Neste vídeo, Dr Diego de Castro explica sobre os Aspectos Genéticos da Doença de Parkinson, ou seja, como ela pode ser passada dos pais para os filhos.
Algumas mutações genéticas parecem perturbar o maquinário celular que degrada proteínas indesejadas nos neurônios. E, no caso do Parkinson, os neurônios produtores de dopamina. Como resultado, proteínas não degradadas se acumulam, levando ao comprometimento ou morte dessas células.
Recebemos metade de nossos genes de nossa mãe e metade de nosso pai.
Às vezes, um gene acaba desenvolvendo uma 'variante' ou 'mutação'. Nesse caso, a proteína que é produzida por aquele gene pode apresentar problemas em seu funcionamento. Algumas variantes são benignas - não estão associadas a problemas de saúde. Outras variantes estão associadas a uma condição de saúde.
Já foram identificados diversos genes que contribuem para o desenvolvimento de Parkinson. E, como as pesquisas continuam a ser realizadas, pode haver muito mais genes que serão descobertos. Mas é importante compreender que, mesmo quando alguém tem uma mutação genética associada ao Parkinson, a probabilidade de desenvolver a doença é baixa.
Dr Diego de Castro é Neurologista pela USP, especialista em Parkinson e Distúrbios do Movimento e tem a missão de cuidar de pessoas.
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Neste vídeo, Dr Diego de Castro explica sobre os Desafios da SCA 3 para pacientes, médicos e cuidadores.
Ataxia espinocerebelar (SCA) é um termo que se refere a um grupo de ataxias hereditárias que são caracterizadas por alterações degenerativas na parte do cérebro relacionadas ao controle de movimento (cerebelo), e às vezes na medula espinhal.
Um diagnóstico de ataxia espinocerebelar (SCA) é frequentemente suspeito quando certos sinais e sintomas, como uma marcha mal coordenada e movimentos de mão/dedo descoordenados, estão presentes.
E como não há cura conhecida para ataxia espinocerebelar (SCA), as melhores opções de tratamento variam de acordo com o tipo e muitas vezes dependem dos sinais e sintomas presentes em cada pessoa.
A fisioterapia pode ajudar a fortalecer os músculos, enquanto dispositivos especiais (por exemplo, bengala, muletas, andador ou cadeira de rodas) podem auxiliar na mobilidade e outras atividades da vida diária.
Muitas pessoas com SCA têm outros sintomas, além da ataxia, como tremores, rigidez, espasmos musculares e distúrbios do sono; medicamentos ou outras terapias podem ser sugeridos para alguns desses sintomas.
Recomenda-se supervisão médica contínua para evitar possíveis complicações envolvendo o coração, a coluna vertebral, os pulmões, ossos e músculos. Funções mentais geralmente permanecem inalteradas na maioria das formas de ataxia hereditária, mas a tensão emocional pode afetar os pacientes e suas famílias. Nesses casos, o aconselhamento psicológico pode ser útil.
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Neste vídeo, Dr Diego de Castro explica sobre o Tremor de Repouso no Parkinson Juvenil.
A doença de Parkinson (DP) é um distúrbio do movimento causado por uma degeneração nos gânglios da base. Apresenta quatro sintomas cardinais que consistem em tremor, rigidez, bradicinesia e instabilidade postural. A incidência de DP aumenta com a idade mas a doença também pode acometer pessoas mais jovens.
O tremor na doença de Parkinson é diferente de quase todos os outros, porque é um "tremor de repouso". Ele diminui com o início do movimento.
Geralmente o tremor no Parkinson retorna quando o membro é mantido em uma posição, como segurar um talher. É por isso que pacientes com Parkinson costumam derramar coisas.
O diagnóstico precoce é importante, pois a maioria desses pacientes é responsiva à levodopa e o aconselhamento genético e o rastreamento são importantes para toda a família.
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Neste vídeo, Dr Diego de Castro explica sobre os Principais Sintomas da SCA 3.
Ataxia espinocerebelar (SCA) é um termo que se refere a um grupo de ataxias hereditárias que são caracterizadas por alterações degenerativas na parte do cérebro relacionadas ao controle de movimento (cerebelo), e às vezes na medula espinhal.
Muitas ataxias hereditárias, incluindo a maioria dos SCAs mais comuns, manifestam significativo envolvimento do sistema nervoso central (do cerebelo ao tronco cerebral e à medula espinhal), daí a designação "espinocerebelar".
Pode haver perda de neurônio motor cerebral manifestando-se como:
O envolvimento do neurônio motor superior pode levar à espasticidade e hiperreflexia. O envolvimento do nervo periférico é comum em alguns SCAs, causando problemas sensoriais e motores.
