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Paraparesia Espástica Hereditária (SPG) - Causas e Sintomas

Dr. Diego de Castro dos Santos08/05/2020,
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Paraparesia Espástica Hereditária (SPG) integra um grupo de distúrbios neurológicos genéticos. Seu principal sintoma é a dificuldade para caminhar, em graus variados, devido à fraqueza muscular e "endurecimento" (espasticidade) nas pernas.

Por vezes, a Paraparesia Espástica hereditária também é chamada por Paraplegia Espástica Hereditária ou Paraplegia Espástica Familiar ou Doença de Strumpell-Lorain.

O termo "paraplegia" significa fraqueza acentuada nas duas pernas, incluindo paralisia. "Paraparesia" indica fraqueza em ambas as pernas com menor gravidade que a paraplegia. Embora o distúrbio também seja tipicamente referido como paraplegia espástica hereditária, o grau de fraqueza é variável desde nenhuma fraqueza, leve fraqueza a fraqueza acentuada (paraplegia).

Neste artigo, Dr Diego de Castro, Neurologista e Neurofisiologista pela USP, explica sobre a Paraparesia Espástica Hereditária (SPG) suas causas e sintomas.

Classificação da Paraparesia Espástica Hereditária

Segundo a GeneReviews, existem mais de 80 tipos genéticos diferentes de Paraparesia Espástica Hereditária. Assim, há uma grande variedade na gravidade da fraqueza das pernas, no grau de espasticidade e na ocorrência de outros sintomas neurológicos.

Além disso, podemos encontrar diferenças na natureza e gravidade dos sintomas entre indivíduos que possuem exatamente o mesmo tipo de SPG.

Vários tipos de Paraparesia Espástica Familiar são classificados de acordo com:

  • O modo de herança (dominante, recessiva, ligada ao cromossomo X);
  • O gene no qual a mutação ocorre;
  • A síndrome clínica (padrão de sintomas e achados neurológicos).

De modo geral, a doença é chamada pela sigla SPG e um número (SPG4, SPG7, SPG11, etc) que varia de acordo com a mutação genética encontrada. No Brasil, as formas mais comuns de paraparesia espástica familiar são a SPG 11 e a SPG4.

Segundo o NINDS, os tipos de paraparesia espástica hereditária também podem ser classificados como:

  1. "Não complicadas": Quando os sintomas são confinados à fraqueza e espasticidade das pernas;
  2. "Complicadas": Quando há outros distúrbios neurológicos associados como desequilíbrio, atrofia muscular ou comprometimento intelectual.

Causas da Paraparesia Espástica Hereditária

Como em todos os distúrbios hereditários, a causa da Paraparesia Espástica Hereditária são mutações genéticas.

Cada um dos mais de 80 tipos genéticos de SPG é devido a mutações em um gene diferente. De acordo com National Organization of Rare Disease, os genes acometidos codificam proteínas que possuem diversas funções moleculares, incluindo:

  • Movimento de produtos químicos de uma parte da célula para outra
  • Produção de energia
  • Transporte dentro das células nervosas
  • Metabolismo celular

O distúrbio em algumas dessas funções parece levar ao desenvolvimento de células nervosas alteradas. Para outros tipos genéticos, as mutações no gene SPG fazem com que as extremidades das células nervosas degenerem-se lentamente na medula espinhal. Isso prejudica a transmissão nervosa do cérebro através da medula espinhal.

Em alguns tipos, esse distúrbio não se limita à medula espinhal e afeta também os nervos das pernas (e braços, em menor grau). Este último processo é denominado "neuropatia periférica".

Paraparesia Espástica Hereditária

Sinais e Sintomas da Paraparesia Espástica Familiar

Segundo pesquisa brasileira da UNICAMP, o principal sintoma da Paraparesia Espástica hereditária é a dificuldade de caminhar devido à fraqueza e espasticidade nas pernas. Ambas as pernas são afetadas, geralmente em um grau semelhante (simétrico).

A espasticidade afeta principalmente os músculos de extensão da perna, flexão do joelho, adução do quadril (aproximar os joelhos) e músculos que estendem os pés.

