A dúvida "Parkinson é Genético?" é muito comum em nossa prática clínica, tanto em familiares de nossos pacientes com a doença de Parkinson (que gostariam de saber das possibilidades de herdar a doença e formas de prevenir seu aparecimento), quanto em pacientes que têm o receio de transmitir a doença a seus filhos.
Segundo The Johns Hopkins University, cerca de 15% das pessoas com Parkinson tem histórico familiar da doença, e casos ligados à família podem resultar de mutações genéticas em um grupo de genes que já foram identificados.
Neste artigo, Dr Diego de Castro, Neurologista e Neurofisiologista pela USP, explica sobre o que já temos de respostas para a pergunta "Parkinson é Genético?".
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Como abordamos mais detalhadamente em nosso artigo: "Causas da Doença de Parkinson", ainda não sabemos com precisão quais são os fatores que podem levar ao desenvolvimento da doença. No entanto, uma combinação de fatores genéticos e ambientais pode aumentar a predisposição a desenvolver Parkinson.
A Parkinson's Foundation explica que algumas mutações genéticas parecem perturbar o maquinário celular que degrada proteínas indesejadas nos neurônios. E, no caso do Parkinson, os neurônios produtores de dopamina. Como resultado, proteínas não degradadas se acumulam, levando ao comprometimento ou morte dessas células.
Outras mutações podem afetar a função das mitocôndrias, as estruturas produtoras de energia dentro das células. Um tipo de subproduto da produção de energia nas mitocôndrias são moléculas instáveis chamadas radicais livres, que podem danificar as células. Existe um mecanismo para neutralizar os efeitos dos radicais livres antes de causar danos, mas mutações podem interromper esse processo. Como resultado, os radicais livres podem se acumular e prejudicar os neurônios.
Segundo a Mayo Clinic, Genética é a área da Ciência que estuda a estrutura e função dos genes, a variação deles nos seres vivos e a hereditariedade, ou seja, os mecanismos de transmissão das características através das gerações.
Nosso corpo é composto por trilhões de células. Cada célula tem uma estrutura central (núcleo) que contém cromossomos (emaranhados de filamentos de DNA).
Os genes são segmentos de DNA. Eles funcionam como um código para a formação de proteínas. Todos nós temos duas cópias de aproximadamente 23.000 genes. Juntos, esses genes (nosso 'genoma') agem como um projeto que determina nossas características individuais.
Recebemos metade de nossos genes de nossa mãe e metade de nosso pai.
Às vezes, um gene acaba desenvolvendo uma 'variante' ou 'mutação'. Nesse caso, a proteína que é produzida por aquele gene pode apresentar problemas em seu funcionamento. Algumas variantes são benignas - não estão associadas a problemas de saúde. Outras variantes estão associadas a uma condição de saúde.
Esses genes anormais (mutações genéticas) podem ser herdados ou adquiridos (desenvolvidos ao longo da vida, devido a fatores ambientais ou de estilo de vida).
Ao longo dos anos, cientistas estudaram o DNA de pessoas com Parkinson e descobriram dezenas de mutações genéticas ligadas à doença. Esses genes estão sendo estudados para identificarmos qual é o papel que eles desempenham no desenvolvimento de Parkinson.
Já foram identificados diversos genes que contribuem para o desenvolvimento de Parkinson. E, como as pesquisas continuam a ser realizadas, pode haver muito mais genes que serão descobertos. Conforme artigo publicado na Genes, estes são alguns dos principais genes já descobertos:
Mas é importante compreender que, mesmo quando alguém tem uma mutação genética associada ao Parkinson, a probabilidade de desenvolver a doença é baixa.
Segundo a National Library of Medicine, doenças hereditárias são aquelas passadas de pais para seus filhos através dos genes. Uma doença genética pode ser hereditária, mas nem sempre. Algumas doenças genéticas são causadas por mutações aleatórias que não são herdadas dos pais.
A maioria dos casos de Parkinson não está relacionada a fatores hereditários. Mas ter um histórico familiar da doença de Parkinson pode aumentar o risco de que uma pessoa desenvolva a doença. Isso é mais frequente em pessoas com Parkinson precoce.
Entre os casos familiares de Doença de Parkinson, o padrão de herança é diferente, de acordo com o gene que é alterado. Por exemplo:
Diferentes mutações podem ser encontradas mais frequentemente em diferentes populações étnicas. Por exemplo, judeus ashkenazi e berberes norte-africanos têm um risco aumentado de carregar mutações de LRRK2. A frequência de mutação GBA também varia muito com a etnia e também é aumentada entre os judeus ashkenazi.
Se você tem um membro da família com Parkinson, pode estar considerando a realização de testes genéticos. Apesar do fato de ter uma mutação genética não afirmar que você terá a doença, realizar um teste genético pode ajudar a planejar possíveis opções de gerenciamento do risco.
No entanto, antes de se submeter a testes genéticos, a American Parkinson Disease Association recomenda, inicialmente, buscar a orientação de um conselheiro genético que pode explicar em detalhes o que o teste pode ou não lhe dizer, ou mesmo o que você pode (ou não) fazer com os resultados.
Até o momento, ainda não sabemos se a doença de Parkinson associada a determinadas mutações genéticas tem características clínicas particulares (por exemplo, mais ou menos comprometimento cognitivo, tremor, etc). Além disso, a variabilidade nas características clínicas acontece mesmo entre pessoas com a mesma mutação.
Por este motivo, até o momento, não há uma diferença no tratamento, se o paciente possui ou não uma das mutações conhecidas. Isso pode mudar, no entanto, à medida que mais ensaios clínicos que visam mutações particulares são realizados.
Dr Diego de Castro é Neurologista pela USP especializado em Parkinson, DBS e Neurogenética. Cuida de pacientes com diferentes tipos de distúrbios do movimento.
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