A Paraparesia Espástica Hereditária (SPG) integra um grupo de distúrbios neurológicos genéticos. Seu principal sintoma é a dificuldade para caminhar, em graus variados, devido à fraqueza muscular e "endurecimento" (espasticidade) nas pernas.
Por vezes, a Paraparesia Espástica hereditária também é chamada por Paraplegia Espástica Hereditária ou Paraplegia Espástica Familiar ou Doença de Strumpell-Lorain.
O termo "paraplegia" significa fraqueza acentuada nas duas pernas, incluindo paralisia. "Paraparesia" indica fraqueza em ambas as pernas com menor gravidade que a paraplegia. Embora o distúrbio também seja tipicamente referido como paraplegia espástica hereditária, o grau de fraqueza é variável desde nenhuma fraqueza, leve fraqueza a fraqueza acentuada (paraplegia).
Neste artigo, Dr Diego de Castro, Neurologista e Neurofisiologista pela USP, explica sobre a Paraparesia Espástica Hereditária (SPG) suas causas e sintomas.
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Segundo a GeneReviews, existem mais de 80 tipos genéticos diferentes de Paraparesia Espástica Hereditária. Assim, há uma grande variedade na gravidade da fraqueza das pernas, no grau de espasticidade e na ocorrência de outros sintomas neurológicos.
Além disso, podemos encontrar diferenças na natureza e gravidade dos sintomas entre indivíduos que possuem exatamente o mesmo tipo de SPG.
Vários tipos de Paraparesia Espástica Familiar são classificados de acordo com:
De modo geral, a doença é chamada pela sigla SPG e um número (SPG4, SPG7, SPG11, etc) que varia de acordo com a mutação genética encontrada. No Brasil, as formas mais comuns de paraparesia espástica familiar são a SPG 11 e a SPG4.
Segundo o NINDS, os tipos de paraparesia espástica hereditária também podem ser classificados como:
Como em todos os distúrbios hereditários, a causa da Paraparesia Espástica Hereditária são mutações genéticas.
Cada um dos mais de 80 tipos genéticos de SPG é devido a mutações em um gene diferente. De acordo com National Organization of Rare Disease, os genes acometidos codificam proteínas que possuem diversas funções moleculares, incluindo:
O distúrbio em algumas dessas funções parece levar ao desenvolvimento de células nervosas alteradas. Para outros tipos genéticos, as mutações no gene SPG fazem com que as extremidades das células nervosas degenerem-se lentamente na medula espinhal. Isso prejudica a transmissão nervosa do cérebro através da medula espinhal.
Em alguns tipos, esse distúrbio não se limita à medula espinhal e afeta também os nervos das pernas (e braços, em menor grau). Este último processo é denominado "neuropatia periférica".
Segundo pesquisa brasileira da UNICAMP, o principal sintoma da Paraparesia Espástica hereditária é a dificuldade de caminhar devido à fraqueza e espasticidade nas pernas. Ambas as pernas são afetadas, geralmente em um grau semelhante (simétrico).
A espasticidade afeta principalmente os músculos de extensão da perna, flexão do joelho, adução do quadril (aproximar os joelhos) e músculos que estendem os pés.
O padrão de caminhada descrito como “marcha espástica” ocorre quando os seguintes elementos estão presentes, em grau variável em indivíduos diferentes:
Estas consequências do padrão de marcha anormal causam tensão nos tornozelos, joelhos, quadris e costas e frequentemente causam dor e deformidade articular nessas áreas.
De acordo com Spastic Paraplegia Foundation, a urgência urinária é um sintoma que pode ser comum. A sensação de urgência pode ser definida como: sentir um intervalo muito curto entre a sensação de necessidade de urinar. Este sintoma é comum na paraparesia espástica familiar e, ocasionalmente, pode ser um sintoma precoce.
A urgência intestinal é menos comum, mas pode ocorrer. Se a urgência urinária for grave ou acompanhada de dificuldade em iniciar a micção, recomenda-se a consulta com um urologista.
Segundo o NHS, alguns tipos genéticos de Paraparesia Espástica Hereditária tendem a estar associados a sintomas adicionais ("SPG complicada"), incluindo:
Anteriormente, considerava-se que paraplegia hereditária familiar causava sintomas apenas nas pernas e, portanto, não afetava a força ou coordenação dos braços e mãos, nem fala ou deglutição. À medida que o número de tipos de SPG cresce, é reconhecido que os braços, mãos, fala e deglutição podem ser afetados em alguns tipos genéticos de paraplegia espástica hereditária complicada.
De acordo com pesquisa do Journal of Neurosurgery, Neurology and Psychiatry, quando a Paraparesia Espástica Hereditária começa na primeira infância, os sintomas podem não piorar, mesmo ao longo de muitos anos ou décadas.
Indivíduos com esse padrão “não progressivo” podem se assemelhar a indivíduos com paralisia cerebral espástica, um distúrbio ao longo da vida que também permanece relativamente estável.
Embora as formas de SPG iniciadas na infância possam ser "não progressivas", o grau de espasticidade pode aumentar lentamente se a amplitude de movimento adequada não for mantida por meio de exercícios de alongamento e redução da espasticidade muscular.
Quando os sintomas de SPG começam na adolescência ou na idade adulta, os sintomas geralmente pioram lentamente ao longo dos anos. O início súbito ou a piora rápida ao longo de semanas ou meses não é típico da paraplegia espástica familiar e sugere um distúrbio alternativo ou condição coexistente.
Após vários anos de piora muito gradual, a taxa de piora parece atingir um "platô funcional". No entanto, nem todos os pacientes atingem esse "nivelamento".
Leia nosso próximo artigo para saber mais: Diagnóstico e Tratamento da Paraparesia Espástica Hereditária.
Dr Diego de Castro é Neurologista pela USP, especialista em doenças neurogenéticas e distúrbios do movimento pela USP. Atualmente é colaborador do ambulatório de Neurogenética dessa instituição, onde cuida de doenças raras, entre elas paraparesia espástica hereditária.
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Oi meu marido tem essa doença pode piora
boa noite eu tenho um filha que tem essa doenca PEH.
Eu tenho spg tipo 7 o que tenho que tomar paraa doença