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Distonia Generalizada

Dr. Diego de Castro dos Santos03/02/2021
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Segundo a Mayo Clinic, distonia é uma desordem neurológica caracterizada por contrações musculares incontroláveis que resultam em posturas involuntárias. Essas posturas podem ser acompanhadas por movimentos que são padronizados e torcidos e podem se assemelhar a tremores.

O termo distonia generalizada refere-se à distonia que não se limita a uma única parte do corpo, mas afeta múltiplos grupos musculares. Normalmente, são afetados músculos no tronco e nos membros, e às vezes o pescoço e o rosto. Os pacientes têm dificuldade em mover seu corpo livremente e controlar seus movimentos corporais.

Neste artigo, Dr Diego de Castro, Neurologista e Neurofisiologista pela USP, explica sobre a Distonia Generalizada, suas causas, sintomas, formas de tratamento e cuidados gerais com os pacientes.

Como a Distonia Generalizada Desenvolve-se

Conforme a Dystonia Medical Research Foundation, a distonia generalizada geralmente começa durante a infância ou adolescência, muitas vezes sem sintomas neurológicos adicionais.

Os sintomas iniciais podem ser um pé torcido e/ou perna. No entanto, a distonia em crianças pode ser associada a diagnósticos neurológicos ou metabólicos mais complexos, com ou sem histórico familiar. Os sintomas podem estar sempre presentes ou ocorrer apenas em episódios.

A distonia generalizada é frequentemente mal diagnosticada, às vezes confundida com:

  • Doença de Parkinson
  • Tremor
  • Paralisia cerebral
  • Condições ortopédicas e estruturais
  • Distúrbios comportamentais ou doenças mentais.

Causas

Segundo a Dystonia UK, há múltiplas causas para distonia generalizada. A condição pode resultar de:

  • Alterações genéticas
  • Lesão ao nascimento
  • Exposição a certas drogas
  • Lesão na cabeça
  • Infecção
  • Outras causas secundárias.

Sintomas de distonia que ocorrem apenas em um lado do corpo sugerem fortemente uma causa secundária.

A distonia resultante de causas secundárias ocorre frequentemente com movimentos adicionais e sintomas neurológicos, dependendo da natureza e gravidade da lesão ao sistema nervoso.

A maioria — mas não todas — pessoas com distonia generalizada têm uma mutação genética específica. O gene responsável, chamado DYT1, foi descoberto em 1997. Distonia generalizada precoce deste tipo pode ser referida como distonia DYT1 ou distonia de Oppenheim.

Para pessoas com distonia generalizada que não têm a mutação DYT1, a causa é presumidamente primária, o que significa que há algum componente genético que ainda não foi identificado.

Formas secundárias de distonia generalizada, como a distonia secundária à paralisia cerebral, também podem começar na infância.

Para muitas pessoas que desenvolvem distonia generalizada, não há causa identificável.

Tipos

Informações da National Organization for Rare Disorders apontam os seguintes subtipos genéticos de distonia generalizada:

Distonia Generalizada de Início Precoce (DYT1)

Geralmente começa por volta dos 10 anos com a torção de um pé ou braço. Os sintomas tendem a começar em uma parte do corpo e progredir para envolver membros adicionais e o tronco, mas geralmente não o rosto ou pescoço. Em casos raros, os músculos das cordas vocais são afetados. Os sintomas tendem a ser menos graves quanto mais tarde na vida eles começam e se eles começam em uma mão ou braço.

Cerca de 30% dos indivíduos que têm a mutação genética DYT1 desenvolverão distonia. Se uma pessoa não manifestar sintomas antes dos 28 anos, ela geralmente permanecerá livre de sintomas para toda a vida — mesmo que tenha a mutação DYT1.

Distonia Generalizada de Início Adolescente (DYT6)

Pode ocorrer como distonia generalizada ou permanecer focalizado para uma parte específica do corpo. Embora os sintomas possam se assemelhar à distonia DYT1, o início do DYT6 é geralmente no final da adolescência e os sintomas são mais propensos a ocorrer acima do pescoço.

Os sintomas normalmente afetam os músculos da língua, cordas vocais e rosto. Pacientes muitas vezes têm dificuldade em falar. Cerca de 40% dos indivíduos que têm a mutação desenvolverão distonia.

Testes para DYT1, DYT6 e outros genes conhecidos de distonia estão disponíveis. Há também distonias herdadas para as quais o gene ainda não foi encontrado e, portanto, não pode ser detectado com testes genéticos existentes. Um conselheiro genético pode ajudar as famílias a entender quais testes genéticos podem ser apropriados.

