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Diagnóstico e Tratamento da Doença de Huntington

Dr. Diego de Castro dos Santos26/05/2020,
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Este é um artigo específico sobre o diagnóstico e tratamento da Doença de Huntington (DH). Como descrevemos no artigo "Doença de Huntington - Causas e Sintomas", esta é uma doença neurodegenerativa, genética, causada pela mutação no gene da huntingtina (gene HTT). A doença afeta especialmente a região cerebral do lobo frontal e os gânglios da base causando um quadro de distúrbios de movimento e alterações cognitivas e psiquiátricas.

Segundo a European Huntington's Disease Netword, o tratamento da Doença de Huntington inclui estratégias personalizadas, a depender do estágio da doença e do contexto familiar. Neste sentido, um diagnóstico minucioso é importante para identificar quais aspectos da vida necessitam de mais atenção, em cada estágio de sua evolução.

Neste artigo, Dr Diego de Castro Neurologista e Neurofisiologista pela USP, especialista em distúrbios do movimento e neurogenética, explica as bases para o diagnóstico e tratamento da Doença de Huntington.

Diagnóstico da Doença de Huntington

Segundo a Mayo Clinic, o diagnóstico é suspeitado pelo quadro clínico e exames de imagem. No entanto, para definitivo diagnóstico da Doença de Huntington é necessário o teste genético.

O teste genético documenta a mutação do gene da huntingtina e nos informa o número de expansões desse gene mutado.

O exame físico geral, a revisão do histórico médico da família e exames neurológicos e psiquiátricos também são importantes para descartar outras causas.

Histórico Familiar

Segundo a Cleveland Clinic, a doença tem característica familiar e é herdada de maneira autossômica dominante. Isso significa que uma cópia do gene mutado é suficiente para causar esse distúrbio.

Portanto, um diagnóstico de doença de Huntington é suspeitado com mais facilidade quando há histórico familiar da doença.

Exame Neurológico e Psiquiátrico

Identificar os sintomas característicos da doença é uma parte importante do diagnóstico doença de Huntington. Isso inclui:

  • Exame neurológico, para identificar:
    • Movimentos coréicos (contrações involuntárias em torção que predominam nas mãos e boca)
    • Sintomas motores (reflexos, força muscular e equilíbrio)
    • Sintomas sensoriais (tato, visão e audição)
    • Sintomas psiquiátricos (humor e estado mental)
  • Testes neuropsicológicos, para avaliar:
    • Memória
    • Raciocínio
    • Agilidade mental
    • Habilidades de linguagem
    • Raciocínio espacial
  • Avaliação psiquiátrica, para identificar padrões alterados em:
    • Estado emocional
    • Padrões de comportamentos
    • Qualidade de julgamento
    • Habilidades de enfrentamento
    • Sinais de pensamento desordenado
    • Sinais de abuso de substâncias

De modo geral, os pacientes apresentam como primeiros sintomas depressão ou outras alterações psiquiátricas. Associadamente, há dificuldade de planejamento e impulsividade em graus variados.

Exames de Imagem

Segundo a Mayo Clinic, alterações em exames de imagem podem não aparecer no início da doença. Ainda assim, exames de imagem devem ser realizados como parte da investigação do diagnóstico da Doença de Huntigton .

A ressonância magnética ou tomografia computadorizada podem ser realizadas para descartar outras condições. Estes exames costumam identificar a atrofia do lobo frontal e núcleo caudado.

Teste Genético

Segundo o NINDS, a natureza hereditária do Huntington ajuda a distingui-la de outros tipos de coreia com causas infecciosas, metabólicas ou hormonais. Dessa forma, para um diagnóstico definitivo, é necessário o teste genético.

Uma amostra de sangue é analisada para determinar o tamanho do gene HTT ou quantas repetições CAG estão presentes.

Tratamento da Doença de Huntington

Embora ainda não exista cura para a DH e nem como interromper sua progressão, existem diversas estratégias terapêuticas que podem ajudar a manter os sintomas clínicos sob controle, minimizar os danos e proporcionar conforto ao paciente.

Tratamento dos Distúrbios do Movimento

Entre os sintomas incapacitantes da doença, estão as contrações musculares, problemas com movimentos voluntários, dificuldade de caminhada e fala e o sintoma mais notável da doença: os movimentos involuntários bruscos, conhecidos como coreia.

Para tratamento da Coreia de Huntington, a Cleveland Clinic aponta as substâncias farmacológicas utilizadas:

  • Tetrabenazina -  Medicamento importado aprovado para o tratamento da coreia na DH nos Estados Unidos. Sedação e a possibilidade de desencadear depressão são efeitos colaterais potenciais.
  • Antipsicóticos -  risperidona, olanzapina ou haloperidol - São utilizados para tratar a Coreia. Além de reduzir os movimentos anormais, auxiliam no tratamento dos sintomas psiquiátricos ou comportamentais, como paranoia e agitação.
  • Benzodiazepínicos - clonazepam e diazepam - também podem reduzir a coreia.

