O diagnóstico e tratamento da Paraparesia Espástica Hereditária (SPG) é baseado no quadro clínico, exame neurológico, exames complementares e no teste genético.
Conforme explicamos no artigo anterior, a Paraparesia Espástica Hereditária também é conhecida como Paraplegia Espástica Hereditária ou Paraplegia Espástica Familiar. Leia o artigo completo para entender as causas e sintomas dessa condição: Paraparesia Espástica - Causas e Sintomas.
Neste artigo, Dr Diego de Castro Neurologista pela USP explica o Diagnóstico e tratamento da Paraparesia Espástica Hereditária.
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Segundo o NHS, para o diagnóstico da Paraparesia Espástica Hereditária são levados em conta os seguintes fatores:
A ocorrência de membros da família afetados é útil no reconhecimento do SPG, mas não é necessária para o diagnóstico. Muitos indivíduos com SPG não têm membros da família afetados pela doença. Esses indivíduos podem representar a primeira ocorrência de uma mutação genética.
De acordo com o GeneReviews, há mais de 40 tipos de mutações genéticas que podem causas a Paraparesia Espástica Hereditária. Dependendo do tipo genético de SPG (transmissão dominante, recessiva, ligada ao X ou materna), há possibilidade de que o distúrbio seja transmitido aos filhos.
O teste genético é muito útil na confirmação do diagnóstico da Paraparesia Espástica Hereditária. Os resultados dos testes genéticos são usados para fornecer aconselhamento genético e avaliar o risco de transmissão da condição de uma geração para a outra.
O exame neurológico é importante para pacientes com sintomas de Paraparesia Espástica Hereditária para:
Avaliar o grau de comprometimento do equilíbrio, velocidade e precisão do movimento ajuda os neurologistas e fisiatras a desenvolver uma abordagem de terapia proativa para melhorar e manter a capacidade de andar.
Estudos laboratoriais de rotina (como hemograma, eletrólitos séricos e testes das funções renal, hepática e endócrina), incluindo análise do líquido cefalorraquidiano (obtido por "punção lombar") são normais na maioria dos tipos do SPG. O papel principal desses testes é ajudar a excluir diagnósticos alternativos e coexistentes.
A ressonância magnética é importante, pois ajuda a excluir outros distúrbios, como esclerose múltipla e anormalidades estruturais do cérebro e da medula espinhal.
A ressonância magnética do cérebro geralmente é normal, dependendo do tipo genético e de suas características neurológicas.
Em contraste, existem muitos tipos de SPG complicada em que a RM cerebral demonstra anormalidades específicas, incluindo tamanho reduzido do corpo caloso (uma estrutura que contém fibras nervosas que transitam de um hemisfério cerebral para o outro).
A ressonância magnética da medula espinhal geralmente é normal, embora possa mostrar um diâmetro um pouco menor da medula espinhal torácica.
Da mesma forma, o exame de eletroneuromiografia pode auxiliar na identificação de anormalidades no nervo periférico que podem acompanhar alguns subtipos de paraparesia espástica hereditária.
O teste genético é frequentemente útil para confirmar o diagnóstico clínico de SPG, pois possibilita encontrar mutações genéticas em indivíduos com SPG que têm histórico familiar de um parente de primeiro grau afetado da mesma forma.
Identificar uma mutação genética causadora pode contribuir no entendimento sobre o prognóstico e ser aplicado ao aconselhamento genético e ao diagnóstico pré-natal.
Segundo o US Department of Health & Human Services, apesar do progresso em muitas pesquisas, o tratamento da paraparesia espástica hereditária não é curativo.
Na maioria dos casos, o foco do tratamento da SPG está associado à redução dos sintomas de fraqueza muscular, espasticidade e urgência urinária.
Recomenda-se um regime pró-ativo de exercício físico diário, guiado por fisioterapeuta e desenvolvido para os sintomas específicos de cada paciente.
Os programas de exercícios devem ser desenvolvidos por profissionais com experiência em SPG ou distúrbios semelhantes e se concentrar nos seguintes fatores:
Pacientes com graus significativos de espasticidade podem se beneficiar de medicamentos como baclofeno ou diazepam. Mas a melhor medicação é a aplicação de toxina botulínica (Botox).
O Botox relaxa a musculatura contraída excessivamente pela espasticidade. Ele previne a deformidade articular e pode facilitar a caminhada nesses indivíduos.
Além da aplicação de botox, indivíduos com espasticidade acentuada podem se beneficiar de medicamentos como baclofeno ou diazepan.
Quando a fraqueza é o principal fator, a redução acentuada da espasticidade pode deixar as pernas muito relaxadas ("moles"), tornando mais difícil caminhar e ficar em pé.
Medicamentos direcionados podem reduzir a urgência urinária. Indivíduos com sintomas mais avançados da bexiga ou intestino são recomendados para consultar especialistas em urologia ou gastroenterologia, respectivamente.
Estes recursos podem ser úteis para reduzir a tendência de extensão dos pés (dedos para baixo), que causam o arrastamento e tropeço dos pés. Geralmente, é recomendada uma combinação com medicamentos que reduzem a espasticidade muscular.
Recomenda-se que os indivíduos com SPG adotem estilos de vida ativos, incluindo reabilitação física, a fim de manter e melhorar as habilidades funcionais e a aptidão cardiovascular.
Dr Diego de Castro é Neurologista pela USP, especialista em doenças neurogenéticas e distúrbios do movimento pela USP. Atualmente é colaborador do ambulatório de Neurogenética dessa instituição, onde cuida de doenças raras, entre elas paraparesia espástica hereditária.
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Dr tenho paraparesia espatica tipo 4 gene spast quase não consigo andar tem tratamento?
Vai ter live sobre SPG no Youtube