Neurologista Especialista em Ataxia

Neurologista Especialista em Ataxia

Compartilhe

Um Neurologista Especialista em Ataxia é um neurologista com especialização em Distúrbios do Movimento ou em Neurogenética. A importância de uma avaliação com um Neurologista Especialista em Ataxia está principalmente na correta investigação da causa de ataxia, uma vez que este é um grupo muito extenso de doenças. A ataxia é um distúrbio de movimento, coordenação ou equilíbrio que pode ser causado por doenças genéticas hereditárias e muitas outras causas.

Neste artigo, Dr Diego de Castro Neurologista Especialista em Ataxia e Distúrbios do Movimento, explica sobre o que causa ataxia, bem como seus sintomas, diagnóstico e opções de tratamento.

O que é Ataxia?

A palavra “ataxia” vem da palavra grega ” a” (não) + “taxis” (ordem), que em tradução significa “sem ordem ou incoordenação”. Pessoas com ataxia têm problemas de coordenação e equilíbrio porque estruturas importantes do sistema nervoso como o cerebelo, vias cerebelares ou o cordão posterior da medula estão afetadas. O conjunto dessas estruturas neurológicas são responsáveis pela precisão do movimento. Por esse motivo, sua lesão ou disfunção causam a incoordenação, achado típico das ataxias.

A ataxia pode acometer a precisão dos movimentos dos dedos, mãos, braços, pernas, corpo, fala e olhos. Segundo a National Ataxia Foundation, pelo menos 150.000 pessoas nos Estados Unidos são afetados por Ataxia.

A palavra ataxia é também usada para descrever um sintoma de incoordenação que pode estar associado a infecções, lesões cerebrais diversas, AVC, outras doenças ou alterações degenerativas no sistema nervoso central.

Neurologista Especialista em Ataxia – Entendendo os Sintomas de Ataxia

O Neurologista Especialista em Ataxia utiliza o exame neurológico como principal determinante para reconhecer qual estrutura neurológica é a principal responsável pelos sinais e sintomas de ataxia.

Embora, em linhas gerais, o cerebelo seja a estrutura cerebral que funciona como grande maestro da coordenação dos movimentos, lesões nos nervos periféricos, no cordão posterior da medula e em outros locais também podem gerar ataxia. No entanto, cada uma dessas estruturas, quando lesadas gera sintomas de ataxia em graus variados e com outros sinais clínicos que permitem distingui-los. O exame físico realizado por um neurologista especialista em ataxia permite identificar esses fatores que ajudam muito na investigação e determinação final da causa da ataxia.

Outro determinante para a diferença dos sintomas de ataxia entre os pacientes é o tempo de início e tipo de doença. Cada indivíduo pode experimentar os sintomas de ataxia de maneira diferente.

As pessoas com ataxia perdem o controle muscular nos braços e pernas, o que pode levar a uma falta de equilíbrio, incoordenação, alteração da postura e, possivelmente, uma dificuldade de caminhar, com alto risco de quedas.

Normalmente, o equilíbrio e a coordenação são afetados primeiro. Coordenação das mãos, braços e pernas, e a distorção da fala são outros sintomas comuns. Caminhar torna-se difícil e caracteriza-se pela caminhada com os pés afastados para compensar o equilíbrio precário. Os pacientes parecem andar de maneira descoordenada, e historicamente, essa dificuldade de andar foi descrita “como se estivessem embriagados” (marcha ébria). Por esse motivo, os pacientes podem se sentir constrangidos de caminhar na rua.

A coordenação prejudicada dos braços e mãos afeta a capacidade de uma pessoa de executar tarefas que exigem controle motor fino, como escrever e comer. Movimentos oculares lentos podem ser vistos em alguma forma de ataxia. Com o passar do tempo, a ataxia pode afetar a fala e a deglutição.

Os sintomas da ataxia podem se assemelhar a outras condições ou problemas médicos. É importante consultar um médico neurologista especialista em ataxia para um diagnóstico adequado.

Neurologista Especialista em Ataxia – Classificação dos Tipos de Ataxia

Um Neurologista Especialista em Ataxia pode utilizar a classificação das ataxias de diversas maneiras. A classificação facilita a comunicação entre os neurologistas e tem o objetivo de orientar a investigação da causa da ataxia. Embora o termo ataxia geralmente seja sinônimo do sintoma neurológico de incoordenação e desequilíbrio, também descreve um grupo de doenças do sistema nervoso central. Nesse sentido, as ataxias são classificadas de maneira mais comum como ataxias hereditárias (genéticas) e adquiridas (esporádicas).

Ataxias Hereditárias

As ataxias hereditárias são genéticas, o que significa que são causadas por um defeito em um determinado gene presente desde o início da vida de uma pessoa, herdado de seus pais ou desenvolvido na fase mais precoce após a fecundação.

Ataxias Adquiridas

Há um grande grupo de pessoas que apresentam sintomas de ataxia geralmente iniciados na idade adulta e sem histórico familiar conhecido da doença. Na Ataxia adquirida, existe uma causa externa, o que significa que uma pessoa a desenvolveu por causa de algo ou alguma doença.

Isso pode incluir muitos problemas e eventos diferentes, como deficiências de vitaminas (principalmente B1 e B12), condições auto-imunes (cerebelite paraneoplásica), algumas infecções (em especial vírus da varicela em crianças), exposições a substâncias ou drogas tóxicas (especialmente álcool), vários tipos de câncer e muito mais.