Alguns SCAs, no entanto, tendem a se apresentar como "puros" distúrbios cerebelares, sendo o SCA6 o mais comum. Indivíduos com SCA6 exibem achados cerebelares clássicos, incluindo nistagmo e movimentos oculares mais rápidos, mas tendem a não desenvolver as características não cerebelares tão comuns em outros SCAs.
Muitas pessoas com SCA têm outros sintomas, além da ataxia, como tremores, rigidez, espasmos musculares e distúrbios do sono; medicamentos ou outras terapias podem ser sugeridos para alguns desses sintomas.
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Neste vídeo, Dr Diego de Castro explica sobre o Tratamento das Fasciculações.
Apresentar contração muscular é muito comum, especialmente quando as pessoas tomaram muito café, estão sob muito estresse ou não dormiram o suficiente.
Quando as contrações musculares não fazem parte de uma condição subjacente e são "inofensivas", não há tratamento específico. Seu médico pode recomendar tentar diminuir ou evitar possíveis gatilhos de contrações musculares, como estresse, cafeína e exercícios extenuantes.
Há pesquisas limitadas sobre a eficácia de certos medicamentos. Algumas pesquisas mostraram que os seguintes medicamentos podem ajudar:
Complexo vitamínico B.
Bloqueadores dos canais de cálcio.
Mas respire fundo. A primeira coisa que muitas pessoas fazem quando têm um sintoma é correr para o Google e ver o que há sobre isso. Os primeiros itens que surgem quando buscamos o termo "fasciculações" sugerem que os sintomas poderiam estar associados à ELA (esclerose lateral amiotrófica).
Há muitas coisas que podem causar contrações musculares, incluindo fadiga, ansiedade ou até mesmo um nervo comprimido na coluna. A ansiedade também pode ser um gatilho de contrações musculares, que podem piorar ou prolongar os episódios de fasciculações. Por isso, é importante conversar com seu médico se você estiver passando por isso.
Dr Diego de Castro é Neurologista pela USP especialista em Distúrbios do Movimento e Neurogenética e cuida de pacientes com mioclonia e doenças raras.
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Neste vídeo, Dr Diego de Castro explica sobre as Ataxias Espinocerebelares (SCAs).
Ataxia espinocerebelar (SCA) é um termo que se refere a um grupo de ataxias hereditárias que são caracterizadas por alterações degenerativas na parte do cérebro relacionadas ao controle de movimento (cerebelo), e às vezes na medula espinhal.
Existem diversos tipos de ataxia espinocerebelar, que são descritos utilizando "SCA" seguidos por um número, de acordo com sua ordem de identificação. Atualmente, as classificações vão de SCA1 até SCA40, mas o número continua a crescer, conforme novos tipos vão sendo descobertos.
A ataxia espinocerebelar pode ser herdada de forma autossômica dominante. Isso quer dizer que uma cópia mutada do gene responsável em cada célula é suficiente para causar sinais ou sintomas da condição.
Um diagnóstico de ataxia espinocerebelar (SCA) é frequentemente suspeito quando certos sinais e sintomas, como uma marcha mal coordenada e movimentos de mão/dedo descoordenados, estão presentes.
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Neste vídeo, Dr Diego de Castro explica sobre Comprometimento Cognitivo na Doença de Parkinson.
Quem não conhece Parkinson, pode confundir em algum momento com a Demência de Alzheimer. É importante reconhecer que há diferenças entre essas doenças. Mas, segundo a Parkinson's Foundation, alguns pacientes com Parkinson podem desenvolver um quadro que chamamos Demência na Doença de Parkinson.
A demência na doença de Parkinson é um sintoma tardio, que ocorre nas fases avançadas da doença. A maioria dos pacientes leva 15 a 20 anos para o desenvolvimento de Demência no Parkinson.
O Comprometimento Cognitivo Leve que pode acontecer nas fases iniciais do Parkinson é bem diferente de uma demência. A demência é um quadro muito avançado de prejuízos em raciocínio e planejamento, que chega a atrapalhar e limitar a qualidade de vida de uma pessoa.
É importante compreender esta diferença, pois com cerca de 10 a 20 anos do início da doença, os pacientes têm um maior risco de desenvolver um quadro que chamamos Demência na Doença de Parkinson.
Por este motivo, quando os pacientes vão chegando a 10 anos de doença, o neurologista começa a prestar atenção à capacidade de raciocínio desse indivíduo, para buscar identificar precocemente qualquer tipo de prejuízo.
