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Muitas pessoas ficam na dúvida sobre quando vale a pena fazer o Teste Genético para Miastenia, especialmente pelo custo, que ainda é muito alto ou mesmo pelo quanto essa informação pode ser relevante para o tratamento.

Neste vídeo, Dr Diego de Castro explica sobre o Teste Genético para Miastenia e quando este exame pode ajudar em seu tratamento.

Teste Genético para Miastenia

A miastenia congênita é um grupo de doenças genéticas que se iniciam na faixa etária pediátrica, ou seja, durante a infância e até a adolescência. Já foram descobertos 20 genes que podem causar dificuldade de comunicação entre o nervo e o músculo, determinando quadros clínicos de fraqueza com características diferentes, necessitando, assim, de tratamentos diferentes. Por exemplo, se a mutação genética estiver no nervo, é um tipo de fraqueza, se estiver no músculo, é outro tipo de fraqueza.

Compreender isso é altamente relevante, porque dentro desse grupo de mutações genéticas, nós temos vários perfis clínicos. Apesar de todos os quadros envolverem fadiga, alguns pacientes não respondem ao Mestinon®, enquanto outros melhoram consideravelmente da fraqueza.

Para os pacientes que apresentam essa forma de Miastenia que se inicia na infância e na adolescência, é muito relevante fazer o teste genético, pois descobrir o local da mutação genética pode ajudar a determinar a melhor forma de tratamento.

Dr Diego de Castro Neurologista - Miastenia gravis Tratamento

Dr Diego de Castro é Neurologista pela USP, especialista em eletroneuromiografia e Miastenia gravis. Cuida de pacientes com miastenia e outras condições neurológicas raras.

Também disponibiliza informações para pacientes e familiares. Leia nossos artigos:

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É muito comum pacientes que engasgam com comprimido ou ao ingerir líquido. Mas existem algumas recomendações que você pode colocar em prática para evitar engasgos em pessoas com Parkinson.

Neste vídeo, Dr Diego de Castro e a fonoaudióloga Giovana Diaferia explicam sobre algumas práticas que você pode realizar para evitar engasgos em pessoas com Parkinson.

Como Evitar Engasgos em Pessoas com Parkinson

Tente colocar o comprimido no meio da língua e tomar um gole de líquido. Mas recomendamos não engolir com a cabeça para trás, o ideal é posicionar a cabeça reta ou levemente para a frente. Levantar a cabeça para trás abre mais a traqueia e favorece acontecer um engasgo, pois o líquido não forma bolo e escapa mais rapidamente pela via aérea.

Também é importante tomar líquido com copo, melhor ainda se for um copo curto de boca larga. Essa dica é muito simples mas muito relevante, já que os parkinsonianos precisam tomar remédio várias vezes. Isso pode ajudar a resolver a queixa de que o remédio fica preso na garganta.

Em relação ao uso talher, recomendamos trocar a colher grande, de sopa, pela colher de sobremesa, aquela um pouco menor. Principalmente para aqueles pacientes que comem muito rápido, colocam uma grande quantidade de comida dentro da boca.

Também é benéfico diminuir o tamanho do prato, mesmo que seja necessário repetir várias vezes, isso possibililta colocar uma quantidade menor de comida na boca e o paciente consegue administrar melhor a quantidade de comida na cavidade oral.

Outra recomendação é evitar misturar duas consistências diferentes no mesmo prato. Por exemplo, uma carne com um caldo muito fino. O paciente pode engasgar com o caldo, da mesma forma que acontece com a melancia. Até mesmo quem não tem Parkinson se engasga com melancia, porque ela tem muita água e é uma fruta sólida. Ao engolir primeiro a água da melancia, mesmo com pedaços de fruta na boca, a tendência de se engasgar é maior.

A alimentação de pessoas com dificuldades de deglutição precisa ser com tudo muito homogêneo, a consistência mais mole, úmida.

Dr Diego de Castro Neurologista e Neurofisiologista

Dr Diego de Castro é Neurologista pela USP, especialista em Parkinson e Distúrbios do Movimento e tem a missão de cuidar de pessoas.

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É possível realizar o tratamento da enxaqueca com fisioterapia, técnica que vem demonstrando excelentes resultados também em casos de dor.

Neste vídeo, Dr Diego de Castro e Dra Juliana Fernandes explicam sobre o tratamento da enxaqueca com fisioterapia.

Tratamento da Enxaqueca com Fisioterapia

Aquelas pacientes que têm muitas crises de enxaqueca podem ter sintomas musculares, por exemplo, sentir o couro cabeludo estranho, sentir que a dor vai descendo pelo pescoço até as costas. Isso acontece pois o tipo de dor da enxaqueca pode deixar sua musculatura mais sensível.