Sintomas

Segundo a Dystonia Medical Research Foundation, a distonia generalizada geralmente começa em um braço ou pé e progride ao longo de meses ou anos para afetar áreas adicionais do corpo. Se não tratada, os sintomas de distonia podem causar problemas ortopédicos nos músculos e articulações. A distonia pode causar dor, mas nem sempre. Em geral, os sintomas podem incluir:

  • Posturas torcidas, por exemplo, no tronco ou membros
  • Pé ou braço torcido
  • Espasmos musculares, com ou sem dor
  • Caminhada incomum com torção do torso
  • Movimentos rápidos, às vezes rítmicos
  • Progressão dos sintomas, permanecendo em posturas sustentadas ou fixas.
Sintomas da Distonia Generalizada

Em casos extremos, o desenvolvimento de episódios cada vez mais frequentes ou contínuos de distonia generalizada grave causa uma emergência médica chamada Status distônico ou tempestade distônica. Se não tratada, esta condição rara pode causar complicações fatais. No entanto, com atenção médica imediata, os sintomas normalmente podem ser controlados.

Diagnóstico

Segundo a Dystonia UK, o reconhecimento da distonia às vezes é uma tarefa difícil. O diagnóstico é essencialmente clínico e deve ser precedido por informações meticulosas e observação do movimento, incluindo:

  • Início
  • Disseminação
  • Duração
  • Ritmo
  • Localização
  • Previsibilidade.

A distonia pode imitar vários distúrbios de movimento: movimentos distônicos podem se assemelhar a tremores, mioclonia e até tiques.

Posturas anormais também podem estar presentes em vários distúrbios sem representar uma contração muscular distônica involuntária. Essas contrações têm uma grande variedade de causas, incluindo problemas:

  • Ortopédicos
  • Oculares
  • Vestibulares
  • Inflamatórios
  • Reumatológicos
  • Periféricos (tecidos moles, músculos, ligamentos)
  • Do Sistema Nervoso Central.

Por este motivo, um diagnóstico de distonia generalizada não é feito por um teste definitivo, mas principalmente por informações do indivíduo e do exame físico e neurológico. Na maioria dos casos, os testes laboratoriais variados são normais e usados para descartar outros transtornos.

Um teste genético está disponível para detectar a mutação genética DYT1 para confirmar um diagnóstico de distonia DYT1.

Tratamentos

A National Organization for Rare Disorders encoraja os indivíduos com distonia a procurar tratamento de um neurologista com especialização em distúrbios de movimento. Uma equipe multidisciplinar de profissionais médicos especializados pode adequar o tratamento às necessidades do paciente.

Um especialista em transtorno de movimento desenvolverá um plano de tratamento personalizado para cada paciente. A maioria dos indivíduos requer uma combinação de terapias. O tratamento para diminuir os sintomas da distonia pode incluir:

  • Medicamentos orais como anticolinérgicos, baclofeno e benzodiazepínicos
  • Injeções de toxina botulínica
  • Procedimentos cirúrgicos, como estimulação cerebral profunda (DBS).

Pesquisas sugerem que indivíduos que têm distonia generalizada sem sintomas neurológicos ou de movimento adicionais (com exceção do tremor) tendem a ter os melhores resultados com DBS, bem como aqueles que são mais jovens, testam positivo para a mutação genética DYT1 e são tratados relativamente cedo na progressão da distonia.

Pode ser necessário tratamento específico para evitar a perda de movimento nas articulações e/ou curvatura da coluna vertebral devido às posturas disstônicas. Terapias complementares para apoiar o funcionamento geral e o bem-estar podem incluir:

  • Terapia ocupacional
  • Fisioterapia
  • Fonoaudiologia
  • Outras intervenções, dependendo dos sintomas.

Indivíduos com distonia generalizada de início infantil podem ter risco aumentado de depressão, por isso o cuidado com a saúde emocional e mental é uma parte importante da estratégia de tratamento.

O tema distonia muscular é muito extenso. Para auxiliar pacientes e familiares a entender melhor sua condição escrevemos outros artigos de aprofundamento a respeito do assunto.

Clique nos links abaixo para aprender mais sobre diagnóstico e tratamento:

Dr Diego de Castro Neurologista

Dr Diego de Castro é Neurologista pela USP, especialista em distonia e distúrbios do movimento, e cuida de pacientes com diferentes formas de quadro distônico.

Dr Diego de Castro Neurologista em Vitória: Avenida Americo Buaiz, 501 - Victória Office Tower - Torre Leste - Enseada do Suá, Vitória - ES, 29050-911
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Dr Diego de Castro dos Santos é Neurologista pela USP e responsável pelo Serviço de Especialidades Neurológicas – Eletroneuromiografia. Atua como neurologista em Vitória Espírito Santo ES e em São Paulo no tratamento de Dor de Cabeça, Depressão, Doença de Parkinson, Miastenia gravis e outras doenças. Também se dedica a reabilitação de pacientes com AVC, distonias e crianças com paralisia cerebral, por meio de aplicação de toxina botulínica (Botox) e neuromodulação.
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