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Doença de Huntington - Causas e Sintomas

Dr. Diego de Castro dos Santos22/05/2020,
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A Doença de Huntington (DH) ou Coreia de Huntington é uma condição neurológica, degenerativa, de origem genética, com sintomas físicos, cognitivos e emocionais. Segundo Orphanet Journal of Rare Diseases, a doença acomete 1 em cada 10.000 indivíduos e se inicia por volta dos 30-50 anos. O distúrbio recebeu este nome, devido a George Huntington, médico que o descreveu no final do século XIX.

A Doença de Huntington é causada por uma mutação no gene da huntingtina e afeta especialmente a região cerebral do lobo frontal e os gânglios da base - grupo de células nervosas associadas ao controle de movimento e comportamento. Por este motivo, a doença causa distúrbios de movimento, cognitivos e psiquiátricos.

Neste artigo, Dr Diego de Castro Neurologista e Neurofisiologista pela USP, especialista em distúrbios do movimento e neurogenética, explica a Doença de Huntington, suas causas, sintomas e formas de apresentação.

Doença de Huntington - Causa

Segundo pesquisa do European Journal of Neurology, a causa para a doença de Huntington é uma mutação de um gene situado no cromossomo 4, que codifica uma proteína chamada huntingtina. Conforme a Huntington’s Disease Association, esta proteína é necessária às células nervosas do cérebro (neurônios) e para o desenvolvimento do corpo antes do nascimento.

De acordo com a U.S. National Library of Medicine a mutação que causa a doença de Huntington envolve um segmento de DNA conhecido como repetição de trinucleotídeo CAG. Indivíduos saudáveis possuem a sequência CAG que se repete de 10 a 35 vezes dentro do gene da huntingtina. Em pessoas com doença de Huntington, o segmento CAG é repetido 36 a mais de 120 vezes.

Esse tipo de mutação em que o número de repetições extrapola o normal é chamado mutação em expansão e produz uma proteína anormal, hiperativa, do tipo poliglutamina. Essa proteína danifica os neurônios - principalmente nos gânglios da base (núcleo caudado) e lobo frontal. Com a progressão da doença outras áreas também são afetadas.

Processo de Construção do DNA
Processo de Construção do DNA, em que ocorre a mutação genética causadora da Doença de Huntington

Característica Genética e Hereditária

Segundo a Huntington's Disease Society of America a doença de Huntington é genética e transmitida de uma geração para a outra em um padrão de herança autossômico dominante. Por isso é uma doença familiar em que um filho de um dos pais afetado tem 50% de chance de herdar o gene defeituoso.

Quando dizemos que a herança é autossômica dominante significa que uma cópia do gene alterado em cada célula é suficiente para causar o distúrbio. Uma pessoa afetada herda o gene alterado de um dos pais. Em casos muito raros, não há história familiar e o indivíduo desenvolveu a mutação de modo espontâneo (mutação de novo).

À medida que o gene alterado é passado de uma geração para a seguinte, a repetição de trinucleotídeo CAG apresenta um número maior de repetições, o que causa aparecimento mais precoce de sinais e sintomas. Esse fenômeno é chamado de antecipação.

Sintomas

Segundo a Mayo Clinic, a doença de Huntington se manifesta como uma tríade de sintomas motores, cognitivos e psiquiátricos.

Os sintomas motores se iniciam de modo discreto e progridem ao longo de muitos anos. Um outro grupo de pacientes podem apresentar sintomas psiquiátricos que antecedem em vários anos o surgimento dos sintomas motores. Nesse caso, quadros de depressão e outros distúrbios psiquiátricos são relevantes.

Além disso, os sintomas podem variar ao longo do curso da doença. Os principais sinais e sintomas incluem:

Distúrbios do Movimento

  • Movimentos involuntários de contração ou contorção muscular (condição conhecida como coréia)
  • Rigidez ou contratura muscular (distonia)
  • Movimentos oculares lentos ou anormais
  • Dificuldade de marcha, postura e equilíbrio
  • Dificuldade para falar ou engolir.

Distúrbios Cognitivos

  • Dificuldade para organizar, priorizar ou focar nas atividades
  • Falta de flexibilidade (tendência a focar em um pensamento, comportamento ou ação)
  • Falta de controle de impulsos
  • Falta de consciência dos próprios comportamentos e habilidades
  • Lentidão no processamento de informações.

