Este é um artigo específico sobre o diagnóstico e tratamento da Doença de Huntington (DH). Como descrevemos no artigo "Doença de Huntington - Causas e Sintomas", esta é uma doença neurodegenerativa, genética, causada pela mutação no gene da huntingtina (gene HTT). A doença afeta especialmente a região cerebral do lobo frontal e os gânglios da base causando um quadro de distúrbios de movimento e alterações cognitivas e psiquiátricas.
Segundo a European Huntington's Disease Netword, o tratamento da Doença de Huntington inclui estratégias personalizadas, a depender do estágio da doença e do contexto familiar. Neste sentido, um diagnóstico minucioso é importante para identificar quais aspectos da vida necessitam de mais atenção, em cada estágio de sua evolução.
Neste artigo, Dr Diego de Castro Neurologista e Neurofisiologista pela USP, especialista em distúrbios do movimento e neurogenética, explica as bases para o diagnóstico e tratamento da Doença de Huntington.
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Segundo a Mayo Clinic, o diagnóstico é suspeitado pelo quadro clínico e exames de imagem. No entanto, para definitivo diagnóstico da Doença de Huntington é necessário o teste genético.
O teste genético documenta a mutação do gene da huntingtina e nos informa o número de expansões desse gene mutado.
O exame físico geral, a revisão do histórico médico da família e exames neurológicos e psiquiátricos também são importantes para descartar outras causas.
Segundo a Cleveland Clinic, a doença tem característica familiar e é herdada de maneira autossômica dominante. Isso significa que uma cópia do gene mutado é suficiente para causar esse distúrbio.
Portanto, um diagnóstico de doença de Huntington é suspeitado com mais facilidade quando há histórico familiar da doença.
Identificar os sintomas característicos da doença é uma parte importante do diagnóstico doença de Huntington. Isso inclui:
De modo geral, os pacientes apresentam como primeiros sintomas depressão ou outras alterações psiquiátricas. Associadamente, há dificuldade de planejamento e impulsividade em graus variados.
Segundo a Mayo Clinic, alterações em exames de imagem podem não aparecer no início da doença. Ainda assim, exames de imagem devem ser realizados como parte da investigação do diagnóstico da Doença de Huntigton .
A ressonância magnética ou tomografia computadorizada podem ser realizadas para descartar outras condições. Estes exames costumam identificar a atrofia do lobo frontal e núcleo caudado.
Segundo o NINDS, a natureza hereditária do Huntington ajuda a distingui-la de outros tipos de coreia com causas infecciosas, metabólicas ou hormonais. Dessa forma, para um diagnóstico definitivo, é necessário o teste genético.
Uma amostra de sangue é analisada para determinar o tamanho do gene HTT ou quantas repetições CAG estão presentes.
Embora ainda não exista cura para a DH e nem como interromper sua progressão, existem diversas estratégias terapêuticas que podem ajudar a manter os sintomas clínicos sob controle, minimizar os danos e proporcionar conforto ao paciente.
Entre os sintomas incapacitantes da doença, estão as contrações musculares, problemas com movimentos voluntários, dificuldade de caminhada e fala e o sintoma mais notável da doença: os movimentos involuntários bruscos, conhecidos como coreia.
Para tratamento da Coreia de Huntington, a Cleveland Clinic aponta as substâncias farmacológicas utilizadas:
Segundo a Huntington’s Disease Association, o dano neurológico associado à degeneração de Huntington também pode causar sintomas psiquiátricos como depressão, transtorno obsessivo-compulsivo (TOC), mania e transtorno bipolar. O tratamento desses sintomas inclui:
Segundo a Mayo Clinic, terapias complementares fazem parte do tratamento da Doença de Huntington e incluem:
Principalmente pelas alterações comportamentais, progressão da doença e característica familiar, a doença de Huntington é desafiadora! Pacientes e cuidadores precisam de apoio para manter o ambiente e a vida fluindo de forma mais natural possível.
A Cleveland Clinic recomenda os seguintes cuidados:
Várias terapias estão sendo investigadas para gerenciar os sintomas da doença de maneira mais eficaz. Segundo o NHS, pesquisas têm focado em terapias para "desligar" o gene huntingtina (terapia gênica).
Segundo pesquisa do Lancet Neurology, o tratamento da Doença de Huntington com terapia gênica está em fase de testes clínicos. Se eles forem considerados seguros e eficazes, poderão estar disponíveis dentro de alguns anos. Enquanto estas terapias encontram-se em desenvolvimento, um adequado acompanhamento médico pode ajudar você e sua família a gerenciar sua condição.
Dr Diego de Castro é Neurologista pela USP, especialista em doenças neurogenéticas e distúrbios do movimento pela USP. Atualmente é colaborador do ambulatório de Neurogenética dessa instituição, onde cuida de doenças raras. Na Universidade de São Paulo, Dr Diego de Castro adquiriu a experiência necessária para diagnóstico e tratamento da Doença de Huntington.
É comum que filhos de pacientes procurem na internet sobre a doença, principalmente sobre o risco de desenvolverem a condição. Há muitos genes protetores envolvidos e outros fatores emocionais a se considerar. Busque adequado aconselhamento com um profissional responsável e que tenha experiência no assunto.
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O quadro de Huntington se desenvolve lentamente. Para os cuidadores e entes queridos, uma melhor compreensão dos comprometimentos associados à doença pode ajudar a desenvolver estratégias para acomodar essas mudanças e manter um bom relacionamento com a pessoa afetada.
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Por gentileza,Tem como o senhor me ajudar?meu WhatsApp é 11 989632993.