São Paulo: (11) 98758-7663 - (11) 3262-4745 | Vitória: (27) 99707-3433 - (27) 99886-7489

Diagnóstico e Tratamento da Paraparesia Espástica Hereditária (SPG)

Dr. Diego de Castro dos Santos10/05/2020
Compartilhe

O diagnóstico e tratamento da Paraparesia Espástica Hereditária (SPG) é baseado no quadro clínico, exame neurológico, exames complementares e no teste genético.

Conforme explicamos no artigo anterior, a Paraparesia Espástica Hereditária também é conhecida como Paraplegia Espástica Hereditária ou Paraplegia Espástica Familiar. Leia o artigo completo para entender as causas e sintomas dessa condição: Paraparesia Espástica - Causas e Sintomas.

Neste artigo, Dr Diego de Castro Neurologista pela USP explica o Diagnóstico e tratamento da Paraparesia Espástica Hereditária.

Diagnóstico da Paraparesia Espástica Hereditária (SPG)

Segundo o NHS, para o diagnóstico da Paraparesia Espástica Hereditária são levados em conta os seguintes fatores:

  • Sinais e Sintomas
    • Algum grau de fraqueza dos membros inferiores
    • Espasticidade
    • Quadro lentamente progressivos ao longo de muitos anos;
  • Exame neurológico
  • Exames complementares
    • Ressonância do encéfalo e medula
    • Exame de Eletroneuromiografia
    • Teste genético

A ocorrência de membros da família afetados é útil no reconhecimento do SPG, mas não é necessária para o diagnóstico. Muitos indivíduos com SPG não têm membros da família afetados pela doença. Esses indivíduos podem representar a primeira ocorrência de uma mutação genética.

De acordo com o GeneReviews, há mais de 40 tipos de mutações genéticas que podem causas a Paraparesia Espástica Hereditária. Dependendo do tipo genético de SPG (transmissão dominante, recessiva, ligada ao X ou materna), há possibilidade de que o distúrbio seja transmitido aos filhos.

O teste genético é muito útil na confirmação do diagnóstico da Paraparesia Espástica Hereditária. Os resultados dos testes genéticos são usados para fornecer aconselhamento genético e avaliar o risco de transmissão da condição de uma geração para a outra.

Avaliação Diagnóstica

O exame neurológico é importante para pacientes com sintomas de Paraparesia Espástica Hereditária para:

  • Estabelecer o diagnóstico
  • Excluir ouras doenças
  • Identificar as características específicas do distúrbio de caminhada de um indivíduo
  • Saber quais músculos específicos precisam ser fortalecidos
  • Avaliar os músculos que precisam de mais tratamento para espasticidade (por meio de medicação, injeção de Botox e alongamento)
  • Limitar o impacto cumulativo de padrões anormais de caminhada nos tornozelos, joelhos, quadris e coluna vertebral.

Avaliar o grau de comprometimento do equilíbrio, velocidade e precisão do movimento ajuda os neurologistas e fisiatras a desenvolver uma abordagem de terapia proativa para melhorar e manter a capacidade de andar.

Exames para Diagnóstico da Paraparesia Espástica Hereditária

Exames Laboratoriais

Estudos laboratoriais de rotina (como hemograma, eletrólitos séricos e testes das funções renal, hepática e endócrina), incluindo análise do líquido cefalorraquidiano (obtido por "punção lombar") são normais na maioria dos tipos do SPG. O papel principal desses testes é ajudar a excluir diagnósticos alternativos e coexistentes.

Ressonância

A ressonância magnética é importante, pois ajuda a excluir outros distúrbios, como esclerose múltipla e anormalidades estruturais do cérebro e da medula espinhal.

A ressonância magnética do cérebro geralmente é normal, dependendo do tipo genético e de suas características neurológicas.

Em contraste, existem muitos tipos de SPG complicada em que a RM cerebral demonstra anormalidades específicas, incluindo tamanho reduzido do corpo caloso (uma estrutura que contém fibras nervosas que transitam de um hemisfério cerebral para o outro).

A ressonância magnética da medula espinhal geralmente é normal, embora possa mostrar um diâmetro um pouco menor da medula espinhal torácica.

Exame de Eletroneuromiografia e Teste Genético

Da mesma forma, o exame de eletroneuromiografia pode auxiliar na identificação de anormalidades no nervo periférico que podem acompanhar alguns subtipos de paraparesia espástica hereditária.

O teste genético é frequentemente útil para confirmar o diagnóstico clínico de SPG, pois possibilita encontrar mutações genéticas em indivíduos com SPG que têm histórico familiar de um parente de primeiro grau afetado da mesma forma.

Identificar uma mutação genética causadora pode contribuir no entendimento sobre o prognóstico e ser aplicado ao aconselhamento genético e ao diagnóstico pré-natal.

Tratamento da Paraparesia Espástica Hereditária

Segundo o US Department of Health & Human Services, apesar do progresso em muitas pesquisas, o tratamento da paraparesia espástica hereditária não é curativo.

