Neste vídeo, Dr Diego de Castro explica sobre a Importância do Teste Genético para SCA 3, para o Tratamento Adequado.
A SCA3 (também conhecida como Doença de Machado-Joseph) é um dos tipos mais comuns de Ataxias Espinocerebelares. Embora a SCA3 já tenha sido considerada muito rara e encontrada apenas em certos grupos étnicos isolados, estudos têm mostrado que a SCA3 pode ser a Ataxia hereditária dominante mais comum em muitas regiões do mundo.
SCA3 é uma doença genética, o que significa que é uma doença hereditária. O gene anormal responsável por esta doença é transmitido de geração em geração pelos membros da família que a carregam. Os genes são estruturas microscópicas hereditárias que compõem nossa composição genética e contêm instruções para as características que uma pessoa herda de seus pais. Doenças genéticas como a SCA3 ocorrem quando há uma alteração ou mutação anormal no DNA que compõe um dos 20 mil genes do corpo.
A idade de início e a gama de sintomas podem variar amplamente, mesmo entre pessoas afetadas na mesma família. Essa variabilidade reflete o tipo de defeito genético causador da doença; uma expansão de uma repetição de DNA. A expansão repetida varia em tamanho entre as pessoas afetadas. Em geral, quanto mais longa a repetição, mais poderoso é o efeito da mutação, resultando em início mais precoce da doença. Quanto maior a expansão, mais grave a doença tende a ser.
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Dr Diego de Castro é Neurologista pela USP especialista em Distúrbios do Movimento e Neurogenética.
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