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Neurologista Especialista em Ataxia | Ataxia - O que é?

Dr. Diego de Castro dos Santos09/10/2019,
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Segundo a Mayo Clinic, a ataxia é um distúrbio de movimento, coordenação ou equilíbrio que pode ser causado por doenças genéticas hereditárias e muitas outras causas.

Um Neurologista Especialista em Ataxia é um neurologista especializado em Distúrbios do Movimento ou em Neurogenética. A importância de uma avaliação com um Neurologista Especialista em Ataxia está principalmente na correta investigação da causa da ataxia uma vez que este é um grupo extenso de doenças.

Neste artigo, Dr Diego de Castro Neurologista Especialista em Ataxia e Distúrbios do Movimento, explica sobre o que causa ataxia, bem como seus sintomas, diagnóstico e opções de tratamento.

O que é Ataxia?

A palavra "ataxia" vem da palavra grega " a" (não) + "taxis" (ordem), que em tradução significa "sem ordem ou incoordenação". Segundo a National Ataxia Foundation, pelo menos 150.000 pessoas nos Estados Unidos são afetados por Ataxia.

Em geral, estruturas do sistema nervoso responsáveis pela precisão do movimento estão comprometidas como:

  1. Cerebelo
  2. Vias cerebelares
  3. Cordão posterior da medula

Os desafios desses pacientes relacionam-se a problemas de coordenação e equilíbrio. A ataxia pode acometer a precisão dos movimentos dos dedos, mãos, braços, pernas, corpo, fala e olhos.

A palavra ataxia também é usada para descrever um sintoma de incoordenação que pode estar associado a infecções, lesões cerebrais diversas, AVC, outras doenças ou alterações degenerativas no sistema nervoso central.

Sintomas

O Neurologista Especialista em Ataxia utiliza o exame neurológico como principal determinante para reconhecer a estrutura responsável pelos sintomas de ataxia de cada paciente (cerebelo, nervos periféricos ou medula).

Em geral, as pessoas com ataxia perdem o controle muscular nos braços e pernas, o que acarreta os seguintes sintomas:

  • Perda de equilíbrio
  • Incoordenação
  • Alteração da postura
  • Graus variados de dificuldade de caminhar
  • Risco de quedas.

Normalmente, o equilíbrio e a coordenação são afetados primeiro. Incoordenação das mãos, braços e pernas, e a distorção da fala são outros sintomas comuns.

Caminhar torna-se difícil e caracteriza-se pela caminhada com os pés afastados para compensar o equilíbrio precário. Os pacientes parecem andar de maneira descoordenada. Historicamente, essa dificuldade de andar foi descrita "como se estivessem embriagados" (marcha ébria). Por esse motivo, os pacientes podem se sentir constrangidos de caminhar na rua.

A coordenação prejudicada dos braços e mãos afeta a capacidade de executar tarefas que exigem controle motor fino, como escrever e comer. Movimentos oculares lentos podem ser vistos em alguma forma de ataxia. Com o passar do tempo, a condição pode afetar a fala e a deglutição.

Os sintomas podem se assemelhar a outras condições ou problemas médicos. É importante consultar um médico neurologista especialista em ataxia para um diagnóstico adequado.

Neurologista Especialista em Ataxia - Classificação

Um Neurologista Especialista em Ataxia utiliza a classificação das ataxias de diversas maneiras. A classificação facilita a comunicação entre os profissionais e tem o objetivo de orientar a investigação da causa específica.

Nesse sentido, as ataxias são classificadas em dois grandes tipos:

  1. Hereditárias (genéticas)
  2. Adquiridas (esporádicas).

Ataxias Hereditárias

Segundo pesquisa do GeneReviews, as ataxias hereditárias são genéticas. Elas são causadas por defeitos em determinados genes presentes desde o início da vida de uma pessoa, herdado de seus pais ou desenvolvido na fase mais precoce após a fecundação. No Brasil, a Ataxia Espinocerebelar Tipo 3 (Doença de Machado-Joseph) e a Ataxia de Friedreich são as formas mais comuns.

Ataxias Adquiridas

De acordo com o Journal of Neurology, na ataxia adquirida, existe uma causa externa para o problema. Isso pode incluir muitos problemas e eventos diferentes, como:

  • Deficiências de vitaminas (principalmente B1 e B12)
  • Condições auto-imunes (cerebelite paraneoplásica)
  • Algumas infecções (em especial vírus da varicela em crianças)
  • Exposições a substâncias ou drogas tóxicas (especialmente álcool)
  • Neoplasias
  • Outras causas.
Especialista em Ataxia
Cerebelo representado em amarelo

O que causa Ataxia?