Tratamento para Distúrbios Psiquiátricos

Segundo a Huntington’s Disease Association, o dano neurológico associado à degeneração de Huntington também pode causar sintomas psiquiátricos como depressão, transtorno obsessivo-compulsivo (TOC), mania e transtorno bipolar. O tratamento desses sintomas inclui:

  • Antidepressivos - Principalmente inibidores seletivos da recaptação da serotonina
    • Citalopram
    • Fluoxetina
    • Sertralina
  • Antipsicóticos - Tratam impulsividade, explosões violentas ou delírios
    • Quetiapina
    • Risperidona
    • Clozapina
    • Olanzapina
  • Estabilizadores do humor - Diminuem extremos que caracterizam o transtorno bipolar
    • Carbamazepina
    • Valproato
    • Lamotrigina

Terapias Complementares

Segundo a Mayo Clinicterapias complementares fazem parte do tratamento da Doença de Huntington e incluem:

  • Fisioterapia pode ajudar a manter a mobilidade e evitar quedas.
  • Terapia ocupacional complementa a fisioterapia, ajudando com estratégias de enfrentamento e maneiras de facilitar a vida, seja por simples mudanças ou pela introdução de dispositivos auxiliares.
  • Fonoaudiologia ajuda a lidar com problemas de comunicação devido ao comprometimento dos músculos da boca e da garganta.
  • Psicoterapia pode ajudar o paciente e sua família a desenvolver estratégias de enfrentamento.

Cuidados de Suporte

Principalmente pelas alterações comportamentais, progressão da doença e característica familiar, a doença de Huntington é desafiadora! Pacientes e cuidadores precisam de apoio para manter o ambiente e a vida fluindo de forma mais natural possível.

A Cleveland Clinic recomenda os seguintes cuidados:

  • Manter alguma atividade física regular, se possível. O exercício pode ajudar o paciente física e mentalmente.
  • Nutrição adequada, para garantir que o indivíduo com DH consuma calorias suficientes para manter o peso corporal. Segundo o NINDS, pessoas com DH podem queimar até 5.000 calorias por dia através de movimentos involuntários e precisam repor esta perda. O médico pode recomendar suplementos nutricionais. Quando os problemas de deglutição e nutricionais se tornam graves, pode ser necessário usar um tubo de alimentação.
  • Hidratação adequada. Indivíduos com DH estão em risco de desidratação e precisam ingerir grandes quantidades de líquidos.

Pesquisas e Terapias Experimentais

Várias terapias estão sendo investigadas para gerenciar os sintomas da doença de maneira mais eficaz. Segundo o NHS, pesquisas têm focado em terapias para "desligar" o gene huntingtina (terapia gênica).

Segundo pesquisa do Lancet Neurology, o tratamento da Doença de Huntington com terapia gênica está em fase de testes clínicos. Se eles forem considerados seguros e eficazes, poderão estar disponíveis dentro de alguns anos. Enquanto estas terapias encontram-se em desenvolvimento, um adequado acompanhamento médico pode ajudar você e sua família a gerenciar sua condição.

Pesquisas e Terapias Experimentais para Doença de Huntington

Dr Diego de Castro Neurologista

Dr Diego de Castro é Neurologista pela USP, especialista em doenças neurogenéticas e distúrbios do movimento pela USP. Atualmente é colaborador do ambulatório de Neurogenética dessa instituição, onde cuida de doenças raras. Na Universidade de São Paulo, Dr Diego de Castro adquiriu a experiência necessária para diagnóstico e tratamento da Doença de Huntington.

É comum que filhos de pacientes procurem na internet sobre a doença, principalmente sobre o risco de desenvolverem a condição. Há muitos genes protetores envolvidos e outros fatores emocionais a se considerar. Busque adequado aconselhamento com um profissional responsável e que tenha experiência no assunto.

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Especialidades Neurológicas – Eletroneuromiografia

O quadro de Huntington se desenvolve lentamente. Para os cuidadores e entes queridos, uma melhor compreensão dos comprometimentos associados à doença pode ajudar a desenvolver estratégias para acomodar essas mudanças e manter um bom relacionamento com a pessoa afetada.

Estamos disponíveis para ajudar.

Dr Diego de Castro Neurologista em Vitória - Avenida Americo Buaiz, 501 – Victória Office Tower – Torre Leste – Enseada do Suá, Vitória – ES, 29050-911, próximo ao Shopping Vitória.

Telefone: (27) 99707-3433

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Dr Diego de Castro dos Santos é Neurologista pela USP e responsável pelo Serviço de Especialidades Neurológicas – Eletroneuromiografia. Atua como neurologista em Vitória Espírito Santo ES e em São Paulo no tratamento de Dor de Cabeça, Depressão, Doença de Parkinson, Miastenia gravis e outras doenças. Também se dedica a reabilitação de pacientes com AVC, distonias e crianças com paralisia cerebral, por meio de aplicação de toxina botulínica (Botox) e neuromodulação.
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