O padrão de caminhada descrito como “marcha espástica” ocorre quando os seguintes elementos estão presentes, em grau variável em indivíduos diferentes:

  • Não dobrar ou ter dificuldade de colocar os dedos dos pés para cima;
  • Tendência a arrastar a ponta dos pés no chão;
  • O comprimento da passada pode ficar menor;
  • Pode haver um movimento de "tesoura": uma perna cruzando o caminho da outra;
  • Há uma tendência para os joelhos serem mantidos curvados flexionados (não totalmente estendidos no meio do passo);
  • As coxas costumam estar próximas umas das outras;
  • Há redução da flexão do quadril (elevação do joelho);
  • Dificuldade de equilíbrio;
  • Espasmo muscular nas pernas (geralmente à noite).

Estas consequências do padrão de marcha anormal causam tensão nos tornozelos, joelhos, quadris e costas e frequentemente causam dor e deformidade articular nessas áreas.

Outros Sintomas da Paraparesia Espástica Familiar

De acordo com Spastic Paraplegia Foundation, a urgência urinária é um sintoma que pode ser comum. A sensação de urgência pode ser definida como: sentir um intervalo muito curto entre a sensação de necessidade de urinar. Este sintoma é comum na paraparesia espástica familiar e, ocasionalmente, pode ser um sintoma precoce.

A urgência intestinal é menos comum, mas pode ocorrer. Se a urgência urinária for grave ou acompanhada de dificuldade em iniciar a micção, recomenda-se a consulta com um urologista.

Segundo o NHS, alguns tipos genéticos de Paraparesia Espástica Hereditária tendem a estar associados a sintomas adicionais ("SPG complicada"), incluindo:

  • Dificuldade de coordenação ("ataxia");
  • Visão prejudicada;
  • Convulsões (epilepsia);
  • Atrofia muscular;
  • Distúrbios dos nervos nos braços e pernas (neuropatia);
  • Comprometimento intelectual.

Anteriormente, considerava-se que paraplegia hereditária familiar causava sintomas apenas nas pernas e, portanto, não afetava a força ou coordenação dos braços e mãos, nem fala ou deglutição. À medida que o número de tipos de SPG cresce, é reconhecido que os braços, mãos, fala e deglutição podem ser afetados em alguns tipos genéticos de paraplegia espástica hereditária complicada.

Progressão da Paraparesia Espástica Hereditária

De acordo com pesquisa do Journal of Neurosurgery, Neurology and Psychiatry, quando a Paraparesia Espástica Hereditária começa na primeira infância, os sintomas podem não piorar, mesmo ao longo de muitos anos ou décadas.

Indivíduos com esse padrão “não progressivo” podem se assemelhar a indivíduos com paralisia cerebral espástica, um distúrbio ao longo da vida que também permanece relativamente estável.

Embora as formas de SPG iniciadas na infância possam ser "não progressivas", o grau de espasticidade pode aumentar lentamente se a amplitude de movimento adequada não for mantida por meio de exercícios de alongamento e redução da espasticidade muscular.

Quando os sintomas de SPG começam na adolescência ou na idade adulta, os sintomas geralmente pioram lentamente ao longo dos anos. O início súbito ou a piora rápida ao longo de semanas ou meses não é típico da paraplegia espástica familiar e sugere um distúrbio alternativo ou condição coexistente.

Após vários anos de piora muito gradual, a taxa de piora parece atingir um "platô funcional". No entanto, nem todos os pacientes atingem esse "nivelamento".

Leia nosso próximo artigo para saber mais: Diagnóstico e Tratamento da Paraparesia Espástica Hereditária.

Dr Diego de Castro Neurologista

Dr Diego de Castro é Neurologista pela USP, especialista em doenças neurogenéticas e distúrbios do movimento pela USP. Atualmente é colaborador do ambulatório de Neurogenética dessa instituição, onde cuida de doenças raras, entre elas paraparesia espástica hereditária.

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Dr Diego de Castro dos Santos é Neurologista pela USP e responsável pelo Serviço de Especialidades Neurológicas – Eletroneuromiografia. Atua como neurologista em Vitória Espírito Santo ES e em São Paulo no tratamento de Dor de Cabeça, Depressão, Doença de Parkinson, Miastenia gravis e outras doenças. Também se dedica a reabilitação de pacientes com AVC, distonias e crianças com paralisia cerebral, por meio de aplicação de toxina botulínica (Botox) e neuromodulação.
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