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Deficiência de Vitamina E como Causa de Ataxia

Dr. Diego de Castro dos Santos18/03/2020,
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A Deficiência de Vitamina E é um distúrbio neurológico raro, que tem tratamento e geralmente se manifesta com um quadro de Ataxia. O termo "ataxia" tem origem do grego ("a" sem "taxis" ordem) e é definida como uma dificuldade de coordenação do movimento, desequilíbrio e dificuldade de caminhar.

A Ataxia por Deficiência de Vitamina E (AVED) pode ser causada por problemas intestinais crônicos que dificultam a absorção da vitamina ou em quadros de desnutrição. No entanto, a forma mais grave da doença é a forma genética, caracterizada por comprometimento da absorção da Vitamina E, incoordenação dos movimentos voluntários e neuropatia periférica.

Neste artigo, Dr Diego de Castro Neurologista e Neurofisiologista pela USP, especialista em ataxia e doenças raras, explica como a deficiência de vitamina E pode causar um distúrbio neurológico progressivo e multissistêmico, com sintomas específicos.

Deficiência de Vitamina E

A Vitamina E (Tocoferol)

  • A Vitamina E também é chamada de tocoferol e é uma vitamina lipossolúvel (natureza gordurosa), absorvida pelos intestinos na presença de outras gorduras.
  • A partir do intestino o tocoferol alcança o fígado, onde é armazenado e associado a proteínas transportadoras.
  • As proteínas de transporte levam a vitamina as demais células do organismo, incluindo o sistema nervoso.
  • A vitamina E é encontrada em vários alimentos, incluindo: Óleos, gema de ovo e cereais.
Fontes de Vitamina E

O tocoferol é uma vitamina lipossolúvel (característica gordurosa), estocada na gordura do corpo, em pequenas quantidades. O fígado é o local de maior depósito da vitamina E.

De modo simplificado, o ciclo normal da vitamina E começa com a ingestão da vitamina. Durante a digestão, a bile quebra a gordura da dieta no intestino delgado para que as vitaminas possam ser absorvidas. Desse modo, a vitamina E chega ao fígado para então ser distribuída para o resto do corpo.

Assim sendo, o consumo e armazenamento adequado da vitamina E são fundamentais e ocorrem a partir de uma dieta bem equilibrada.

A vitamina E é um antioxidante, substância usada pelo organismo para proteger as células dos radicais livres (subprodutos do metabolismo que danificam as células do corpo). O desenvolvimento de distúrbios neurológicos na deficiência de vitamina E ocorre devido a lesão dos nervos pelos radicais livres.

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Causas da Deficiência de Vitamina E

A deficiência de vitamina E geralmente ocorre secundária a distúrbios que prejudicam a absorção de vitamina E de gorduras, incluindo:

  • Distúrbios hepáticos;
  • Distúrbios do metabolismo da gordura;
  • Distúrbios da secreção biliar, como:
    • colestase (síndrome caracterizada por secreção biliar prejudicada);
    • fibrose cística (distúrbio pulmonar que também pode afetar a secreção biliar);
    • cirrose biliar primária (distúrbio hepático que resulta em colestase);
  • Distúrbios genéticos (Abetalipoproteinemia e AVED);
  • Inflamações crônicas do intestino (Doença de Crohn e retocolite);
  • Dietas inadequadas.

Bebês prematuros podem ter uma baixa reserva de vitamina E. Isso ocorre porque apenas pequenas quantidades deste micronutriente atravessam a placenta. Quando alimentados com uma fórmula rica em gorduras insaturadas e pobre em vitamina E, eles também podem apresentar deficiência.

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Ataxia por Deficiência de Vitamina E

Causa

A Ataxia por Deficiência de Vitamina E ou AVED é uma condição genética rara causada pela mutação no gene que codifica o transportador da vitamina E no fígado (gene transportador de tocoferol). Tal gene é chamado gene TTPA e quando mutado impede a captação da vitamina E pelo fígado e sua disponibilização para o organismo.

AVED é herdada como uma característica autossômica recessiva. Segundo a Mayo Clinic, os distúrbios genéticos recessivos ocorrem quando um indivíduo herda um gene anormal do pai e um gene anormal da mãe. Assim, o indivíduo tem a doença genética com seus pais perfeitamente saudáveis.

