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Mioclonia - O que é? Conheças Causas e Tratamento da Mioclonia

Dr. Diego de Castro dos Santos03/06/2020
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Segundo a Mayo Clinic, a mioclonia é uma contração muscular involuntária, rápida, em forma de abalos.  Diferente de outras contrações involuntárias, esta condição não necessariamente é uma doença. Ela pode ocorrer em condições fisiológicas e em doenças neurológicas.

Neste artigo, Dr Diego de Castro Neurologista pela USP especialista em Distúrbios do Movimento explica o que é a Mioclonia, suas causas, sintomas, diagnóstico e Tratamento.

Mioclonia - O que é?

O termo mioclonia tem origem grega "mio" "músculo" e "clonia" "movimento confuso, violento". A mioclonia é uma contração muscular involuntária que gera movimentos bruscos em forma de abalo, rápidos e irregulares. Por vezes, descrevemos a contração como "um raio" dado seu início e término abrupto.

O exemplo mais comum dessa condição é a mioclonia do sono. Ocorre principalmente no início do sono e ao despertar e é uma condição fisiológica presente em qualquer indivíduo.

Além disso, a mioclonia também pode ser um sinal de disfunção neurológica associada a outras doenças ou ser a própria doença.

Sintomas

Segundo o NINDS, os sintomas da mioclonia decorrem das contrações musculares involuntárias e incluem:

  • Abalos musculares
  • "Pulos de sustos"
  • Dificuldade de realizar tarefas com as mãos
  • Quedas.

Qualquer parte do corpo ou o corpo inteiro pode ser acometido. Formas focais estão associadas a lesões em pontos específicos do sistema nervoso, como é o caso da mioclonia palatal (atinge os músculos do "céu da boca").

Nas formas generalizadas, os abalos são muito frequentes e assemelham-se a um espasmo ou tremor irregular.

Os sintomas podem surgir em repouso ou piorarem durante o movimento (ao realizar uma ação). Indivíduos com mioclonia de ação apresentam limitações das atividades como caminhar, escrever ou se alimentar.

Também é comum que os abalos mioclônicos ocorram reativamente a um estímulo externo, como um estímulo sonoro.

Além disso, os abalos podem surgir apenas ao assumir uma postura e resultam do relaxamento abrupto de um grupamento muscular. Essa condição é denominada mioclonia negativa.

Quando o quadro mioclônico é causado por epilepsia, os sintomas podem incluir parada comportamental ("ficar fora do ar"), liberação esfincteriana e quedas.

Mioclonia

Causas

As causas da mioclonia são diversas. De acordo com pesquisa do The Lancet Neurology, abalos mioclônicos são causados por:

Disfunções dos neurônios ou axônios em locais diferentes do sistema nervoso central causam diferentes tipos da condição. De acordo com Baylor Medicine, por esse motivo, a mioclonia pode ser causada por:

  • Lesões cerebrais
    • AVC
    • Tumores
    • Traumas de Crânio
    • Má formações
    • Pós-Parada Cardíaca (Lance Adams)
  • Alterações metabólicas
    • Distúrbios do Sódio, Magnésio, Cálcio, Glicose (Diabetes)
    • Doença Renal
    • Insuficiência Hepática
    • Infecções
  • Medicamentos e Intoxicações
    • Lítio
    • Drogas Anticonvulsivantes
    • Cocaína, ecstasy, outras drogas
  • Doenças Neurológicas Degenerativas
    • Degeneração Corticobasal
    • Doença de Alzheimer
    • Doença de Parkinson
    • Doença Creutzfeld-Jacob
    • Ataxias
  • Epilepsias
    • Epilepsias Mioclônicas
    • Epilepsias Generalizadas
  • Quadros genéticos
    • Doenças Mitocondriais
    • Distúrbios dos canais de Sódio
    • Entre outros

Tipos

Segundo pesquisa da ScienceDirect, a fim de melhor determinar suas causas, as mioclonias são agrupadas em:

  1. Fisiológica
  2. Epilepsias mioclônicas
  3. Mioclonia Secundária (Sintomática)
  4. Mioclonia Primária (Essencial)

Fisiológica

Refere-se à mioclonia do sono. Muito comum em crianças no início do sono, durante sonhos ou no momento de acordar. Os abalos são rápidos e breves e acometem a perna, braço ou todo corpo. Algumas vezes, podem acordar o indivíduo que tem a sensação de "um susto". Essa condição fisiológica ocorre em qualquer indivíduo.