Causas da Ataxia

As causas da ataxia são diversas, mas são determinadas seguindo a classificação entre hereditárias e adquiridas.

Entre as causas adquiridas mais comuns estão o acidente vascular cerebral, esclerose múltipla, tumores, alcoolismo, neuropatia periférica, distúrbios metabólicos e deficiências de vitaminas. A Atrofia de Múltiplos Sistemas (AMS) é uma doença degenerativa que pode se assemelhar a Doença de Parkinson e é uma causa de ataxia adquirida em indivíduos com mais de 55 anos. No geral, nas ataxias adquiridas, tratar a condição que causou ataxia pode melhorá-la ou pelo menos estabilizar sua progressão, à exceção da Atrofia de Multiplos Sistemas que é progressiva e incurável.

As ataxias de causa hereditária compreendem um grande grupo de doenças que podem acometer crianças, adolescentes e adultos. Entre as ataxias hereditárias mais comuns no Brasil estão:

Neurologista Especialista em Ataxia – Diagnóstico de Ataxia

Para o diagnóstico de ataxia, o Neurologista Especialista em Ataxia utiliza uma análise completa do histórico médico, histórico familiar, exame neurológico e físico completo. Além disso, os seguintes procedimentos de diagnóstico devem ser realizados:

  • Exames laboratoriais (incluindo estudos de sangue e urina);
  • Ressonância magnética;
  • Eletroneuromiografia;
  • Testes genéticos (para as formas hereditárias ou de causa desconhecida): O que inclui sequenciamento genético, painel de ataxias e exoma.

Esses procedimentos de diagnóstico também podem ser usados ​​para descartar outras condições que levam ao aparecimento de ataxia. Certas condições podem fazer com que a ataxia apareça repentinamente, como traumatismo craniano, acidente vascular cerebral, hemorragia cerebral, tumor cerebral, anormalidades congênitas, infecções, pós-exposição a certos medicamentos e também após paradas cardíacas ou respiratórias.

Algumas condições podem fazer com que a ataxia apareça gradualmente, como hipotireoidismo, deficiências de certas vitaminas como B12 ou vitamina E, exposição a certos medicamentos,  sífilis e outros distúrbios.

Entenda que o diagnóstico de ataxia e sua investigação podem ser cansativas para pacientes e familiares e, principalmente, custar caro pela grande gama de exames que podem ser solicitados.

Tratamento para Ataxia

O tratamento para ataxia depende especificamente da sua causa. Para as ataxias adquiridas, o tratamento pode reverter parcialmente a ataxia ou interromper sua progressão.

No momento, não há cura para as ataxias hereditárias. Algumas formas hereditárias como Ataxia por deficiência de vitamina E, Niemann-Pick tipo C podem ter a doença estabilizada por meio de tratamento específico.

Infelizmente, para a grande maioria das ataxias não existe atualmente nenhum medicamento que trate o sintoma específico da ataxia. Assim, o objetivo do tratamento de Ataxia é melhorar a qualidade de vida, o que requer uma abordagem individualizada.

O tratamento para a incoordenação ou desequilíbrio envolve principalmente o uso de dispositivos adaptativos para permitir que o indivíduo mantenha a maior independência possível. Esses dispositivos podem incluir o uso de bengala, muletas, andador ou cadeira de rodas. Fisioterapia, fonoaudiologia e medicamentos para aliviar os sintomas, como tremor, rigidez, depressão, espasticidade e distúrbios do sono, também podem ser benéficos.

Pesquisas estão sendo conduzidas sobre a degeneração cerebelar e espinocerebelar, incluindo trabalhos destinados a encontrar a (s) causa (s) de ataxias e formas de tratar, curar e, finalmente, evitá-las.

Neurologista Especialista em Ataxia

Os desafios que você enfrenta ao viver com ataxia ou ter um filho com a doença podem fazer você se sentir sozinho. Como Neurologista Especialista em Ataxia, Dr Diego de Castro concentra-se em oferecer a seus pacientes uma avaliação neurológica e investigação para diagnóstico de ataxia.

Mesmo em pessoas cujos sintomas estão piorando com o tempo, um atendimento multidisciplinar e de longo prazo pode ajudar a superar os sintomas e condições subjacentes. Trabalhamos em conjunto com outras especialidades, incluindo fisioterapia, dieta, aconselhamento genético e patologia da fala, para ajudar a identificar condições subjacentes e gerenciar sintomas.

Veja abaixo nossas informações para agendamento de consultas:

Dr Diego de Castro Neurologista e Neurofisiologista

R. Sampaio Viana, 253 – cj123 – Paraíso, São Paulo – SP, 04004-000

Telefone: (11) 2368-3067

Especialidades Neurológicas – Eletroneuromiografia

Avenida Americo Buaiz, 501 – Victória Office Tower – Torre Leste – Enseada do Suá, Vitória – ES, 29050-911, próximo ao Shopping Vitória.

Telefone: (27) 99707-3433


Compartilhe

Dúvidas e ou Sugestões?

Informações de Contato

R. Sampaio Viana, 253 - cj123 Paraíso São Paulo - CEP: SP 04004-000

Phone: 11 2638-3067 / 98977-2982

Web: Dr Diego de Castro