O gene TTPA normal produz uma proteína que liga a vitamina E a proteínas gordurosas (VLDL-colesterol) produzidas e secretadas pelo fígado. Indivíduos com AVED têm uma capacidade prejudicada para ligar a vitamina E ao VLDL. E isso resulta em deficiência de vitamina E em certos tecidos.

Sem a vitamina E no sistema nervoso há dificuldade de combater radicais livres e prejuízo na formação da bainha de mielina. Os nervos periféricos e a medula são especialmente susceptíveis aos baixos níveis da vitamina E.

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Sinais e Sintomas

A deficiência de vitamina E afeta o sistema nervoso central, resultando em neuropatia periférica e ataxia. Segundo a Genetics Home Reference, os sintomas geralmente se iniciam entre 10 e 20 anos de idade e acometem igualmente meninos e meninas.

Indivíduos com AVED desenvolvem fraqueza e incoordenação progressiva das pernas. Este sintoma pode aparecer como uma maneira instável de caminhar ou tremer quando o indivíduo afetado está parado.

Sem tratamento, a AVED pode progredir para dificuldades significativas ao caminhar. Potencialmente, ao longo de muitos anos sem tratamento, pode resultar em confinamento à cadeira de rodas.

Além disso, os achados neurológicos da Ataxia por Deficiência de Vitamina E incluem:

  • Alterações de sensibilidade ao toque, à dor e temperatura;
  • Com o tempo, os reflexos nas pernas podem ficar lentos ou ausentes (arreflexia)
  • Os indivíduos podem andar cambaleando
  • Fala arrastada (disartria) também pode estar presente;
  • Alguns indivíduos afetados podem desenvolver tremor nos membros ou na cabeça;
  • Intelecto e emoções raramente são afetados.

Além dos sintomas neurológicos, os indivíduos com AVED podem desenvolver sintomas que afetam outros sistemas do corpo. Elas incluem:

  • Anormalidades oculares com baixa acuidade visual;
  • Alterações da curvatura do pé
  • Algum tipo de distonia.

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Tratamento da Ataxia por Deficiência de Vitamina E

Segundo a National Organization of Rare Diseases para o tratamento adequado, o melhor é o diagnóstico precoce da deficiência da vitamina E.

  • Indivíduos com AVED são tratados com suplementação de vitamina E.
  • O tratamento com vitamina E, quando iniciado precocemente, interrompe a progressão do distúrbio.
  • A vitamina E deve ser consumida diariamente pelo menos 2 a 3 vezes por dia (através de suplementos).
  • A vitamina sempre deve ser consumida junto com uma gordura (abacate, gema de ovo, manteiga, azeite, etc).
  • O aconselhamento genético pode ser benéfico para os indivíduos afetados e suas famílias. Também pode ser realizado um tratamento sintomático e de suporte.
  • Fisioterapia e acompanhamento com fonoaudiologo são obrigatórios para pacientes que apresentam esse distúrbio.

Participe da Pesquisa para tratamento de Ataxia AVED

Você é portador de Ataxia causada pela Deficiência da Vitamina E? Estamos realizando uma pesquisa para avaliação genética desses pacientes e posteriormente avaliação de um possível tratamento novo.

Dr Diego de Castro é Neurologista pela USP, especialista em Distúrbios do Movimento e Eletroneuromiografia, e cuida de pacientes com casos complexos e condições genéticas raras.

Atualmente estamos recrutando voluntários com AVED para uma pesquisa. Qualquer pessoa do Brasil pode participar, desde que tenha disponibilidade de comparecer a algumas consultas em São Paulo para exame neurológico e alguns exames complementares.

Este procedimento é gratuito. Conhece alguém que apresenta AVED? Você pode entrar em contato com Dr Diego de Castro diretamente pelo email: [email protected].

Indique esse artigo para mostrar a importância da avaliação médica para o diagnóstico definitivo de AVED.

Dr Diego de Castro Neurologista & Neurofisiologista

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Dr Diego de Castro Neurologista
Dr Diego de Castro dos Santos é Neurologista pela USP e responsável pelo Serviço de Especialidades Neurológicas – Eletroneuromiografia. Atua como neurologista em Vitória Espírito Santo ES e em São Paulo no tratamento de Dor de Cabeça, Depressão, Doença de Parkinson, Miastenia gravis e outras doenças. Também se dedica a reabilitação de pacientes com AVC, distonias e crianças com paralisia cerebral, por meio de aplicação de toxina botulínica (Botox) e neuromodulação.
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