O termo Distonia Muscular é um termo médico derivado do latim "Dystonia musculorum deformans". Ele foi empregado pela primeira vez em 1911 pelo neurologista Oppenheim ao descrever um quadro de alteração da tensão muscular. Na ocasião, o termo surgiu da combinação "dys" + "tonia" - prefixo "dys" relaciona-se a "mau funcionamento" e "tonia/tonus" que significa "tensão".
Nos primeiros relatos da distonia muscular, pouco se sabia sobre a doença. A condição foi caracterizada por contrações musculares involuntárias com posturas anormais, muitas vezes dolorosas.
Ainda assim, a doença foi erroneamente considerada uma doença psiquiátrica por um longo tempo. Segundo a Movement Disorders Society, na década de 1980, novos estudos descreveram melhor essa entidade e, ao invés de distonia muscular, a condição passou a ser chamada apenas de distonia.
Neste artigo, Dr Diego de Castro Neurologista pela USP, especialista em Distúrbios do Movimento, explica o que é a distonia, seus sintomas e seus efeitos sobre o sistema muscular.
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A distonia muscular é uma doença de história recente, pois seu real conhecimento não chega a 50 anos.
O primeiro caso descrito de distonia muscular foi em 1911. Na ocasião, o neurologista Hermann Oppenheim descreveu "uma família que apresentava contrações musculares generalizadas com posturas anormais em todo o corpo". As contrações musculares eram sob a forma de intensos espasmos que promoviam dor e deformidade articular.
Posteriormente, outros casos semelhantes foram observados. Nesses primeiros relatos, havia uma história familiar relevante de casamentos entre primos e a condição ocorria principalmente em judeus Ashkenazi.
Com o tempo, outros neurologistas demonstraram a ocorrência da distonia muscular em pequenos músculos e segmentos. Esses indivíduos foram estudados, mas na limitada medicina da época, não foi encontrada nenhuma outra alteração neurológica ou história na família.
Nesses pacientes, os espasmos musculares foram atribuídos a causa psicológica. E por isso, a doença foi considerada uma condição psiquiátrica por um longo período.
Por volta de 1980, o neurologista Marsden e outros pesquisadores retomaram o entendimento da distonia muscular, mostrando que a doença poderia acometer um único músculo (forma focal) como o corpo todo (forma generalizada). Finalmente, a condição foi reconhecida como uma doença definitivamente neurológica.
Atualmente, a distonia é uma doença neurológica complexa do grupo dos distúrbios do movimento. Segundo a Dystonia Medical Research Foundation, a Distonia muscular é:
"Condição Neurológica em que os músculos se contraem involuntariamente produzindo posturas anormais ou tremores".
A contração muscular anormal pode se limitar a um único músculo, um segmento ou até o corpo inteiro. De acordo com o NINDS, a quantidade de músculos envolvidos classifica a distonia em:
A distonia pode se iniciar em qualquer idade. Na forma generalizada, a condição tende a iniciar na infância e juventude. Grande parte desses casos é causada por mutações genéticas.
Adultos e idosos apresentam maior incidência de formas restrita a uma musculatura (forma focal), por exemplo, nos olhos, pescoço, mão, etc. Embora a forma focal não tenha causa claramente estabelecida, a contração distônica pode surgir secundária a:
Algumas vezes, nenhuma causa é encontrada e o quadro distônico é denominado idiopático.
Segundo a Mayo Clinic, o diagnóstico da distonia muscular é realizado pelo neurologista. Para tanto, utilizamos:
Infelizmente, a distonia não tem cura. No entanto, a doença tem tratamento, que inclui:
Os melhores resultados do tratamento são obtidos com a combinação de todas essas técnicas.
Atualmente, segundo a American Association of Neurological Surgeon, existem mais de 250.000 pacientes distônicos nos Estados Unidos. Já no Brasil são cerca de 65.000 pacientes, possivelmente pela dificuldade de acesso a bons serviços de saúde.
Conheça o impacto da distonia muscular sobre cada indivíduo:
De acordo com estudos da Cleveland Clinic, o melhor tratamento para qualquer quadro distônico é a aplicação de toxina botulínica (botox). A toxina botulínica atua na região onde o nervo se liga ao músculo, diminuindo as contrações musculares involuntárias.
No entanto, muitos pacientes não conseguem realizar aplicação de toxina botulínica pela dificuldade de acesso. Saiba que todos os planos de saúde, sem exceção, são obrigados a fornecer o tratamento com toxina botulínica. Da mesma forma, o tratamento também é realizado no SUS, nos serviços de referência em reabilitação.
Além disso, tratamentos com fisioterapia e a cirurgia de estimulação cerebral profunda (utilizada em alguns casos de distonia muscular) também são de cobertura obrigatória pelos planos de saúde.
Devido a tantos desafios, conhecer a respeito da condição auxilia muito os pacientes. A participação em associação de pacientes e grupos nas mídias sociais é importante para compartilhar vitórias, entender os direitos e motivar uns aos outros.
O tema distonia muscular é muito extenso. Para auxiliar pacientes e familiares a entender melhor sua condição escrevemos outros artigos de aprofundamento a respeito do assunto.
Acesse nossos artigos para saber mais sobre este movimento involuntário e seu impacto sob o sistema muscular.
Dr Diego de Castro é Neurologista pela USP, especialista em distonia e distúrbios do movimento, e cuida de pacientes com diferentes formas de quadro distônico.
Estamos disponíveis para cuidar de você nos endereços:
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