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Ataxia Espinocerebelar (SCA)

Dr Diego de Castro10/03/2021
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Conforme a National Organization for Rare Disorders, ataxia espinocerebelar (SCA) é um termo que se refere a um grupo de ataxias hereditárias que são caracterizadas por alterações degenerativas na parte do cérebro relacionadas ao controle de movimento (cerebelo), e às vezes na medula espinhal.

Existem diversos tipos de ataxia espinocerebelar, que são descritos utilizando "SCA" seguidos por um número, de acordo com sua ordem de identificação. Atualmente, as classificações vão de SCA1 até SCA40, mas o número continua a crescer, conforme novos tipos vão sendo descobertos. Muito provavelmente outros SCAs bastante raros ainda não vieram à tona.

Neste artigo, Dr Diego de Castro, Neurologista e Neurofisiologista pela USP, explica sobre a Ataxia Espinocerebelar, suas causas, sintomas, formas de diagnóstico e tratamento.

Causas

Conforme a Mayo Clinic, mutações em muitos genes diferentes são conhecidas por causar os diferentes tipos de ataxia espinocerebelar. Para alguns tipos, o gene já foi identificado, enquanto em outros, a causa genética ainda é desconhecida.

A ataxia espinocerebelar pode ser herdada de forma autossômica dominante. Isso quer dizer que uma cópia mutada do gene responsável em cada célula é suficiente para causar sinais ou sintomas da condição. Quando uma pessoa com uma condição autossômica dominante tem filhos, cada criança tem um risco de 50% (1 em 2) de herdar a cópia mutada do gene do pai afetado.

Alguns tipos de SCA herdada de forma autossômica dominante são causadas por expansões de repetição de trinucleotídeos.

Uma repetição de trinucleotídeo é um segmento de DNA que é repetido várias vezes.

É normal que essas repetições existam e normalmente não causam problemas. No entanto, um número maior do que o normal de repetições pode interferir na função do gene, resultando em uma condição genética.

As repetições de trinucleotídeos são instáveis e podem mudar de comprimento quando passadas de pai para filho. Um número aumentado de repetições muitas vezes leva a uma idade de início mais precoce e doenças mais graves.

Classificações

Segundo artigo publicado no Journal of Neuro-Oftalmology Society, até o momento, mais de 40 SCAs genéticas distintas foram identificadas que são classificadas de acordo com o lócus genético por ordem de identificação.

O SCA1 foi o primeiro SCA descrito e, em seguida, outros subtipos são identificados sequencialmente.

SCA não significa obrigatoriamente que está restrito ao cerebelo e à medula espinhal. Pode envolver as outras partes do sistema nervoso central também, como medula espinhal, nervos periféricos, córtex, gânglios basais, etc. Por exemplo, SCA6 é restrito ao cerebelo, enquanto o SCA2 poupa o cerebelo.

Os tipos bem definidos e mais comuns são:

  • SCA1
  • SCA2
  • SCA3
  • SCA6.

Estes são responsáveis por mais da metade dos casos e outras variantes raras constituem os demais casos. A SCA é muito complexa para entender, assim como para descrever todas as variantes ao mesmo tempo.

No entanto, você pode encontrar informações detalhadas sobre os subtipos já descritos até o momento, suas características genéticas e clínicas, no site da Online Mendelian Inheritance in Man, da Johns Hopkins University.

Sintomas

Um artigo publicado no Journal of Neurology aponta que muitas ataxias hereditárias, incluindo a maioria dos SCAs mais comuns, manifestam significativo envolvimento do sistema nervoso central (do cerebelo ao tronco cerebral e à medula espinhal), daí a designação "espinocerebelar".

Pode haver perda de neurônio motor cerebral manifestando-se como:

  • Atrofia da língua
  • Fraqueza facial
  • Atrofia muscular temporal
  • Fasciculações.

O envolvimento do neurônio motor superior pode levar à espasticidade e hiperreflexia. O envolvimento do nervo periférico é comum em alguns SCAs, causando problemas sensoriais e motores.

