São Paulo: (11) 98758-7663 - (11) 3262-4745 | Vitória: (27) 99707-3433 - (27) 99886-7489

Miopatia Mitocondrial

Dr. Diego de Castro dos Santos15/07/2020
Compartilhe

Segundo a Muscular Dystrophy Australia, Miopatia Mitocondrial é o termo utilizado para designar um grupo de doenças que afetam os músculos devido o mau funcionamento das mitocôndrias.

A miopatia mitocondrial causa graus variáveis de fraqueza muscular. Além disso, também pode afetar outras partes do corpo, incluindo o cérebro, os olhos e os nervos periféricos. Os músculos e o cérebro são os mais afetados pela doença mitocondrial, pois requerem muita energia para funcionarem adequadamente.

Neste artigo, Dr Diego de Castro Neurologista e Neurofisiologista pela USP, explica sobre a miopatia mitocondrial, suas causas, sintomas e tratamento.

O que São e como Funcionam as Mitocôndrias

A Muscular Dystrophy UK explica que as mitocôndrias são:

"Pequenas estruturas encontradas dentro de nossas células, responsáveis ​​pela produção de energia".

Assim como um gerador de energia, elas consomem combustível (glicose e ácidos graxos que ingerimos) e usam oxigênio para convertê-lo em energia. Se esse processo falhar, a célula não poderá funcionar corretamente e isso pode levar a uma doença mitocondrial.

Mitocôndrias
A mitocôndria é o gerador de energia de todas as células.

Conhecendo as Miopatias Mitocondriais

Conforme o NINDS, as doenças mitocondriais que causam problemas musculares são chamadas miopatias mitocondriais (mio significa músculo e pathos significa doença).

Também existem doenças mitocondriais que causam problemas musculares e neurológicos. Estas são chamadas de encefalomiopatias mitocondriais (encéfalo se refere ao cérebro).

As mitocôndrias são estruturas especiais das nossas células pois têm seu próprio material genético denominado DNA mitocondrial. Nesse DNA há cerca de 37 genes. Mutações diferentes podem produzir miopatias mitocondriais diferentes.

Existem ainda genes situados no núcleo que produzem parte das proteínas utilizadas na mitocôndria e, por isso, também podem causar seu mau funcionamento.

Os tipos mais comuns de miopatia mitocondrial são:

  • Síndrome de Kearns-Sayre (KSS)
  • Síndrome de Leigh e síndrome de Leigh herdada materna (MILS)
  • Encefalomiopatia mitocondrial, acidose láctica e episódios semelhantes a AVC (MELAS)
  • Epilepsia mioclônica com fibras vermelhas irregulares (MERRF)
  • Neuropatia, ataxia e retinite pigmentosa (NARP)
  • Síndrome de Pearson
  • Oftalmoplegia externa progressiva crônica (CPEO)
  • Encefalomiopatia miogastrointestinal (MNGIE)

Esses distúrbios podem afetar homens e mulheres, crianças e adultos e indivíduos de todos os grupos étnicos e raciais.

Causas da Miopatia Mitocondrial

  • Segundo a National Organization for Rare Disorders, as miopatias mitocondriais são causadas por uma variação (mutação) em um dos genes que contêm instruções para a criação (codificação) de proteínas que fazem parte da cadeia respiratória mitocondrial.
  • A cadeia respiratória mitocondrial utiliza oxigênio combinado com açúcares e gorduras obtidos de alimentos para fabricar ATP, a principal fonte de energia para uma célula.
  • Uma célula com pouco ATP pode acumular açúcares e gorduras não utilizados e gerar substâncias potencialmente perigosas.
  • A falta de energia fornecida ao tecido e o acúmulo de substâncias nocivas causam os sinais e sintomas do distúrbio.
  • A herança de doenças mitocondriais é complexa, e muitas vezes a origem familiar de uma miopatia mitocondrial pode ser difícil de rastrear.
  • Muitos casos de doença mitocondrial são esporádicos, o que significa que ocorrem sem histórico familiar.

Sintomas

Segundo The Muscular Dystrophy Association, os principais problemas associados à doença mitocondrial são:

  1. Baixa produção de energia
  2. Produção de radicais livres
  3. Acidose láctica

Essas alterações do metabolismo resultam em uma variedade de sintomas em muitos órgãos diferentes do corpo. Tecidos com altos requisitos de energia, como cérebro, coração e músculo esquelético, são afetados principalmente.

