A Deficiência de Vitamina E é um distúrbio neurológico raro, que tem tratamento e geralmente se manifesta com um quadro de Ataxia. O termo "ataxia" tem origem do grego ("a" sem "taxis" ordem) e é definida como uma dificuldade de coordenação do movimento, desequilíbrio e dificuldade de caminhar.
A Ataxia por Deficiência de Vitamina E (AVED) pode ser causada por problemas intestinais crônicos que dificultam a absorção da vitamina ou em quadros de desnutrição. No entanto, a forma mais grave da doença é a forma genética, caracterizada por comprometimento da absorção da Vitamina E, incoordenação dos movimentos voluntários e neuropatia periférica.
Neste artigo, Dr Diego de Castro Neurologista e Neurofisiologista pela USP, especialista em ataxia e doenças raras, explica como a deficiência de vitamina E pode causar um distúrbio neurológico progressivo e multissistêmico, com sintomas específicos.
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O tocoferol é uma vitamina lipossolúvel (característica gordurosa), estocada na gordura do corpo, em pequenas quantidades. O fígado é o local de maior depósito da vitamina E.
De modo simplificado, o ciclo normal da vitamina E começa com a ingestão da vitamina. Durante a digestão, a bile quebra a gordura da dieta no intestino delgado para que as vitaminas possam ser absorvidas. Desse modo, a vitamina E chega ao fígado para então ser distribuída para o resto do corpo.
Assim sendo, o consumo e armazenamento adequado da vitamina E são fundamentais e ocorrem a partir de uma dieta bem equilibrada.
A vitamina E é um antioxidante, substância usada pelo organismo para proteger as células dos radicais livres (subprodutos do metabolismo que danificam as células do corpo). O desenvolvimento de distúrbios neurológicos na deficiência de vitamina E ocorre devido a lesão dos nervos pelos radicais livres.
A deficiência de vitamina E geralmente ocorre secundária a distúrbios que prejudicam a absorção de vitamina E de gorduras, incluindo:
Bebês prematuros podem ter uma baixa reserva de vitamina E. Isso ocorre porque apenas pequenas quantidades deste micronutriente atravessam a placenta. Quando alimentados com uma fórmula rica em gorduras insaturadas e pobre em vitamina E, eles também podem apresentar deficiência.
A Ataxia por Deficiência de Vitamina E ou AVED é uma condição genética rara causada pela mutação no gene que codifica o transportador da vitamina E no fígado (gene transportador de tocoferol). Tal gene é chamado gene TTPA e quando mutado impede a captação da vitamina E pelo fígado e sua disponibilização para o organismo.
AVED é herdada como uma característica autossômica recessiva. Segundo a Mayo Clinic, os distúrbios genéticos recessivos ocorrem quando um indivíduo herda um gene anormal do pai e um gene anormal da mãe. Assim, o indivíduo tem a doença genética com seus pais perfeitamente saudáveis.
O gene TTPA normal produz uma proteína que liga a vitamina E a proteínas gordurosas (VLDL-colesterol) produzidas e secretadas pelo fígado. Indivíduos com AVED têm uma capacidade prejudicada para ligar a vitamina E ao VLDL. E isso resulta em deficiência de vitamina E em certos tecidos.
Sem a vitamina E no sistema nervoso há dificuldade de combater radicais livres e prejuízo na formação da bainha de mielina. Os nervos periféricos e a medula são especialmente susceptíveis aos baixos níveis da vitamina E.
A deficiência de vitamina E afeta o sistema nervoso central, resultando em neuropatia periférica e ataxia. Segundo a Genetics Home Reference, os sintomas geralmente se iniciam entre 10 e 20 anos de idade e acometem igualmente meninos e meninas.
Indivíduos com AVED desenvolvem fraqueza e incoordenação progressiva das pernas. Este sintoma pode aparecer como uma maneira instável de caminhar ou tremer quando o indivíduo afetado está parado.
Sem tratamento, a AVED pode progredir para dificuldades significativas ao caminhar. Potencialmente, ao longo de muitos anos sem tratamento, pode resultar em confinamento à cadeira de rodas.
Além disso, os achados neurológicos da Ataxia por Deficiência de Vitamina E incluem:
Além dos sintomas neurológicos, os indivíduos com AVED podem desenvolver sintomas que afetam outros sistemas do corpo. Elas incluem:
Segundo a National Organization of Rare Diseases para o tratamento adequado, o melhor é o diagnóstico precoce da deficiência da vitamina E.
Você é portador de Ataxia causada pela Deficiência da Vitamina E? Estamos realizando uma pesquisa para avaliação genética desses pacientes e posteriormente avaliação de um possível tratamento novo.
Dr Diego de Castro é Neurologista pela USP, especialista em Distúrbios do Movimento e Eletroneuromiografia, e cuida de pacientes com casos complexos e condições genéticas raras.
Atualmente estamos recrutando voluntários com AVED para uma pesquisa. Qualquer pessoa do Brasil pode participar, desde que tenha disponibilidade de comparecer a algumas consultas em São Paulo para exame neurológico e alguns exames complementares.
Este procedimento é gratuito. Conhece alguém que apresenta AVED? Você pode entrar em contato com Dr Diego de Castro diretamente pelo email: [email protected].
Indique esse artigo para mostrar a importância da avaliação médica para o diagnóstico definitivo de AVED.
Dr Diego de Castro Neurologista & Neurofisiologista
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Meu irmão está perdendo a força muscular das pernas.Na eletroneuromiografia deu nervo sentido acadêmico ausente unilateralmente e nervo fibular profundo ausente. Não consegue levantar de uma cadeira sem fazer força com os braços. Ele foi diagnosticado com hanseníase. Mas será que essa doença pode ser a causa disso?
as vezes btenho diarreia noturnas, de sujar pijmas e cobertas. Seria por deficienciade aqlguma vitamina ? Tenho Ataxia cerebelar, diagnosticada por clinica vespeciaalizada emm Eletromiografia. Tem melhora no equilibrio?