. Atualmente, mais de 500 mutações já foram identificadas.

Como essa é uma condição genética, as pessoas que desenvolvem a doença herdam-na dos pais. Mesmo que nenhum dos pais mostre sintomas, a doença é herdada em um padrão autossômico recessivo, ou seja, o indivíduo recebe uma cópia do gene não funcionante do pai e outra da mãe.

Pessoas com apenas um gene defeituoso não mostram sinais ou sintomas e são chamados de portadores assintomáticos. Para desenvolvimento da doença, as pessoas que herdam duas cópias defeituosas do gene, uma de cada progenitor.

Quando ambos os pais são portadores, há 25% de chance de uma criança herdar as duas cópias mutadas do gene e desenvolver a doença.

Tipos

Segundo estudos da Emory University, existem três tipos de doença de Pompe:

  1. De início infantil clássico - Sintomas que aparecem alguns meses após o nascimento;
  2. De início infantil não clássico - Sintomas que surgem com cerca de 1 ano de idade;
  3. De início tardio - Sintomas que aparecem ao final da infância, adolescência ou início da idade adulta.
Doença de Pompe

De acordo com Cleveland Clinic, a maioria dos sintomas da Doença de Pompe decorrem de fraqueza muscular. No entanto, há diferenças entre os sintomas, a depender da idade e do tipo da doença.

Nos bebês (Tipo Clássico), os sintomas incluem o seguinte:

  • Tônus muscular fraco;
  • Fígado aumentado;
  • Falha em ganhar peso e crescer na taxa esperada;
  • Problemas respiratórios;
  • Problemas de alimentação;
  • Infecções no sistema respiratório;
  • Problemas com a audição.

No Tipo não Clássico, os sintomas mais frequentes são:

  • Atraso nas habilidades motoras (como rolar e sentar);
  • Músculos ficam cada vez mais fracos;
  • Coração anormalmente grande;
  • Problemas respiratórios.

Na Doença de Pompe de Início Tardio, os sintomas mais comuns incluem:

  • Fraqueza nas Pernas e tronco (dorso e abdômen);
  • Dificuldade crescente em caminhar;
  • Dor muscular em uma grande área;
  • Perda da capacidade de se exercitar
  • Problemas respiratórios;
  • Alterações cardíacas;
  • Cansaço;
  • Perda de peso;
  • Dificuldade para engolir.

Diagnóstico da Doença de Pompe

Segundo pesquisa publicada na Genetics in Medicine, o diagnóstico da doença de Pompe baseia-se em:

  • Quadro clínico - Quadro de miopatia (Fraqueza muscular progressiva)
    • Nas formas infantis envolvendo músculos da respiração e deglutição
    • Na Forma do adulto envolvendo músculos do abdômen e dorso
  • Exames complementares
    • Eletroneuromiografia -  Confirmar a presença de miopatia
    • Biópsia muscular - Confirmar a lesão da fibra muscular e o depósito anormal de glicogênio
    • Testes bioquímicos - Documentar a ausência da alfa-glucosidase ácida no sangue, pele e outros tecidos
    • Sequenciamento do gene da alfa glucosidase ácida (AAG).

Em linhas gerais, o diagnóstico da doença de Pompe é determinado pelo quadro clínico e a identificação da ausência da alfa glucosidase na maioria dos casos de Doença de Pompe. A análise do gene AAG é empregada para casos duvidosos e para fins de pesquisa.

Além disso, estudos do sono, testes respiratórios para medir a capacidade pulmonar, videodeglutograma e avaliação cardiológica são utilizados de modo complementar.

O diagnóstico diferencial é importante, pois há outras causas de miopatia além da doença de Pompe em todas as faixa etárias.

Tratamento da Doença de Pompe

De acordo com National Institute of Health, o tratamento da Doença de Pompe é a reposição da enzima alfa-glucosidase ácida. Embora a doença seja incurável, os níveis da enzima alfa-glucosidase ácida são parcialmente reabastecidos com a terapia de reposição enzimática: uma enzima geneticamente modificada que atua igualmente à enzima alfa glucosidase ácida.

  1. Pacientes com Doença de Pompe de início infantil
    • O tratamento com reposição enzimática é importante para evitar progressão da fraqueza muscular, necessidade de ventilação mecânica e problemas cardíacos.
    • Infelizmente, na ausência de tratamento ou quando utilizado tardiamente, a doença pode ser fatal.
    • O Ministério da Saúde garante o acesso da medicação chamada de Myozime® nessa população.
  2. Pacientes com Doença de Pompe de Início tardio
    • A doença é muito debilitante, mas progride lentamente.
    • Nesses pacientes a reposição da enzima ainda apresenta resultados duvidosos.
    • No entanto, segundo pesquisa publicada na Muscle Nerve, a reposição da enzima pode desacelerar a progressão da doença, e melhorar um pouco a força muscular.

Além da reposição enzimática, os pacientes devem ser acompanhados por uma equipe multidisciplinar de especialistas, incluindo:

  • Neurologistas
  • Geneticistas
  • Cardiologistas
  • Pneumologistas
  • Fisioterapeutas
  • Fonoaudiólogos

Tais profissionais atuam em tratamento dos sintomas e oferecem cuidados de suporte.

Dr Diego de Castro Neurologista

Dr Diego de Castro é Neurologista pela USP, especialista em Eletroneuromiografia e condições neurogenéticas raras como Doença de Pompe e outras doenças neuromusculares.

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Dr Diego de Castro dos Santos é Neurologista pela USP e responsável pelo Serviço de Especialidades Neurológicas – Eletroneuromiografia. Atua como neurologista em Vitória Espírito Santo ES e em São Paulo no tratamento de Dor de Cabeça, Depressão, Doença de Parkinson, Miastenia gravis e outras doenças. Também se dedica a reabilitação de pacientes com AVC, distonias e crianças com paralisia cerebral, por meio de aplicação de toxina botulínica (Botox) e neuromodulação.
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