Geralmente, uma pessoa com uma doença mitocondrial tem duas ou mais dessas condições:

  • Fraqueza muscular
  • Intolerância ao exercício
  • Perda auditiva
  • Problemas de equilíbrio e coordenação
  • Convulsões e déficits de aprendizado.

Estas são características comuns da doença mitocondrial porque as células musculares e nervosas têm necessidades especialmente altas de energia. Outras complicações frequentes incluem:

  • Visão prejudicada
  • Distúrbios cardíacos
  • Diabetes
  • Crescimento prejudicado.

O NINDS complementa que em alguns indivíduos, a fraqueza é mais proeminente nos músculos que controlam os movimentos dos olhos e pálpebras. Duas consequências comuns são a paralisia gradual dos movimentos oculares, chamada oftalmoplegia externa progressiva (PEO), e a queda das pálpebras superiores, chamada ptose.

As miopatias mitocondriais também podem causar fraqueza e perda de peso em outros músculos da face e pescoço, o que pode levar a dificuldade para engolir e, mais raramente, fala arrastada. Pessoas com miopatias mitocondriais também podem experimentar fraqueza muscular nos braços e pernas.

Às vezes, a doença mitocondrial está associada a cãibras musculares. Em casos raros, pode levar à ruptura muscular e dor após o exercício.

Diagnóstico

Conforme a National Organization for Rare Disorders, o diagnóstico de uma miopatia mitocondrial é baseado em:

  • Identificação de sintomas característicos
  • Histórico detalhado do paciente e da família
  • Avaliação física e clínica completa
  • Outros testes especializados.

Como os sinais e sintomas característicos da miopatia mitocondrial são comuns a muitos tipos diferentes de distúrbios, a análise diagnóstica requer uma abordagem complexa que inclui exames laboratoriais de rotina e especiais.

O NINDS recomenda os seguintes exames para procurar anormalidades no cérebro e nos músculos:

  • Tomografia computadorizada ou ressonância magnética
  • Eletroencefalograma (EEG), em indivíduos que apresentam convulsões
  • Medição do ácido lático no líquido espinhal cerebral (LCR), através de uma punção lombar
  • Biópsia muscular. Sob o microscópio, as mitocôndrias de pessoas com miopatias mitocondriais parecem diferentes, alterando a forma das células musculares.
  • O teste genético molecular é necessário para confirmar o diagnóstico, pois detecta variações nos genes que causam o distúrbio.
Biópsia muscular
Ao microscópio, as mitocôndrias de pessoas com miopatias mitocondriais parecem diferentes.

Eletroneuromiografia no Diagnóstico da Miopatia Mitocondrial

Conforme a National Organization for Rare Disorders, um exame de eletromiografia é recomendado para avaliar a saúde dos músculos e os nervos que controlam os músculos.

Durante esse exame, registros captados por eletrodos demonstram quão bem um músculo responde aos nervos. O exame pode determinar se a fraqueza muscular é causada pelos próprios músculos ou pelos nervos que controlam os músculos.

Também pode ser realizado um estudo de condução nervosa, no qual nervos motores e sensoriais são eletricamente estimulados para avaliar a capacidade e a velocidade de um nervo na condução de impulsos nervosos.

Os estudos de eletromiografia e condução nervosa podem excluir outras condições.

Tratamento

Segundo a Muscular Dystrophy Australia, não há cura ou tratamento modificador da miopatia mitocondrial. Contudo, o tratamento é favorável e baseia-se no tipo específico diagnosticado, com estratégias estabelecidas para os sintomas específicos que são aparentes em cada indivíduo.

Embora não possam reverter o curso da doença, as estratégias terapêuticas podem melhorar significativamente a mobilidade, o funcionamento e a força dos pacientes:

  • Fisioterapia - pode ajudar a manter a função muscular e a reduzir a fadiga muscular.
  • Terapia ocupacional - se a mobilidade e as quedas forem um problema, pode ajudar no uso de dispositivos auxiliares de suporte.
  • Acompanhamento nutricional - para promover uma ingestão adequada de nutrientes e prevenção da obesidade, com uma alta proporção de carboidratos, para reduzir a demanda de mitocôndrias. Quando necessário, pode prescrever o uso de suplementos.
  • Suporte ventilatório - é importante observar e monitorar sinais de problemas respiratórios, como falta de ar ou dores de cabeça matinais para identificar a necessidade de tratamento com suporte ocasional ou permanente do ventilador.

