Distonia é o termo médico utilizado para definir um grupo de doenças caracterizadas por contrações musculares involuntárias, que originam movimentos e posturas anormais. A Distonia é um distúrbio neurológico complexo tratado por um neurologista especializado em Distúrbios do Movimento ou em Doenças Extrapiramidais. Dr Diego de Castro é Neurologista pela USP especialista em Distonia e Distúrbios do Movimento, colaborador do ambulatório de Distúrbios do Movimento do HC-FMUSP, membro da Academia Brasileira de Neurologia e da Sociedade Brasileira de Neurofisiologia Clínica.
Neste artigo, saiba mais sobre a distonia, suas causas, sintomas e formas de tratamento.
Neurologista Especialista em Distonia – Neurologista Especialista em Distúrbios do Movimento
Muitos pacientes distônicos se perguntam da necessidade de acompanhamento com um neurologista especialista em distonia e distúrbios do movimento. A Distonia compõe uma das doenças neurológicas do sistema extrapiramidal (sistema que dá precisão aos movimentos) e é campo de muitas pesquisas por esse grupo de neurologistas especialistas. Historicamente, até meados do século XX, a distonia era considerada como uma doença de origem psíquica. No entanto, o trabalho de importantes neurologistas da área demonstrou uma série de anormalidades da estrutura e funcionamento cerebral, definindo-a como uma doença neurológica complexa.
Atualmente, a distonia é uma doença que acomete cerca de 65 mil brasileiros, impactando na qualidade de vida e laboral desses indivíduos. As alterações na capacidade de realizar movimentos causadas pela distonia acarretam dificuldades na execução das atividades diárias do paciente, tais como locomoção e dependência para hábitos relacionados à higiene, vestuário e alimentação.
Potencialmente, a contração muscular involuntária da distonia pode acometer um único membro ou até mesmo o corpo todo. Nesse sentido, a distonia é classificada de acordo com o local e número de segmentos comprometidos. A classificação da distonia é feita clinicamente por um neurologista especialista em distonia e distúrbios do movimento. A classificação impacta diretamente qual o melhor tratamento deverá ser utilizado para cada paciente distônico.
Em linhas gerais, as contrações musculares da distonia podem atingir apenas uma pequena parte do corpo, como pálpebras, mão ou pescoço (distonias focais); regiões próximas, como pescoço e braço (distonias segmentares); um lado todo do corpo (hemidistonia) e o corpo inteiro (distonia generalizada).
Quais são as causas da Distonia?
As causas da distonia ainda não são completamente conhecidas. Contudo, acredita-se que os movimentos anormais sejam decorrentes do mau funcionamento e da integração anormal e errônea de informações provenientes de uma região cerebral denominada núcleos da base e áreas corticais secundárias cerebrais.
Esta condição pode resultar em uma contração excessiva e involuntária dos músculos, produzindo as posturas distônicas e movimentos anormais como tremores.
Em relação às causas da distonia temos 02 grandes grupos: As distonias primárias e distonias secundárias. As distonias são denominadas primárias (idiopáticas), quando uma ampla investigação foi realizada e não foi identificado nenhuma alteração laboratorial ou lesão expressa na ressonância magnética que justificassem o surgimento da distonia. A maioria desses pacientes iniciam o quadro ainda durante a infância e juventude e tendem a apresentar formas generalizadas de distonia. As distonias primárias são em grande parte causadas por mutações genéticas.
Há cerca de 10 anos, com o advento e popularização dos exames de genética (painel genético e exoma) um grande número de mutações foi identificado permitindo o correto diagnóstico nesse grupo de pacientes. Ainda assim, os exames genéticos podem não identificar todos os casos, uma vez que nem todos os genes causadores de distonia foram corretamente descritos.
As distonias secundárias relacionam-se as distonias que ocorrem secundário a outras doenças ou lesões cerebrais. As distonias secundárias podem ser causadas por AVC, encefalite, hipóxia cerebral (falta de oxigênio), traumatismo craniano e até mesmo efeito colateral de medicamentos. Nas crianças, a condição pode ser uma complicação tardia de sofrimento intrautero ou periparto causando uma forma de paralisia cerebral denominada discinética/distônica.
Tanto adultos como crianças precisam de uma ampla investigação por meio de história clínica, exames laboratoriais, ressonância magnética e em alguns casos teste genético para determinar a causa da distonia.
Quais são os sintomas da Distonia?
Os sintomas da distonia variam amplamente de acordo com o caso e tipo de distonia. Alguns casos de distonia podem ser leves, manifestando-se como cãibras desencadeadas apenas com atos específicos como escrever (“cãibra do escrivão”), tocar um instrumento (“distonia dos músicos”), datilografar entre outras atividades.