Uma técnica não invasiva que pode tratar esse tipo de dor é a fisioterapia, que vem se mostrando até mais eficaz que a acupuntura no tratamento da dor.

O fisioterapeuta especializado avalia a musculatura dessas áreas hipersensíveis, e realiza a aplicação terapêutica de corrente elétrica contínua de baixa amperagem para desfazer essa tensão muscular, o que reduz a dor do paciente em até 50%.

A técnica, conhecida como tDCS, apresenta alguns benefícios, como facilidade na aplicação, pouco ou nenhum efeito colateral e portabilidade do aparelho.

Para as mulheres grávidas ou que estão pensando em engravidar, essas práticas não invasivas são excelentes para um tratamento preventivo das crises.

Dr Diego de Castro Neurologista

Dr Diego de Castro é Neurologista e Neurofisiologista pela USP. Realiza aplicação de botox, bloqueio de nervos cranianos, entre outras tratamentos.

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Apesar de frequentemente ser subvalorizada, sabemos que este tipo de dor de cabeça não é frescura. Por isso, disponibilizamos mais informação para você conhecer sua condição e seu tratamento:

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Carro Especial e Isenção de IPVA são direitos dos pacientes com Parkinson. A pessoa com Parkinson tem alguns direitos das pessoas com deficiência, devido aos sintomas que decorrentes da patologia e sua evolução.

Neste vídeo, Dr Diego de Castro e a Advogada Betânia Andrade explicam como a pessoa com Parkinson pode exercer seus direitos de ter um Carro Especial e Isenção de IPVA.

Carro Especial e Isenção de IPVA para Pessoas com Parkinson

Uma adaptação no carro pode ser interessante para a pessoa com Parkinson, para diminuir seus sintomas e facilitar a direção. Para conseguir um carro adaptado, o primeiro passo é trocar sua habilitação.

Para trocar sua habilitação, basta se apresentar no Detran, passar em perícia e aguardar a decisão da comissão de exames especiais do Detran.

Em casos de deficiências não aparentes, se acontecer da comissão indeferir na via administrativa, podemos entrar com recurso administrativo.

Tendo a habilitação especial, é possível comprar um carro adaptado às suas necessidades, com desconto e isenção de ICMS, IPI e IPVA, geralmente a isenção fica em torno de 30% sobre o valor do veículo. O veículo deve ser de até 70 mil reais e não pode ser vendido por quatro anos, antes eram dois anos agora são quatro anos.

Se a pessoa com Parkinson não consegue mais dirigir, ela também tem direito a comprar um carro com isenção de imposto e autorizar três ou quatro pessoas para dirigir por ela. E este direito é válido, mesmo que a pessoa não tenha carteira de habilitação.

Uma dica é buscar concessionárias especializadas em vender carro para pessoa com deficiência, ou um despachante que trabalha especificamente com este tipo de documentação. Eles têm bastante experiência e podem lhe indicar diretamente o caminho mais simples para exercer esse direito.

Dr Diego de Castro Neurologista e Neurofisiologista

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É muito comum encontrar no consultório casos de Dormência nas Mãos por Falta de Vitaminas, especialmente a falta de vitamina B12.

Neste vídeo, Dr Diego de Castro e Dr Mateus Boaventura explicam sobre as deficiências vitamínicas que podem causar dormência nas mãos.

Dormência nas Mãos por Falta de Vitaminas

Tanto o uso de alguns medicamentos, quanto as deficiências de vitaminas e também o Diabetes, pode causar dormência nas mãos. Esses fatores podem gerar a perda da capa gordurosa do nervo (a bainha de mielina), dificultando que a mensagem elétrica seja transmitida entre os neurônios adequadamente.

Qualquer déficit de vitamina B12, ou seja, ingerir pouca quantidade na alimentação ou distúrbios que dificultam sua absorção, pode causar polineuropatia (lesão em diversos nervos).

Tanto que quando atendemos um paciente com polineuropatia, já solicitamos exames de diabetes e de vitamina B12. Se a vitamina B12 está baixa, precisamos tratar a deficiência e também identificar a causa para tratar.

Lembrando que além de polineuropatia, a falta de B12 pode causar mielopatia, ataxia e também é uma das causas de declínio cognitivo tratável, ou seja, ela é muito importante para o nosso funcionamento neuronal. De todas as vitaminas que os neurologistas gostam de monitorar de perto, a vitamina B12 e a vitamina B1 são muito importantes.

