Segundo a Muscular Dystrophy Australia, Miopatia Mitocondrial é o termo utilizado para designar um grupo de doenças que afetam os músculos devido o mau funcionamento das mitocôndrias.
A miopatia mitocondrial causa graus variáveis de fraqueza muscular. Além disso, também pode afetar outras partes do corpo, incluindo o cérebro, os olhos e os nervos periféricos. Os músculos e o cérebro são os mais afetados pela doença mitocondrial, pois requerem muita energia para funcionarem adequadamente.
Neste artigo, Dr Diego de Castro Neurologista e Neurofisiologista pela USP, explica sobre a miopatia mitocondrial, suas causas, sintomas e tratamento.
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A Muscular Dystrophy UK explica que as mitocôndrias são:
"Pequenas estruturas encontradas dentro de nossas células, responsáveis pela produção de energia".
Assim como um gerador de energia, elas consomem combustível (glicose e ácidos graxos que ingerimos) e usam oxigênio para convertê-lo em energia. Se esse processo falhar, a célula não poderá funcionar corretamente e isso pode levar a uma doença mitocondrial.
Conforme o NINDS, as doenças mitocondriais que causam problemas musculares são chamadas miopatias mitocondriais (mio significa músculo e pathos significa doença).
Também existem doenças mitocondriais que causam problemas musculares e neurológicos. Estas são chamadas de encefalomiopatias mitocondriais (encéfalo se refere ao cérebro).
As mitocôndrias são estruturas especiais das nossas células pois têm seu próprio material genético denominado DNA mitocondrial. Nesse DNA há cerca de 37 genes. Mutações diferentes podem produzir miopatias mitocondriais diferentes.
Existem ainda genes situados no núcleo que produzem parte das proteínas utilizadas na mitocôndria e, por isso, também podem causar seu mau funcionamento.
Os tipos mais comuns de miopatia mitocondrial são:
Esses distúrbios podem afetar homens e mulheres, crianças e adultos e indivíduos de todos os grupos étnicos e raciais.
Segundo The Muscular Dystrophy Association, os principais problemas associados à doença mitocondrial são:
Essas alterações do metabolismo resultam em uma variedade de sintomas em muitos órgãos diferentes do corpo. Tecidos com altos requisitos de energia, como cérebro, coração e músculo esquelético, são afetados principalmente.
Geralmente, uma pessoa com uma doença mitocondrial tem duas ou mais dessas condições:
Estas são características comuns da doença mitocondrial porque as células musculares e nervosas têm necessidades especialmente altas de energia. Outras complicações frequentes incluem:
O NINDS complementa que em alguns indivíduos, a fraqueza é mais proeminente nos músculos que controlam os movimentos dos olhos e pálpebras. Duas consequências comuns são a paralisia gradual dos movimentos oculares, chamada oftalmoplegia externa progressiva (PEO), e a queda das pálpebras superiores, chamada ptose.
As miopatias mitocondriais também podem causar fraqueza e perda de peso em outros músculos da face e pescoço, o que pode levar a dificuldade para engolir e, mais raramente, fala arrastada. Pessoas com miopatias mitocondriais também podem experimentar fraqueza muscular nos braços e pernas.
Às vezes, a doença mitocondrial está associada a cãibras musculares. Em casos raros, pode levar à ruptura muscular e dor após o exercício.
Conforme a National Organization for Rare Disorders, o diagnóstico de uma miopatia mitocondrial é baseado em:
Como os sinais e sintomas característicos da miopatia mitocondrial são comuns a muitos tipos diferentes de distúrbios, a análise diagnóstica requer uma abordagem complexa que inclui exames laboratoriais de rotina e especiais.
O NINDS recomenda os seguintes exames para procurar anormalidades no cérebro e nos músculos:
Conforme a National Organization for Rare Disorders, um exame de eletromiografia é recomendado para avaliar a saúde dos músculos e os nervos que controlam os músculos.
Durante esse exame, registros captados por eletrodos demonstram quão bem um músculo responde aos nervos. O exame pode determinar se a fraqueza muscular é causada pelos próprios músculos ou pelos nervos que controlam os músculos.
Também pode ser realizado um estudo de condução nervosa, no qual nervos motores e sensoriais são eletricamente estimulados para avaliar a capacidade e a velocidade de um nervo na condução de impulsos nervosos.
Os estudos de eletromiografia e condução nervosa podem excluir outras condições.
Segundo a Muscular Dystrophy Australia, não há cura ou tratamento modificador da miopatia mitocondrial. Contudo, o tratamento é favorável e baseia-se no tipo específico diagnosticado, com estratégias estabelecidas para os sintomas específicos que são aparentes em cada indivíduo.