Em alguns SCAs, particularmente formas de início precoce, o envolvimento dos gânglios basais pode causar distonia generalizada ou bradiquinia. Um artigo publicado no BioMed Research International aponta que muitos sintomas extrapiramidais, incluindo parkinsonismo, também são vistos em diversos subtipos de SCA.

Alguns SCAs, no entanto, tendem a se apresentar como "puros" distúrbios cerebelares, sendo o SCA6 o mais comum. Indivíduos com SCA6 exibem achados cerebelares clássicos, incluindo nistagmo e movimentos oculares mais rápidos, mas tendem a não desenvolver as características não cerebelares tão comuns em outros SCAs.

Sintomas Oculares da SCA6

Embora a doença cerebelar pura leve a um estado de perda de controle motor, muitas das complicações referentes ao envolvimento cerebral e da medula espinhal não ocorrem. Assim, a ataxia cerebelar pura é frequentemente compatível com uma vida normal.

Diagnóstico

Segundo a StatPearls Publishing, um diagnóstico de ataxia espinocerebelar (SCA) é frequentemente suspeito quando certos sinais e sintomas, como uma marcha mal coordenada e movimentos de mão/dedo descoordenados, estão presentes.

O teste genético é a melhor maneira de confirmar a SCA e identificar o tipo específico, especialmente quando uma pessoa também tem familiares com características semelhantes.

No entanto, esta opção é válida apenas se o gene causador da doença para esse tipo específico de SCA já tiver sido identificado. Neste momento, a causa genética de alguns dos tipos ainda é desconhecida.

Nesses casos, estudos de imagem como tomografia computadorizada e/ou ressonância magnética podem ser necessários para estabelecer um diagnóstico. Ambos os métodos de imagem podem ser usados para identificar anormalidades cerebrais encontradas em pessoas com SCA.

Tratamentos

Segundo a Genetic and Rare Diseases Information Center, não há cura conhecida para ataxia espinocerebelar (SCA). As melhores opções de tratamento variam de acordo com o tipo e muitas vezes dependem dos sinais e sintomas presentes em cada pessoa.

A fisioterapia pode ajudar a fortalecer os músculos, enquanto dispositivos especiais (por exemplo, bengala, muletas, andador ou cadeira de rodas) podem auxiliar na mobilidade e outras atividades da vida diária.

Muitas pessoas com SCA têm outros sintomas, além da ataxia, como tremores, rigidez, espasmos musculares e distúrbios do sono; medicamentos ou outras terapias podem ser sugeridos para alguns desses sintomas.

Recomenda-se supervisão médica contínua para evitar possíveis complicações envolvendo o coração, a coluna vertebral, os pulmões, ossos e músculos. Funções mentais geralmente permanecem inalteradas na maioria das formas de ataxia hereditária, mas a tensão emocional pode afetar os pacientes e suas famílias. Nesses casos, o aconselhamento psicológico pode ser útil.

Neurologista Especialista em Ataxia

Como Neurologista Especialista em Ataxia, Dr Diego de Castro concentra-se em oferecer a seus pacientes uma avaliação neurológica e investigação para diagnóstico.

Por vezes, esse caminho é fonte de grande estresse e ansiedade para pacientes e familiares, mas perseguir o diagnóstico é realmente importante.

Pessoas cujos sintomas estão piorando com o tempo, um atendimento multidisciplinar e de longo prazo pode ajudar. Trabalhar em conjunto com outras especialidades, incluindo fisioterapia, dieta, aconselhamento genético e fonoaudiologia ajuda a identificar condições subjacentes e gerenciar sintomas.

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Dr Diego de Castro Neurologista e Neurofisiologista

Dr Diego de Castro é Neurologista pela USP especialista em Distúrbios do Movimento e Neurogenética.

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Dr Diego de Castro Neurologista
Dr Diego de Castro dos Santos é Neurologista pela USP e responsável pelo Serviço de Especialidades Neurológicas – Eletroneuromiografia. Atua como neurologista em Vitória Espírito Santo ES e em São Paulo no tratamento de Dor de Cabeça, Depressão, Doença de Parkinson, Miastenia gravis e outras doenças. Também se dedica a reabilitação de pacientes com AVC, distonias e crianças com paralisia cerebral, por meio de aplicação de toxina botulínica (Botox) e neuromodulação.
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