Dr Diego de Castro Neurologista e Neurofisiologista

Dr Diego de Castro é Neurologista e Neurofisiologista pela USP e se dedica integralmente ao universo do diagnóstico e assistência. À frente do Serviço de Especialidades Neurológicas, oferece um serviço de qualidade em diagnóstico de neuropatias e outras condições neurológicas.

Médico especialista em Eletroneuromiografia e Doenças Neuromusculares e à frente do Serviço de Eletroneuromiografia SP - Dr Diego de Castro, realiza o exame de eletroneuromiografia em São Paulo e Vitória - ES com qualidade reconhecida pela Sociedade Brasileira de Neurofisiologia Clínica.

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Especialidades Neurológicas – Eletroneuromiografia

Oferecemos uma avaliação neurológica com uma eletroneuromiografia de qualidade, capaz de auxiliar no diagnóstico diferencial. Estamos disponíveis para cuidar de você nos endereços:

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Existem diversos exercícios de fono para pessoas com Parkinson, que já podem ser realizados desde o início, logo no diagnóstico. Quando você não espera aparecer os sintomas relacionados à fala para iniciar o tratamento com fono, tem maiores possibilidades de evitar complicações com a fala e a deglutição.

Neste vídeo, Dr Diego de Castro e a Fonoaudióloga Giovana Diaferia explicam alguns exercícios de fono para pessoas com Parkinson, que você pode começar a praticar ainda hoje.

Exercícios de Fono para Pessoas com Parkinson

Fazer a vogal sustentada A. Você pode apoiar as mãos em formato de gancho ou puxar uma Thera Band (aquele elástico da fisioterapia). Este apoio ajuda a transferir a força da sua mão para a garganta. É recomendado fazer de 10 a 15 repetições.

Para deglutição, um exercício que você pode fazer é o movimento de língua: rodar a língua nos dentes, passando sobre todos os dentes do lado direito e esquerdo. Você também pode anteriorizar e posteriorizar a língua, de boca aberta, pois aumenta a amplitude do movimento. Geralmente se orienta o paciente a fazer de hora em hora ou sempre que houver oportunidade, por exemplo, no banho, cozinhando, costurando, assistindo televisão.

Praticar leitura em voz alta, ler as manchetes de notícia em voz alta, assistindo televisão, com voz forte, bem articulado, também ajuda bastante a fortalecer a musculatura.

Seguindo as recomendações da Parkinson's Foundation, o plano de tratamento é decidido pelo médico neurologista e varia de acordo com a necessidade de cada paciente.

É importante compreender que essas orientações são para pacientes de Parkinson. Para quem é portador de Miastenia gravis, por exemplo, é importante controlar a frequência e a intensidade, já que, na Miastenia, há um quadro de fadiga dependente do uso de musculatura. Fazer os exercícios a cada hora pode gerar uma fadiga. Além disso, pessoas com Miastenia gravis não podem fazer a vogal sustentada A.

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Na doença de Parkinson, os Distúrbios do Sono podem estar presentes em 50 a 80% dos pacientes. Uma alteração muito comum é o Distúrbio Comportamental do Sono REM, que pode anteceder inclusive em 15 anos os sintomas motores.

Neste vídeo, Dr Diego de Castro e Dra Letícia Soster explicam sobre o Distúrbio Comportamental do Sono REM na doença de Parkinson e a importância de tratar esse transtorno.

Distúrbio Comportamental do Sono REM na doença de Parkinson

O sono REM é aquela fase do sono em que ocorre o movimento rápido dos olhos. Nessa fase, acontece o sonho e, por este motivo, os neurônios de movimentação são inativados, para a gente não agir durante o sonho. Mas na doença de Parkinson, essa região cerebral é comprometida, assim o paciente perde essa inibição e pode mimetizar o conteúdo dos seus sonhos.

Geralmente, o sonho desses pacientes tem conteúdo negativo. Portanto, ele grita, chuta, ou soca durante o sono. Tanto que é comum vermos no consultório que o companheiro que dorme ao lado não aguenta, e passa a dormir em camas separadas.

Este paciente também tem muita fadiga, devido a um sono não restaurador, o que impacta gravemente a qualidade de vida do indivíduo

O Distúrbio Comportamental do Sono REM é um importante marcador da doença de Parkinson, porque pode se manifestar muitos anos antes dos sintomas motores. Quando diagnosticamos um paciente com este distúrbio do sono, podemos prestar mais atenção a outros sintomas, para diagnosticar o Parkinson mais cedo. Quanto mais cedo o diagnóstico, temos mais possibilidades de tratamentos, além dos que já estão se mostrando relativamente promissores.

Além disso, tratar o distúrbio comportamental do Sono REM ajuda muito a melhorar a qualidade de vida do paciente, pois quando melhoramos o sono, o paciente fica menos deprimido, menos ansioso, mais disposto, o que faz uma grande diferença em sua vida.

