Segundo a Mayo Clinic, a ataxia é um distúrbio de movimento, coordenação ou equilíbrio que pode ser causado por doenças genéticas hereditárias e muitas outras causas.
Um Neurologista Especialista em Ataxia é um neurologista especializado em Distúrbios do Movimento ou em Neurogenética. A importância de uma avaliação com um Neurologista Especialista em Ataxia está principalmente na correta investigação da causa da ataxia uma vez que este é um grupo extenso de doenças.
Neste artigo, Dr Diego de Castro Neurologista Especialista em Ataxia e Distúrbios do Movimento, explica sobre o que causa ataxia, bem como seus sintomas, diagnóstico e opções de tratamento.
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A palavra "ataxia" vem da palavra grega " a" (não) + "taxis" (ordem), que em tradução significa "sem ordem ou incoordenação". Segundo a National Ataxia Foundation, pelo menos 150.000 pessoas nos Estados Unidos são afetados por Ataxia.
Em geral, estruturas do sistema nervoso responsáveis pela precisão do movimento estão comprometidas como:
Os desafios desses pacientes relacionam-se a problemas de coordenação e equilíbrio. A ataxia pode acometer a precisão dos movimentos dos dedos, mãos, braços, pernas, corpo, fala e olhos.
A palavra ataxia também é usada para descrever um sintoma de incoordenação que pode estar associado a infecções, lesões cerebrais diversas, AVC, outras doenças ou alterações degenerativas no sistema nervoso central.
O Neurologista Especialista em Ataxia utiliza o exame neurológico como principal determinante para reconhecer a estrutura responsável pelos sintomas de ataxia de cada paciente (cerebelo, nervos periféricos ou medula).
Em geral, as pessoas com ataxia perdem o controle muscular nos braços e pernas, o que acarreta os seguintes sintomas:
Normalmente, o equilíbrio e a coordenação são afetados primeiro. Incoordenação das mãos, braços e pernas, e a distorção da fala são outros sintomas comuns.
Caminhar torna-se difícil e caracteriza-se pela caminhada com os pés afastados para compensar o equilíbrio precário. Os pacientes parecem andar de maneira descoordenada. Historicamente, essa dificuldade de andar foi descrita "como se estivessem embriagados" (marcha ébria). Por esse motivo, os pacientes podem se sentir constrangidos de caminhar na rua.
A coordenação prejudicada dos braços e mãos afeta a capacidade de executar tarefas que exigem controle motor fino, como escrever e comer. Movimentos oculares lentos podem ser vistos em alguma forma de ataxia. Com o passar do tempo, a condição pode afetar a fala e a deglutição.
Os sintomas podem se assemelhar a outras condições ou problemas médicos. É importante consultar um médico neurologista especialista em ataxia para um diagnóstico adequado.
Um Neurologista Especialista em Ataxia utiliza a classificação das ataxias de diversas maneiras. A classificação facilita a comunicação entre os profissionais e tem o objetivo de orientar a investigação da causa específica.
Nesse sentido, as ataxias são classificadas em dois grandes tipos:
Segundo pesquisa do GeneReviews, as ataxias hereditárias são genéticas. Elas são causadas por defeitos em determinados genes presentes desde o início da vida de uma pessoa, herdado de seus pais ou desenvolvido na fase mais precoce após a fecundação. No Brasil, a Ataxia Espinocerebelar Tipo 3 (Doença de Machado-Joseph) e a Ataxia de Friedreich são as formas mais comuns.
De acordo com o Journal of Neurology, na ataxia adquirida, existe uma causa externa para o problema. Isso pode incluir muitos problemas e eventos diferentes, como:
As causas da ataxia são diversas, mas são determinadas seguindo a classificação entre hereditárias e adquiridas.
As causas hereditárias compreendem um grande grupo de doenças que podem acometer crianças, adolescentes e adultos. Entre as formas hereditárias mais frequentes no Brasil estão as seguintes ataxias:
Entre as causas adquiridas mais comuns estão:
A Atrofia de Múltiplos Sistemas (AMS) é uma doença degenerativa e é uma causa de ataxia adquirida em indivíduos com mais de 55 anos. No geral, nas formas adquiridas, tratar a condição de base pode estabilizar a progressão do quadro, à exceção da Atrofia de Multiplos Sistemas que é progressiva e incurável.
Para o diagnóstico de ataxia, o Neurologista Especialista em Ataxia utiliza uma análise completa do histórico médico, histórico familiar, exame neurológico e físico completo. Além disso, os seguintes procedimentos de diagnóstico devem ser realizados:
Esses procedimentos de diagnóstico também podem ser usados para descartar outras condições. Algumas vezes, quadro atáxicos ocorrem repentinamente, como traumatismo craniano, acidente vascular cerebral, hemorragia cerebral, tumor cerebral, anormalidades congênitas, infecções, pós-exposição a certos medicamentos e também após paradas cardíacas ou respiratórias.
Outras condições sintomas atáxicos aparecem gradualmente, como hipotireoidismo, deficiências de certas vitaminas como B12 ou vitamina E, exposição a certos medicamentos, sífilis e outros distúrbios.
Entenda que o diagnóstico de ataxia e sua investigação podem ser cansativas para pacientes e familiares e, principalmente, custar caro pela grande gama de exames que podem ser solicitados.
Como Neurologista Especialista em Ataxia, Dr Diego de Castro concentra-se em oferecer a seus pacientes uma avaliação neurológica e investigação para diagnóstico.
Por vezes, esse caminho é fonte de grande estresse e ansiedade para pacientes e familiares, mas perseguir o diagnóstico é realmente importante.
Pessoas cujos sintomas estão piorando com o tempo, um atendimento multidisciplinar e de longo prazo pode ajudar. Trabalhar em conjunto com outras especialidades, incluindo fisioterapia, dieta, aconselhamento genético e fonoaudiologia ajuda a identificar condições subjacentes e gerenciar sintomas.
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Dr Diego de Castro é Neurologista pela USP especialista em Distúrbios do Movimento e Neurogenética.
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Artigo publicado em 09/10/2019
Atualizado em 05/05/2021
Tenho interesse em publicações sobre ataxia, pois sou portadora de sca3
Obrigado Silvia! Posso escrever um Artigo aqui no site sobre SCA3
Boa tarde Doutor Diego minha esposa foi diagnosticada com ataxia,porém o médico disse que não era área dele o senhor poderia nos ajudar ela já fez diversos exames ,porem,ainda não conseguimos fechar o diagnóstico do tipo da ataxia somos de Petropolis RJ.
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