Na maioria dos casos, o foco do tratamento da SPG está associado à redução dos sintomas de fraqueza muscular, espasticidade e urgência urinária.

Fisioterapia e Exercício

Recomenda-se um regime pró-ativo de exercício físico diário, guiado por fisioterapeuta e desenvolvido para os sintomas específicos de cada paciente.

Os programas de exercícios devem ser desenvolvidos por profissionais com experiência em SPG ou distúrbios semelhantes e se concentrar nos seguintes fatores:

  • Reverter a capacidade funcional reduzida, rigidez e fraqueza muscular
  • Melhorar a mecânica da caminhada, facilitar os circuitos neurológicos subjacentes aos reflexos da caminhada
  • Reduzir a possibilidade de queda e manter a capacidade óssea e articular
  • Prevenir o encurtamento de tendões
  • Maximizar a independência e o senso de controle do indivíduo
  • Melhorar e manter a aptidão cardiovascular.

Toxina Botulínica e Medicação Relaxante Muscular

Pacientes com graus significativos de espasticidade podem se beneficiar de medicamentos como baclofeno ou diazepam. Mas a melhor medicação é a aplicação de toxina botulínica (Botox).

O Botox relaxa a musculatura contraída excessivamente pela espasticidade. Ele previne a deformidade articular e pode facilitar a caminhada nesses indivíduos.

Além da aplicação de botox, indivíduos com espasticidade acentuada podem se beneficiar de medicamentos como baclofeno ou diazepan.

Quando a fraqueza é o principal fator, a redução acentuada da espasticidade pode deixar as pernas muito relaxadas ("moles"), tornando mais difícil caminhar e ficar em pé.

Medicamentos direcionados podem reduzir a urgência urinária. Indivíduos com sintomas mais avançados da bexiga ou intestino são recomendados para consultar especialistas em urologia ou gastroenterologia, respectivamente.

Órteses

Estes recursos podem ser úteis para reduzir a tendência de extensão dos pés (dedos para baixo), que causam o arrastamento e tropeço dos pés. Geralmente, é recomendada uma combinação com medicamentos que reduzem a espasticidade muscular.

Recomenda-se que os indivíduos com SPG adotem estilos de vida ativos, incluindo reabilitação física, a fim de manter e melhorar as habilidades funcionais e a aptidão cardiovascular.

Dr Diego de Castro Neurologista  & Neurofisiologista

Dr Diego de Castro é Neurologista pela USP, especialista em doenças neurogenéticas e distúrbios do movimento pela USP. Atualmente é colaborador do ambulatório de Neurogenética dessa instituição, onde cuida de doenças raras, entre elas paraparesia espástica hereditária.

Gostou desse artigo? Compartilhe com alguém! Siga-nos nas redes sociais!

Cique aqui e conheça nossa história e trajetória

Avenida Americo Buaiz, 501 – Victória Office Tower – Torre Leste – Enseada do Suá, Vitória – ES, 29050-911, próximo ao Shopping Vitória.

Telefone: (27) 99707-3433

Posts Relacionados:


Compartilhe

Posts mais Populares

Assine nossa Newsletter!

Assine nossa newsletter e receba em seu e-mail todos os nossos novos artigos.

Dr Diego de Castro dos Santos
Dr Diego de Castro Neurologista
Dr Diego de Castro dos Santos é Neurologista pela USP e responsável pelo Serviço de Especialidades Neurológicas – Eletroneuromiografia. Atua como neurologista em Vitória Espírito Santo ES e em São Paulo no tratamento de Dor de Cabeça, Depressão, Doença de Parkinson, Miastenia gravis e outras doenças. Também se dedica a reabilitação de pacientes com AVC, distonias e crianças com paralisia cerebral, por meio de aplicação de toxina botulínica (Botox) e neuromodulação.
Dúvidas? Sugestões?

Deixe uma resposta

O seu endereço de e-mail não será publicado. Campos obrigatórios são marcados com *

DR DIEGO DE CASTRO

Dr. Diego de Castro dos Santos
Neurofisiologia clínica - RQE 74154
Neurologia - RQE 74153
Diretor Clínico Autor e Responsável Técnico pelo Site – Mantenedor.

Missão do Site: Prover Soluções cada vez mais completas de forma facilitada para a gestão da saúde e o bem-estar das pessoas, com excelência, humanidade e sustentabilidade. Destinado ao público em geral.
NEUROLOGISTA EM SÃO PAULO – SP
CRM-SP 160074

R. Itapeva, 518 - sala 901
Bela Vista - São Paulo - SP 
CEP: 01332-904

Telefones:
(11) 3262-4745
(11) 98758-7663

NEUROLOGISTA VITÓRIA – ES
CRM-ES 11.111

Av. Américo Buaiz, 501 – Sala 109
Ed. Victória Office Tower Leste, Enseada do Suá, Vitória – ES, CEP: 29050-911

Telefones:
(27) 99707-3433
(27) 99886-7489

magnifier linkedin facebook pinterest youtube rss twitter instagram facebook-blank rss-blank linkedin-blank pinterest youtube twitter instagram