Algo para se investigar quando temos um paciente com disfunção executiva na fase inicial do Parkinson é a qualidade do sono desse paciente. Qualquer pessoa que não consiga dormir bem acaba tendo prejuízos em sua cognição.
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Neste vídeo, Dr Diego de Castro explica sobre os Exames Fundamentais no Diagnóstico de Miastenia.
A Miastenia gravis é uma doença inflamatória auto-imune. Por meio de anticorpos, o próprio organismo ataca a junção entre o nervo e o músculo, produzindo falha da comunicação dessas estruturas.
O diagnóstico de miastenia gravis se baseia em:
Achados clínicos de fadiga
Fraqueza
Visão dupla
Exames laboratoriais (sangue)
Eletroneuromiografia (principal exame).
Até mesmo na consulta clínica o neurologista pode diagnosticar miastenia utilizando além da história clínica o teste do gelo ou o teste do edrofônio.
Os exames laboratoriais visam identificar a presença de evento inflamatório por meio dos anticorpos contra os receptores musculares (por exemplo anticorpo antireceptor de acetilcolina).
Os exames laboratoriais também permitem identificar outras doenças que podem se assemelhar ou estar associadas a doença.
A eletroneuromiografia de fibra única é um exame importante para diagnóstico de Miastenia gravis, utilizada para avaliar um tipo de fraqueza muscular referido como “fatigabilidade”. Ou seja, uma fraqueza que piora progressivamente ao usar um músculo e tende a melhorar após um período de descanso.
Para a realização da técnica de eletroneuromiografia adequada a suspeita da doença deve estar expressa no pedido médico. A realização da eletroneuromiografia com profissional de confiança e com a técnica adequada é capaz de diagnosticar 95% dos casos de miastenia, o que a torna o exame de eleição na miastenia gravis.
Dr Diego de Castro é Neurologista pela USP, especialista em eletroneuromiografia e Miastenia gravis. Cuida de pacientes com miastenia e outras condições neurológicas raras.
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Neste vídeo, Dr Diego de Castro explica sobre o Diagnóstico das Fasciculações.
Fasciculação é uma contração visível e involuntária de um músculo individual. Não dói e pode durar vários segundos, minutos ou até horas. As contrações podem ser irritantes, mas não causam danos.
Apresentar contração muscular é muito comum, especialmente quando as pessoas tomaram muito café, estão sob muito estresse ou não dormiram o suficiente.
Você provavelmente precisará consultar um neurologista para receber um diagnóstico de fasciculação.
Diagnosticamos a causa da fasciculação com base em seus sintomas e achados normais dos seguintes exames:
Em outras palavras, temos que descartar todas as possíveis causas médicas (como condições neurológicas) das contrações musculares frequentes. Se você não tiver outros sinais dessas condições, o provedor provavelmente irá diagnosticá-lo com síndrome de fasciculação benigna.
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Neste vídeo, Dr Diego de Castro explica sobre a Importância da Ressonância Magnética no diagnóstico e no tratamento da Esclerose Múltipla.
A ressonância magnética (RM) tem desempenhado um papel único no diagnóstico e tratamento de pacientes com esclerose múltipla (EM). Nos últimos anos, houve mudanças consideráveis nos critérios diagnósticos da SM, uma vez que estudos baseados em RM demonstraram seu poder no diagnóstico mais precoce e preciso da doença.
Entre os diversos benefícios que a Ressonância Magnética (RM) trouxe para o estudo da Esclerose Múltipla (EM), podemos destacar a medição precisa da atividade da doença, facilitar o diagnóstico preciso e ajudar na avaliação de novas terapias.
Além disso, as métricas de RM podem ser usadas como ferramenta prognóstica em pacientes.
Atualmente, acredita-se que a Esclerose Múltipla seja composta por dois componentes. A primeira é caracterizada por inflamação aguda e acredita-se que seja o resultado de um processo autoimune. O segundo componente é um processo neurodegenerativo. A relação entre os dois é debatida, mas, muito provavelmente, a inflamação prepara o terreno para processos neurodegenerativos posteriores. O maior sucesso da RM até o momento foi na identificação de doença inflamatória aguda. Por este motivo, a aplicação da RM na monitorização periódica dos pacientes é mais complexa e há certa discordância entre os especialistas em EM em relação a esse uso.
A RM deve ser feita com contraste. Isso não só ajuda a melhorar a especificidade diagnóstica, mas também permite alguma avaliação da atividade. Em segundo lugar, se houver suspeita de sintomas da medula espinhal, a medula espinhal deve ser fotografada.
Continue aprendendo sobre esta e outras diversas condições neurológicas. Leia nossos artigos:
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