Epilepsias Mioclônicas

Algumas epilepsias produzem descargas elétricas que são transmitidas aos nossos músculos. Algumas vezes, essas descargas cerebrais geram uma breve mioclonia que se inicia e se interrompe abruptamente como na Epilepsia Mioclônica Juvenil e na Crise de Ausência.

No entanto, em outros indivíduos, além dos abalos mioclônicos pode haver graves crises convulsivas generalizadas e outros problemas neurológicos. Essas formas graves de epilepsia associadas a mioclonia são denominadas Epilepsias Mioclônicas Progressivas. Elas geralmente se iniciam na infância e adolescência. Entre as Epilepsias Mioclônicas Progressivas, estão:

  • Doença de Lafora
  • Doença de Unverricht-Lundborg
  • Lipofuscinose ceroide
  • Sialidose
  • Doenças mitocondriais

De modo geral, as epilepsias mioclônicas ocorrem pela ativação anormal do córtex cerebral.

Mioclonia Secundária (Sintomática)

Quando alguma doença ou lesão causa os abalos musculares, chamamos de mioclonia secundária. Essa é a forma mais frequente e surge diante das seguintes situações:

  • Doenças Degenerativas
  • Distúrbios Metabólicos
  • Infecções
  • Intoxicações e Medicamentos

Também chamamos essa forma de sintomática, uma vez que a contração mioclônica é um sintoma causado por uma outra doença.

Mioclonia Primária (Essencial)

Anteriormente, o termo "essencial" significava idiopática (que não se conhece a causa). Atualmente, sabemos que essa forma está associada a algumas mutações genéticas, sendo o termo primária preferido.

Essa é uma forma predominantemente genética. Os indivíduos apresentam abalos frequentes que pioram com a movimentação ou estímulos sonoros.

A mioclonia primária é lentamente progressiva. Pode estar associada a outros distúrbios do movimento, como distonias.

Mioclonia

Mioclonia - Diagnóstico

De acordo com a Academia Americana de Neurologia, o diagnóstico de mioclonia baseia-se na história clínica e exame neurológico e nos seguintes exames complementares:

  • Laboratoriais - Avalia presença de infecções e alterações de íons
  • Eletroneuromiografia (ENMG) - Confirma o tipo de contração muscular involuntária
  • Eletroencefalograma (EEG) - Determina a presença de epilepsia
  • Exames de Imagem (Ressonância Magnética ou Tomografia) - Avalia a estrutura cerebral e doenças degenerativas
  • Teste genético - Utilizado para casos possivelmente genéticos

O exame de eletroneuromiografia e eletroencefalograma juntos podem auxiliar na determinação da causa da mioclonia. Esses exames podem indicar a origem do quadro (cortical, subcortical) e apontar a presença de descargas epilépticas como causa do evento.

Exames de imagem, principalmente a ressonância de crânio, são importantes para avaliação de lesões estruturais.

O teste genético é empregado para confirmar as epilepsias mioclônicas progressivas e a forma primária.

Exames laboratoriais são particularmente úteis em situação como infecções, problemas renais e hepáticos.

Ocasionalmente, outros exames complementares como biópsias de pele ou músculo podem ser empregados, a depender da suspeita clínica.

Mioclonia - Tratamento

Segundo National Organization of Rare Disease, o tratamento da mioclonia depende da sua causa e tipo.

  • Quadro fisiológicos não requerem nenhum tratamento.
  • Formas secundárias associadas a medicamentos, infecções ou disfunções orgânicas podem melhorar com a correção desses fatores.
  • Formas primárias e a forma epiléptica têm origem cortical e por isso melhoram com drogas anticonvulsivantes como:
    • Benzodiazepínicos
    • Valproato
    • Topiramato
    • Levetiracetam
    • Piracetam
  • Aplicação de toxina botulínica (Botox) pode ser útil em alguns casos de poucos músculos acometidos
  • Para casos graves de Mioclonia Primária com presença de outros distúrbios do movimento, a Cirurgia de Estimulação Cerebral Profunda (DBS) pode ser considerada.

Dr Diego de Castro Neurologista

Dr Diego de Castro é Neurologista pela USP especialista em Distúrbios do Movimento e Neurogenética e cuida de pacientes com mioclonia e doenças raras.

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Dr Diego de Castro dos Santos é Neurologista pela USP e responsável pelo Serviço de Especialidades Neurológicas – Eletroneuromiografia. Atua como neurologista em Vitória Espírito Santo ES e em São Paulo no tratamento de Dor de Cabeça, Depressão, Doença de Parkinson, Miastenia gravis e outras doenças. Também se dedica a reabilitação de pacientes com AVC, distonias e crianças com paralisia cerebral, por meio de aplicação de toxina botulínica (Botox) e neuromodulação.
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