As causas da ataxia são diversas, mas são determinadas seguindo a classificação entre hereditárias e adquiridas.

As causas hereditárias compreendem um grande grupo de doenças que podem acometer crianças, adolescentes e adultos. Entre as formas hereditárias mais frequentes no Brasil estão as seguintes ataxias:

Entre as causas adquiridas mais comuns estão:

Atrofia de Múltiplos Sistemas (AMS) é uma doença degenerativa e é uma causa de ataxia adquirida em indivíduos com mais de 55 anos. No geral, nas formas adquiridas, tratar a condição de base pode estabilizar a progressão do quadro, à exceção da Atrofia de Multiplos Sistemas que é progressiva e incurável.

Diagnóstico

Para o diagnóstico de ataxia, o Neurologista Especialista em Ataxia utiliza uma análise completa do histórico médico, histórico familiar, exame neurológico e físico completo. Além disso, os seguintes procedimentos de diagnóstico devem ser realizados:

  • Exames laboratoriais (incluindo estudos de sangue e urina);
  • Ressonância magnética;
  • Eletroneuromiografia;
  • Testes genéticos (para as formas hereditárias ou de causa desconhecida): O que inclui sequenciamento genético, painel de ataxias e exoma.

Esses procedimentos de diagnóstico também podem ser usados ​​para descartar outras condições. Algumas vezes, quadro atáxicos ocorrem repentinamente, como traumatismo craniano, acidente vascular cerebral, hemorragia cerebral, tumor cerebral, anormalidades congênitas, infecções, pós-exposição a certos medicamentos e também após paradas cardíacas ou respiratórias.

Outras condições sintomas atáxicos aparecem gradualmente, como hipotireoidismo, deficiências de certas vitaminas como B12 ou vitamina E, exposição a certos medicamentos,  sífilis e outros distúrbios.

Entenda que o diagnóstico de ataxia e sua investigação podem ser cansativas para pacientes e familiares e, principalmente, custar caro pela grande gama de exames que podem ser solicitados.

Tratamentos

  • O tratamento para ataxia depende especificamente da sua causa.
  • Para formas adquiridas, o tratamento pode reverter parcialmente o quadro ou interromper sua progressão.
  • No momento, não há cura para as ataxias hereditárias.
  • Algumas formas hereditárias como Ataxia por deficiência de vitamina E, Niemann-Pick tipo C podem ter a doença estabilizada por meio de tratamento específico.
  • Infelizmente, para a grande maioria dos pacientes não existe atualmente nenhum medicamento curativo.
  • Algumas pesquisas com estimulação magnética transcraniana no cerebelo apontam possível benefício no tratamento, mas esses resultados ainda precisam de melhor avaliação.
  • Assim, ao presente momento, o objetivo do tratamento de Ataxia é melhorar a qualidade de vida, o que requer uma abordagem individualizada.
  • O tratamento para a incoordenação ou desequilíbrio envolve principalmente o uso de dispositivos adaptativos para permitir que o indivíduo mantenha a maior independência possível.
  • Já a Fisioterapia, fonoaudiologia e medicamentos servem para aliviar os sintomas, como tremor, rigidez, depressão, espasticidade e distúrbios do sono, também são benéficos.
  • Pesquisas estão sendo conduzidas sobre a degeneração cerebelar e espinocerebelar, incluindo pesquisas de tratamento.

Neurologista Especialista em Ataxia

Como Neurologista Especialista em Ataxia, Dr Diego de Castro concentra-se em oferecer a seus pacientes uma avaliação neurológica e investigação para diagnóstico.

Por vezes, esse caminho é fonte de grande estresse e ansiedade para pacientes e familiares, mas perseguir o diagnóstico é realmente importante.

Pessoas cujos sintomas estão piorando com o tempo, um atendimento multidisciplinar e de longo prazo pode ajudar. Trabalhar em conjunto com outras especialidades, incluindo fisioterapia, dieta, aconselhamento genético e fonoaudiologia ajuda a identificar condições subjacentes e gerenciar sintomas.

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Dr Diego de Castro Neurologista e Neurofisiologista

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Dr Diego de Castro dos Santos é Neurologista pela USP e responsável pelo Serviço de Especialidades Neurológicas – Eletroneuromiografia. Atua como neurologista em Vitória Espírito Santo ES e em São Paulo no tratamento de Dor de Cabeça, Depressão, Doença de Parkinson, Miastenia gravis e outras doenças. Também se dedica a reabilitação de pacientes com AVC, distonias e crianças com paralisia cerebral, por meio de aplicação de toxina botulínica (Botox) e neuromodulação.
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