A National Organization for Rare Disorders complementa que uma equipe multidisciplinar de especialistas favorece resultados satisfatórios no acompanhamento do paciente. Pediatras, cirurgiões, neurologistas, ortopedistas, cardiologistas e oftalmologistas, além de fisioterapeutas, assistentes sociais e outros profissionais de saúde podem precisar planejar de forma sistemática e abrangente o tratamento. Por exemplo:

  • Convulsões podem ser tratadas com medicamentos anticonvulsivos
  • Queda palpebral pode ser tratada com cirurgia
  • Perda auditiva pode ser tratada com aparelhos auditivos chamados implantes cocleares.

O aconselhamento genético pode ser benéfico para os indivíduos afetados e suas famílias. O apoio psicossocial para toda a família também é essencial. Avaliações periódicas e ajustes devem ser fornecidos a todos os pacientes.

Dr Diego de Castro Neurologista

Dr Diego de Castro é Neurologista pela USP, especialista em doenças neurogenéticas e neuromusculares. Atualmente é colaborador do ambulatório de Neurogenética dessa instituição, onde cuida de doenças raras.

É comum que filhos de pacientes procurem na internet sobre a doença, principalmente sobre o risco de desenvolverem a condição. Há muitos fatores envolvidos, inclusive emocionais, que precisamos considerar. Busque adequado aconselhamento com um profissional responsável e que tenha experiência no assunto.

Gostou desse artigo? Compartilhe com alguém! Siga-nos nas redes sociais!

Leia nossos outros artigos sobre doenças raras, doenças neuromusculares e neurogenéticas:

Dr Diego de Castro Neurologista em Vitória: Avenida Americo Buaiz, 501 - Victória Office Tower - Torre Leste - Enseada do Suá, Vitória - ES, 29050-911
(27) 99707-3433


Compartilhe

Posts mais Populares

Assine nossa Newsletter!

Assine nossa newsletter e receba em seu e-mail todos os nossos novos artigos.

Dr Diego de Castro dos Santos
Dr Diego de Castro Neurologista
Dr Diego de Castro dos Santos é Neurologista pela USP e responsável pelo Serviço de Especialidades Neurológicas – Eletroneuromiografia. Atua como neurologista em Vitória Espírito Santo ES e em São Paulo no tratamento de Dor de Cabeça, Depressão, Doença de Parkinson, Miastenia gravis e outras doenças. Também se dedica a reabilitação de pacientes com AVC, distonias e crianças com paralisia cerebral, por meio de aplicação de toxina botulínica (Botox) e neuromodulação.
Dúvidas? Sugestões?

Deixe uma resposta

O seu endereço de e-mail não será publicado. Campos obrigatórios são marcados com *

DR DIEGO DE CASTRO

Dr. Diego de Castro dos Santos
Neurofisiologia clínica - RQE 74154
Neurologia - RQE 74153
Diretor Clínico Autor e Responsável Técnico pelo Site – Mantenedor.

Missão do Site: Prover Soluções cada vez mais completas de forma facilitada para a gestão da saúde e o bem-estar das pessoas, com excelência, humanidade e sustentabilidade. Destinado ao público em geral.
NEUROLOGISTA EM SÃO PAULO – SP
CRM-SP 160074

R. Itapeva, 518 - sala 901
Bela Vista - São Paulo - SP 
CEP: 01332-904

Telefones:
(11) 3262-4745
(11) 98758-7663

NEUROLOGISTA VITÓRIA – ES
CRM-ES 11.111

Av. Américo Buaiz, 501 – Sala 109
Ed. Victória Office Tower Leste, Enseada do Suá, Vitória – ES, CEP: 29050-911

Telefones:
(27) 99707-3433
(27) 99886-7489

magnifier linkedin facebook pinterest youtube rss twitter instagram facebook-blank rss-blank linkedin-blank pinterest youtube twitter instagram