Aprofunde seus conhecimentos sobre o sono e os distúrbios que o afetam, lendo nossos artigos:

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Uma dúvida comum entre pacientes e familiares é se pessoas com Parkinson podem dirigir. Afinal de contas, dirigir é um fator que traz muita independência aos indivíduos.

Neste vídeo, Dr Diego de Castro explica sobre a possibilidade de dirigir para as pessoas com Parkinson e os cuidados aos quais precisamos nos atentar.

Pessoas com Parkinson Podem Dirigir?

Para determinar a possibilidade de dirigir na doença de Parkinson, precisamos compreender que esta é uma doença progressiva, que tem diferentes estágios. Os sintomas tendem a começar em uma mão ou braço e vão evoluindo lentamente por volta dos cinco primeiros anos.

Então, ter doença de Parkinson, por si só, não impede ninguém de dirigir. Muitos pacientes com Parkinson nos estágios iniciais são perfeitamente capazes de dirigir. Conforme a doença vai avançando e as limitações físicas vão aparecendo, dirigir pode ir se tornando um risco. Por exemplo, pacientes com Parkinson na fase avançada, passam a ter:

E como não existe nenhuma diretriz que proíba pacientes com Parkinson de dirigir, cada caso deve ser avaliado individualmente, de acordo com a fase da doença, os sintomas do paciente e as limitações que eles impõem à sua vida.

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Uma dúvida muito frequente de pessoas que experimentam dormência nas mãos é a possibilidade de ser esclerose lateral amiotrófica.

Segundo o NINDS, esclerose lateral amiotrófica (ELA) consiste em um grupo de doenças neurológicas raras que envolvem principalmente as células nervosas responsáveis ​​pelo controle do movimento muscular voluntário: os músculos que produzem movimentos como mastigar, caminhar e conversar.

Neste vídeo, Dr Diego de Castro e Dr Mateus Boaventura esclarecem os mitos que relacionam dormência nas mãos e esclerose lateral amiotrófica.

Existe Relação entre Dormência nas Mãos e Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA)?

É importante compreender que a dormência nas mãos é um sintoma relacionado à sensibilidade, ao invés do movimento.

Na esclerose lateral amiotrófica, ocorre morte de uma região dos neurônios relacionados exclusivamente ao movimento, ou seja, é uma doença de sintomas motores: atrofia grave, perda de força e fasciculações (contrações muito breves, movimentos muito finos, muito discretos, de fibras musculares, devido à perda da inervação, causada pela morte do neurônio).

ELA não está relacionada a alteração das fibras nervosas relacionadas a sensibilidade. Além disso, para que a presença de fasciculações seja um marcador de esclerose lateral amiotrófica, precisa estar associado a perda de força e atrofia muscular, já que o
músculo pode também se contrair em situações de estresse, cansaço, privação de sono, excesso de adrenalina ou mesmo cafeína e desidratação.

Um exame que pode ajudar a tirar a dúvida é a eletroneuromiografia. Ela consegue identificar e avaliar o funcionamento do nervo.

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A salivação excessiva na doença de Parkinson é, muitas vezes, motivo de constrangimento social. Muitos pacientes costumam andar com um lencinho para tentar disfarçar, mas a quantidade de saliva produzida pelo homem pode chegar um litro e meio por dia.

Esse tipo de complicação surge nos estágios mais avançados do Parkinson, mas é preciso entender a importância da fonoterapia desde o diagnóstico, para evitar que isso ocorra.

Neste vídeo, Dr Diego de Castro e a fonoaudióloga Giovana Diaferia explicam sobre o tratamento da salivação excessiva na doença de Parkinson.

Salivação Excessiva na Doença de Parkinson

Na realidade, não é um aumento na produção de saliva, mas uma dificuldade para engolir que causa esse excesso de saliva na boca do paciente. Para a saliva sair da boca, ela deve ser engolida de maneira adequada, um processo conhecido como depuração natural da saliva.

A aplicação de toxina botulínica sobre as glândulas salivares, combinada aos exercícios da fonoterapia, pode ajudar no controle da produção de saliva. O resultado é uma diminuição de até 80% da produção de saliva, mas a importância do trabalho multidisciplinar é que a toxina não substitui os exercícios, pelo contrário, os exercícios ajudam a otimizar o resultado da toxina botulínica.

A aplicação de toxina botulínica tem a duração de quatro meses, período em que o tratamento fonoaudiológico vai reeducar a parte funcional da deglutição. O paciente consegue engolir mais vezes ao longo do dia, administrando melhor a sua produção e depuração de saliva.

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