Alguns pacientes podem ter distonia em pequenos músculos como o orbicular dos olhos (blefaroespasmo) ou em toda a face (Síndrome de Meige) ou na musculatura da fala (distonia laríngea). Mesmo em pequenos músculos a distonia pode gerar sintomas graves e impossibilitar o paciente a dirigir, mastigar e falar por exemplo.
Com o tempo, a frequência e a intensidade dos sintomas pode aumentar e os pacientes tendem a apresentar espasmos musculares. Alguns dos principais sintomas relatados, além de câimbra e dor, são a dificuldade de segurar objetos, problemas na escrita, tremores e posturas anormais.
A sobrecarga e o desgaste articular resultantes dos movimentos e posturas anormais também podem provocar dor, impactando negativamente na qualidade de vida do paciente.
Além dos sintomas físicos, a presença dos movimentos anormais da distonia pode provocar problemas comportamentais, emocionais devido ao estigma da doença.
Neurologista Especialista em Distonia e Distúrbios do Movimento
Neurologista Especialista em Distonia – Quais tratamentos disponíveis para pacientes distônicos?
Um Neurologista Especialista em Distonia está apto a oferecer diversas opções de tratamento para pacientes distônicos. No entanto, é de fundamental importância que os pacientes entendam que a distonia é uma doença que não tem cura. Mesmo em serviços altamente especializados, os tratamentos servem para ajudar no controle das contrações musculares involuntárias, nos tremores e na dor.
A equipe de reabilitação voltada às pessoas que sofrem de distonia deve ser multidisciplinar. Ou seja, médicos neurologistas, neurofisiologistas e fisiatras, em conjunto com fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais e psicólogos buscam minimizar os efeitos destas condições na vida dos pacientes.
Os medicamentos do tipo relaxantes musculares podem auxiliar, diminuindo a intensidade da condição e gerando mais conforto e melhora da dor nos pacientes com distonia generalizada. As medicações são menos eficazes nas formas focais de distonia. Em geral, os medicamentos tem atividade anticolinérgica e podem reduzir a contração muscular excessiva. A maioria das medicações, no entanto, produz efeitos colaterais como intensa sonolência que acabam prejudicando a aderência medicamentosa.
A aplicação de toxina botulínica (Botox) é o melhor e mais eficaz tratamento para distonia nas formas focais e segmentares. Um Neurologista especialista em distonia é o profissional ideal para realizar a aplicação do botox nesses casos. A toxina botulínica é aplicada no músculo com contração muscular involuntária, o que produz seu relaxamento.
Existem no mercado diversas “marcas” de toxina botulínica (Botox, Dysport, Xeomin entre outras). Pequenas doses são injetadas diretamente nos músculos afetados, e o efeito dura, em média, três a quatro meses com necessidade de reaplicação após esse período. Em outros artigos abordamos sobre a importância da aplicação de botox no tratamento das distonias: https://drdiegodecastro.com/toxina-botulinica-para-distonia/
As cirurgias para distonia são de grande utilidade. A cirurgia é um tratamento muito importante para forma grave e generalizada da doença e a técnica mais bem sucedida é a cirurgia de Estimulação Cerebral Profunda (Deep Brain Stimulation – DBS). Nesse tratamento de cirurgia para distonia, um eletrodo é inserido e dispara uma corrente elétrica estimulando uma área específica do cérebro. Embora existam outras técnicas cirúrgicas, essa é a mais eficaz para as formas generalizadas da doença. O procedimento melhora em 50-60% a qualidade de vida dos pacientes.
Como o tratamento servirá, em sua essência, apenas para o alívio dos sintomas, é sempre recomendado que se busque ajuda médica especializada, para que as abordagens terapêuticas adequadas sejam estabelecidas para cada situação, interferindo positivamente no bem-estar do paciente.
Dr Diego de Castro é Neurologista pela USP e especializado em Distúrbios do Movimento com experiência no tratamento de distonias. É colaborador do Ambulatório de Neurocirurgia Funcional do Hospital das Clínicas da USP onde presta assistência a esses pacientes por meio de Estimulação Cerebral Profunda (DBS). Também realiza atendimento em seus consultórios com aplicação de botox em Vitória e São Paulo.
Neurologista Especialista em Distonia Dr Diego de Castro Neurologista & Neurofisiologista
R. Sampaio Viana, 253 – cj123
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Tel: 11 2368-3067/ 11 98977-2982
Botox em Vitória – Dr Diego de Castro Neurologista
Endereço: Avenida Américo Buaiz, 501 – Ed. Victória Office Tower Leste, Sala 109 – Enseada do Suá, Vitória – ES, 29050-911
Telefone: (27) 99707-3433
Artigo Publicado em 31 de outubro de 2018 e Atualizado em 13 de agosto de 2019
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