Distúrbios Psiquiátricos

  • Depressão. Não apenas como reação ao recebimento do diagnóstico, mas devido às alterações na função cerebral. Sinais e sintomas podem incluir:
    • Irritabilidade, tristeza ou apatia
    • Retraimento social
    • Insônia
    • Fadiga
    • Pensamentos sobre morte
  • Transtorno obsessivo-compulsivo
  • Mania, que pode causar hiperatividade e comportamento impulsivo
  • Transtorno bipolar.

Evolução da Doença

A duração média da sobrevida após o diagnóstico clínico é tipicamente de 10 a 20 anos, mas algumas pessoas podem viver trinta ou quarenta anos.

Segundo a Huntington Society of Canada, pessoas com DH no estágio intermediário podem ter dificuldades crescentes no trabalho ou no gerenciamento de uma família, mas ainda podem lidar com a maioria das atividades da vida diária. No entanto, pessoas nos estágios avançados não conseguem mais gerenciar suas atividades e necessitam de cuidados profissionais, com sintomas incluindo:

  • Diminuição de movimentos involuntários e aumento da rigidez
  • Dificuldades aumentadas com a deglutição
  • Redução na capacidade de se comunicar, apesar de ainda ser possível entender o que está sendo dito
  • Perda de peso significativa.

O estágio avançado pode durar até uma década ou mais.

Doença de Huntington Juvenil

De acordo com a U.S. National Library of Medicine, uma forma menos comum da doença de Huntington, conhecida como forma juvenil ou variante de Westphal, começa na infância ou adolescência.

Ao invés de predominarem os movimentos involuntários rápidos, hiperativos, do tipo torção (coreia), predomina o quadro de lentidão. Também envolve outros problemas de movimento e alterações mentais e emocionais. Sinais adicionais da forma juvenil incluem:

  • Movimentos lentos
  • Falta de jeito
  • Quedas frequentes
  • Rigidez
  • Fala arrastada
  • Salivação excessiva.

O desempenho escolar diminui à medida que as habilidades de raciocínio ficam prejudicadas. Podem ocorrer convulsões em cerca de 30% a 50% das crianças com essa condição.

A doença de Huntington juvenil tende a progredir mais rapidamente do que a forma adulta; os indivíduos afetados geralmente vivem 10 a 15 anos após o aparecimento de sinais e sintomas.

Doença de Huntington de Início Tardio

Segundo pesquisa publicada na Parkinsonism & Related Disorders, quando o diagnóstico é recebido após os 60 anos, é considerado DH de início tardio, condição que ocorre em cerca de 10% de todos os diagnósticos.

O conhecimento da idade típica de início (35 a 55 anos) às vezes leva os médicos a falharem no diagnóstico, porque acreditam incorretamente que a pessoa está muito velha para desenvolver DH.

Embora a doença de Huntington não possa ser curada, um adequado acompanhamento médico pode ajudar você e sua família a gerenciar sua condição. Em nosso próximo artigo, vamos abordar:

  • Diagnóstico da Doença de Huntington
  • Tratamento
  • Novas pesquisas

Dr Diego de Castro Neurologista

Dr Diego de Castro é Neurologista pela USP, especialista em doenças neurogenéticas e distúrbios do movimento pela USP. Atualmente é colaborador do ambulatório de Neurogenética dessa instituição, onde cuida de doenças raras, entre elas a doença de Huntington.

É comum que filhos de pacientes procurem na internet sobre a doença, principalmente sobre o risco de desenvolverem a condição. Há muitos genes protetores envolvidos e outros fatores emocionais a se considerar. Busque adequado aconselhamento com um profissional responsável e que tenha experiência no assunto.

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Dr Diego de Castro dos Santos é Neurologista pela USP e responsável pelo Serviço de Especialidades Neurológicas – Eletroneuromiografia. Atua como neurologista em Vitória Espírito Santo ES e em São Paulo no tratamento de Dor de Cabeça, Depressão, Doença de Parkinson, Miastenia gravis e outras doenças. Também se dedica a reabilitação de pacientes com AVC, distonias e crianças com paralisia cerebral, por meio de aplicação de toxina botulínica (Botox) e neuromodulação.
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