Embora não possam reverter o curso da doença, as estratégias terapêuticas podem melhorar significativamente a mobilidade, o funcionamento e a força dos pacientes:
A National Organization for Rare Disorders complementa que uma equipe multidisciplinar de especialistas favorece resultados satisfatórios no acompanhamento do paciente. Pediatras, cirurgiões, neurologistas, ortopedistas, cardiologistas e oftalmologistas, além de fisioterapeutas, assistentes sociais e outros profissionais de saúde podem precisar planejar de forma sistemática e abrangente o tratamento. Por exemplo:
O aconselhamento genético pode ser benéfico para os indivíduos afetados e suas famílias. O apoio psicossocial para toda a família também é essencial. Avaliações periódicas e ajustes devem ser fornecidos a todos os pacientes.
Dr Diego de Castro é Neurologista pela USP, especialista em doenças neurogenéticas e neuromusculares. Atualmente é colaborador do ambulatório de Neurogenética dessa instituição, onde cuida de doenças raras.
É comum que filhos de pacientes procurem na internet sobre a doença, principalmente sobre o risco de desenvolverem a condição. Há muitos fatores envolvidos, inclusive emocionais, que precisamos considerar. Busque adequado aconselhamento com um profissional responsável e que tenha experiência no assunto.
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Boa noite
Meu filho tem franqueza muscular fica muito cansado.perda de força respiração epilepsia.O que pose ser
Meu filho Caio e eu Magda fomos diagnosticado com miopatia mitocondrial,mas tenho tantas dúvidas,aonde o Doutor atende em São Paulo? dês de já obrigada
Bom dia Dr. Diego.
Meu filho tem uma mutação rara TBL1XR1, o senhor conhece a respeito?
Gostaria de saber para agendar uma consulta.
Olá doutor, tenho miopatia mitocondrial e faço acompanhamento nas Clínicas.
Doutor, miopatia mitocondrial pode se enquadrar em comorbidade?
Desde já obrigado
No caso de vacina do COVID sim
Dr Diego
Meu filho tem 10 anos e foi diagnósticado com miopatia mitocondrial com 6 anos. Ele toma Coenzima Q10, mas ultimamente o pé dele tá doendo demais e ficando torto. Estou muito preocupada. O que eu faço? Sou de Contagem. Minas Gerais.
Olá Ana! Procure um neurologista para avaliá-lo. Pacientes com miopatia mitocondrial podem apresentar outros comprometimentos neurológicos além da fraqueza muscular.
Abraço
Boa noite Dr Diego. Tenho 39,anos e estou investigando a causa de fraqueza muscular e perda de massa magra q começou há cerca de 2 anos. O resultado da eletroneuromiografia apontou
1) miopatia proximal discreta dos membros superiores e inferiores
2) neuropatia dos ulnares moderada à esquerda e discreta à direita nos cotovelos.
Fui em 2 fisiatras e estão tentando identificar a causa da miopatia. Falaram que devo consultar com um neurologista que entenda de miopatia mas não conhecem nenhuma aqui em Goiânia. O Sr teria alguém pra indicar aqui em Goiás ou no Distrito Federal?
Se não tiver uma indicação aqui perto pode me informar onde você atende em São Paulo por gentileza?
Obrigado
Olá Leonardo! Não tenho nenhum colega para indicar nessa região.
Estou atendendo online (por telemedicina - video). Caso tenha interesse entrar em contato com Suzana no whatsapp 27 99707-3433
Para agendamento presencial em São Paulo ligar para 11 3262-4745
Abraço
Diego de Castro
Dr. Diego,Bom dia! Tenho uma amiga que tem a filha com alterações histopatológicas sugestivas a mipatia metabolica com proliferação mitocondrial. Gostaria de receber informações sobre as possibilidade de tratamento.
Infelizmente, muitos profissionais da área da saúde não obtem todo o conhecimento necessário, seria possivel ajudar?
Olá Kariny,
Como as doenças mitocondriais são doenças raras não há nenhum protocolo que seja único para todos os pacientes.O ideal é realizar acompanhamento com neurologistas especializados mesmo.
Caso tenha interesse estou atendendo online por telemedicina. Para agendamentos enviar whatsapp para 27 99707-3433
ou procure um colega especialista em neuromuscular na sua região.
Abraço
Eu sou doente de Miopatia Mitocôndrial minha Dr.Lucianna Azoubel acompanha minha doença.
Doutor chegou algum novo de tratamento de alguma novidade?
Boa noite Dr.! em 23/03/2021 fiz um exoma no lab. MENDELICS e o resultado foi Miopatia iniciada na quinta década de vida, comprovada em biopsia muscular:
Resultado: Distrofia muscular associada ao gene ANO5(OMIM*608662).
E Agora dois anos depois, estou sentindo fraqueza nas pernas e fadiga e um pouco de tontura ao caminhar.
O seu colega Neurologista que diagnosticou, não atende mais em SP. passei por outro profissional que encaminhou a um fisiatra e o fisiatra indicou fisioterapia direcionada à miopatia.
Consultando a Internet, apareceu sua pagina, li atentamente e criou mais dúvidas ainda.
Devemos marcar uma consulta presencial ou por teleconsulta conseguimos clarear algumas dúvidas? Grato Pedro